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특정 이수성이 더 흔한 이유는 무엇입니까?

특정 이수성이 더 흔한 이유는 무엇입니까?



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삼염색체-21(다운 증후군), 삼염색체-18(에드워드 증후군), 터너 증후군(XO) 등과 같은 특정 이수성은 다른 것보다 더 일반적입니다.

나는 그것이 염색체 크기와 관련이 있다는 막연한 생각을 가지고 있었습니다. 크기의 극단에 있는 염색체는 부적절한 분리 사건에서 영향을 받을 것입니다.

염색체 13, 18, 21 및 Y는 인간의 더 작은 염색체 중 하나이며 일반적으로 이수성과 관련이 있습니다(그러나 작은 22도 영향을 받지 않음). 더 큰 것은 영향을 받지 않습니다(X는 예외임).

코히신 다리를 더 많이 끊어야 하기 때문에 길이가 길수록 더 영향을 받아야 한다고 생각했지만, 그렇지 않은 것 같습니다.

  • 염색체 크기와 이수성의 빈도와 관련이 있습니까?

편집하다

  • 차이가 차등 치사율 때문이라면 길이 상관 관계가 여전히 유효합니까? 염색체가 작을수록 유전자가 적으므로 세포 생화학적 네트워크에 대한 추가 사본의 영향도 적습니다.

다른 이수성이 치명적일 뿐이라고 생각했습니다. 그들은 자주 발생하지만 기간의 초기에 유산하므로 볼 수 없습니다. 따라서 기본적으로 생존 가능한 21,18개와 성염색체는 XO, XXY, XYY 및 XXX와 같은 여러 조합이 있습니다.

추가 정보: http://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosomal-abnormalities-aneuploidies-290

각 염색체의 빈도와 관련하여:

남성의 경우(즉, 정자, 출처):

평균 이염색체 빈도는 각 상염색체에 대해 0.15%이고 성염색체에 대해 0.26%입니다. 분석된 대부분의 염색체는 14번, 21번, 22번 염색체와 성염색체를 제외하고는 이염색체의 균등한 분포를 가지고 있으며, 이는 상당히 높은 이염색체 빈도를 나타냅니다.

염색체의 크기는 빈도의 요인으로 자주 보고됩니다.

암컷의 경우(즉, 계란, 출처):

데이터는 분명히 얻기가 더 어렵습니다. IVF 치료의 한 연구는 감수 분열의 여러 단계에서 다른 염색체의 빈도의 차이를 보여줍니다.


성염색체 이수성

성염색체 이수성은 하나 이상의 성염색체의 손실 또는 획득을 특징으로 하는 비교적 흔한 염색체 장애 그룹을 포함합니다. 우리는 더 잘 알려진 성 이수성 중 5가지인 터너 증후군(XO), 클라인펠터 증후군(XXY), 삼염색체성 X(XXX), XYY 및 XXYY에 대해 논의합니다. 일반 인구에서 유병률이 있음에도 불구하고 이러한 장애는 제대로 진단되지 않고 있으며 그 표현형의 기저에 있는 특정 유전적 메커니즘이 잘 이해되지 않고 있습니다. 관련된 기능 장애 측면에서 그들 사이에 상당한 차이가 있지만, 각 장애는 특징적인 신체적, 인지적, 신경학적 프로파일을 가지고 있습니다. 성염색체 이수성의 가장 흔한 원인은 감수분열 또는 접합후 발달의 초기 단계에서 발생할 수 있는 비분리입니다. 유전 물질의 손실 또는 획득은 모든 딸 세포에 영향을 미치거나 부분적일 수 있어 조직 모자이크 현상을 유발할 수 있습니다. 전형적인 성염색체 핵형과 비정형 성염색체 핵형 모두에서 하나의 X 염색체를 제외한 모든 것이 무작위로 비활성화됩니다. 성염색체 이수성으로 인해 표현형이 생기는 기전은 두 가지입니다. 비활성화를 벗어나는 소수의 유전자에서 발생하는 용량 불균형과 내분비학적 결과입니다.

키워드: 클라인펠터 증후군 터너 증후군 XO XXX XXY XXYY XYY 성염색체 이수성.


재료 및 방법

연구 인구 및 디자인

이 후향적 연구에는 PGT-A의 822주기와 관련된 3565개의 배반포가 포함됩니다. 모든 TE 샘플은 2016년 1월과 2017년 4월 사이에 배반포에서 얻었고 NGS 기반 기술로 분석되었습니다. 연구에 등록한 환자는 의료 상담을 받고 동의서에 서명했습니다. 이 연구는 IVIRMA-Valencia, Spain(1710-VLC-101-ME)의 윤리 위원회의 승인을 받았습니다.

호르몬 자극 프로토콜, 난모세포 회수, 세포질 내 정자 주입(ICSI)에 의한 체외 수정, 체외 배양 연장, 배반포 생검 및 유리화를 포함한 보조 생식 방법은 IVIRMA-Valencia[26]에서 사용된 표준 프로토콜에 따라 수행되었습니다. 모든 경우에 배반포 생검은 수정 후 5일 또는 6일에 레이저 보조 방법으로 수행되었습니다. 대략 5개의 세포를 포함하는 TE 부분(탈장)의 흡인에 의해 세포 생검을 얻었다.

시료 준비 및 분석

이수성에 대한 샘플 준비 및 유전자 테스트는 Igenomix(스페인 발렌시아)의 표준 프로토콜에 따라 수행되었습니다. 간단히 말해서, 생검된 TE 세포를 세척하고 5μL PBS/1%(v/v) 폴리비닐피롤리돈(Cell Signaling Technology, MA, USA)에 넣고 멸균 조건에서 0.2mL 중합효소 연쇄 반응(PCR) 튜브로 옮겼습니다. 분석할 때까지 -20°C에서 보관합니다. Ion ReproSeq TM PGS Kit(Thermo Fisher Scientific, USA)를 사용하여 DNA 추출 및 WGA를 수행했습니다. 키트/어세이는 Ion Chef TM 및 Ion S5 System 기기(Thermo Fisher Scientific, Inc., MA, USA)와 함께 사용됩니다. 데이터는 판독값을 인간 게놈(hg19)과 정렬하는 Ion Reporter 소프트웨어 5.4로 분석되었으며, 이 소프트웨어는 낮은 적용 범위(최소 0.01x)로 생물정보학 도구인 ReproSeq Low-pass 전체 게놈 이수성 워크플로 v1.0을 사용합니다. 기준 생물정보학 기준선에서 벗어난 결과로 이수성 또는 부분적 이수성이 검출될 때 배아는 "비정상"으로 간주되었습니다(그림 1). 분절 이수성은 크기가 5Mb 초과인 염색체 단편이 정배수성에 대한 표준 임계값에서 벗어날 때 결정되었습니다. 이 임계값은 제조업체에서 구체적으로 정의합니다(Ion Reporter™ 5.0 소프트웨어 설명서: https://assets.thermofisher.com/TFS-Assets/LSG/manuals/IonReporter_v50_Help.pdf 참조). 요컨대, 수정된 적용 범위는 알려진 정확한 배수성을 가진 대조군 샘플의 기준선과 비교됩니다. 정상 역치는 상염색체에 대한 두 개의 염색체 사본과 성염색체에 대한 하나의 염색체 사본으로 설정됩니다. 소프트웨어는 게놈 영역이 대체 배수체 상태에 속할 가능성의 통계 모델을 계산합니다.

그래프는 참조 생물정보학 기준선과 비교하여 분석된 샘플의 복제 수 변이(CNV)를 나타냅니다. Ion Reporter 소프트웨어를 사용하여 여러 정상 샘플에서 데이터를 생성하고 ReproSeq Low-Coverage Whole-Genome Baseline(5.0)을 사용하여 정규화했습니다. NS) 3번 염색체의 단완(+3p)에 대한 증가를 보여줍니다. NS) 4번 염색체의 큰 팔(-4q)의 손실을 보여줍니다.

변수 및 연구 설계

환자 연령, PGT-A에 대한 의학적 적응증 및 배반포 생검(배반포 단계, 내부 세포 질량(ICM) 및 TE 품질 및 생검 날짜)에 관한 임상 데이터가 기록되었습니다. 인간 배반포에 대한 형태학적 스코어링은 Cuevas et al.에 의해 제안된 시스템을 따랐습니다. [27]. 분석된 배반포는 정배수체 또는 이수체로 분류되었습니다. 모든 이수 배반포는 전체 염색체 또는 하위 염색체 (분절) 이수 배아로 추가 분류되었습니다. 단일 또는 다중 분절 이수성은 전체 염색체 이수성과 관련하여 기록되거나 기록되지 않았습니다(결과 참조).

유전적 결과와 관련하여 임상 및 발생학적 변수를 비교하였다. 데이터베이스는 159개의 배반포로 축소되었으며, 이는 결국 단일 염색체 이수성(SSA)의 운반체로 분류되어 하나의 단일 염색체에 영향을 미치고 다른 이수성은 검출되지 않은 순수 SSA입니다. 순수 SSA 배반포에 대한 데이터는 정성적 및 정량적 관점에서 재분석되었습니다. 이 작업의 새로운 측면은 분절 또는 전체 염색체 이수성에 대한 데이터가 지형, 정성 및 정량 분석을 가릴 수 있다고 느꼈기 때문에 이 2차 분석에서 SSA 배반포(추가 염색체 이상 없음)만 고려되었다는 것입니다. 질적으로, SSA는 작은(p-) 또는 큰(q-) 염색체 팔과 영향을 받는 염색체에 위치한 이득 또는 손실로 설명되었습니다. 정량적 용어의 경우 모든 SSA의 DNA-서열 길이(크기, Mb)가 설명되었습니다. 추가로, 우리는 두 가지 간접 정량적 변수를 설명했습니다: (1) 중심체를 포함한 운반체 염색체의 총 길이에 대한 SSA 길이(즉, SSA:염색체 비율) 및 (2) 영향을 받는 염색체 팔의 총 길이에 대한 SSA 길이 (즉, SSA:팔 비율). 이러한 염색체 및 하위 염색체 길이는 Santa Cruz University of California(https://genome.ucsc.edu)의 게놈 브라우저에서 얻었고 모든 SSA 비율을 계산하는 데 사용되었습니다.

한편, 핵형에 걸친 염색체별 SSA 분포를 분석하기 위해 Denver System에 따라 SSA를 분류하였다[28]. 이 표준 시스템은 세 가지 매개변수에 따라 염색체를 분류합니다(McGowan-Jordan et al. [29]: 1): 1) 전체 길이의 백분율로 표시되는 정상 반수체 세트의 전체 길이에 대한 각 염색체의 길이 정상 반수체 세트(22개의 상염색체와 X 염색체 길이의 합) 2) 더 짧은 것에 대한 더 긴 팔의 길이로 표현되는 염색체의 팔 비율 및 3) 다음과 같이 표현되는 "중심체 지수" 전체 염색체의 길이에 대한 짧은 팔 길이의 비율. 후자의 두 지수는 대수적으로 관련되어 있습니다. 더욱이, 이 표준 염색체 분류는 각 염색체 자체의 크기보다는 염색체 서열과 이질염색질 분포에 중요성을 부여합니다(Patau, 1960). 따라서 7개의 염색체 그룹(A~G로 명명)이 정의되었습니다. 그룹 A는 큰 크기의 중심성 또는 아중성성 상염색체(염색체 1, 2 및 3)를 포함합니다. 그룹 B는 큰 크기의 아중성성 상염색체(염색체 4 및 5 ) 그룹 C는 중간 크기의 준중심성 상염색체(염색체 6-12 및 X)를 나타냅니다. D군은 중간 크기의 선심성 상염색체(염색체 13, 14 및 15)를 나타냅니다. (염색체 16, 17 및 18) 그룹 F는 작은 크기의 중심 염색체(번호 19 및 20)를 나타내고 그룹 G는 가장 작은 선심 염색체(21, 22 및 Y)를 나타냅니다.

통계 분석

범주형 변수는 사례의 수(n)와 발생률(%)로 표현하였다. 적절한 경우 연속성에 대한 Yates의 보정을 적용한 카이제곱 검정을 통해 PGT-A, 배반포 병기, ICM 및 TE 품질, 생검일에 대한 의학적 적응증에 따른 각 SSA 유형 및 관련 염색체의 비율을 비교했습니다. . 통계적 의미는 다음에서 설정되었습니다. NS-값 0.05.

연속 변수(환자 연령, SSA 크기 및 SSA:염색체 및 SSA:팔 비율)는 Kolmogorov-Smirnov 테스트를 사용하여 정상성에 대해 확인되었습니다. 연령에 대한 데이터는 정규분포로 조정하고 임상 및 발생학적 변수, SSA 유형 및 영향을 받는 염색체에 따른 분산분석분석(ANOVA)을 이용하여 분석하였다. 데이터는 적절한 경우 95% 신뢰 구간(95% CI)으로 평균 및 표준 편차로 표시되었습니다. 그렇지 않으면 SSA 크기에 대한 데이터가 정규 분포로 조정되지 않았으므로 이 연속 변수를 사분위수로 다시 그룹화하여 범주형 변수로 변환하여 4개의 범주를 제공했습니다. 이러한 의미에서 이 변환된 변수는 카이제곱 검정에 의해 인용된 범주형 변수와 비교되었으며 적절한 경우 연속성에 대한 Yates의 수정을 적용했습니다. 통계적 의미는 다음에서 설정되었습니다. NS-값 0.05.

모든 통계 분석은 Statistical Package for Social Sciences 19.0(SPSS, Chicago, IL, USA)을 사용하여 수행되었습니다.


지배적 인 것이 항상 일반적인 것은 아닙니다.


어떤 특성이 우세하다고 해서 그것이 일반적인 것은 아닙니다. 각 색상은 다른 수준의 밝은 눈을 나타냅니다. 파란색=80%+, 청록색=50-79%, 올리브색=20-49%, 갈색=1-19%, 검정색=없음. Dark Tichondrias의 이미지 제공

유전학에서 우리가 가르치는 첫 번째 것 중 하나는 일부 특성은 우성이고 다른 특성은 열성이라는 것입니다. 그리고 우세한 특성이 열성 특성을 능가한다는 것입니다.

그래서 갈색 눈이 파란 눈을 능가합니다. 그리고 빨간 머리는 항상 다른 머리 색깔보다 우세합니다. 등등.

이것으로부터 사람들은 종종 지배적인 특성이 가장 흔한 특성이라는 결론에 뛰어듭니다. 항상 그런 것은 아니며 그래야 할 이유도 없습니다.

특성이 일반적인지 여부는 해당 유전자 버전(또는 대립형질)의 복사본이 인구에 얼마나 많은지와 관련이 있습니다. 그 특성이 우성인지 열성인지와는 거의 관련이 없습니다.

눈 색깔을 예로 들어 보겠습니다. 갈색 눈을 가질지 여부에 대한 결정은 OCA2라는 단일 유전자에 의해 거의 제어됩니다.

OCA2에는 갈색과 갈색이 아닌 두 가지 버전이 있다고 생각할 수 있습니다. OCA2의 갈색 대립유전자는 갈색이 아닌 대립유전자보다 우세하다.

대부분의 아프리카에서 거의 모든 사람들이 갈색 눈을 가지고 있습니다. 갈색 눈이 파란색과 녹색보다 우세하기 때문에 이것은 아닙니다. 대신 아프리카 인구에는 OCA2의 갈색 대립 유전자가 대부분 있기 때문입니다.

북유럽은 이야기가 다릅니다. 대륙의 일부 지역에서는 인구의 80% 이상이 밝은 색 눈을 가지고 있습니다. 여기서 갈색이 아닌 대립 유전자는 열성이지만 더 일반적입니다.

이제 이 대립 유전자는 배타적이며 북유럽에는 여전히 갈색 눈을 가진 사람들이 있습니다. 그렇다면 왜 그들의 갈색 눈이 시간이 지남에 따라 지배적이지 않습니까? 개체군에서 우성 유전자가 다른 사람의 열성 유전자 버전보다 우세하기 때문입니다. 당신의 갈색 눈은 우리가 결혼하지 않는 한 내 아이들의 눈 색깔에 영향을 줄 수 있습니다.

이것을 더 명확하게 하기 위해 사고 실험을 해봅시다. 일을 단순화하기 위해 갈색 눈 B와 갈색이 아닌 눈 b라고 합니다.


어떤 종류의 외부 압력이 없으면 파란색 눈과 갈색 눈의 비율이 동일하게 유지됩니다.

당신이 BB나 Bb라면 갈색 눈을 가질 것이고 당신이 BB라면 파란색이나 녹색을 가질 것이라는 것을 기억하십시오. 갈색(B)이 파란색과 녹색(b)보다 우세하기 때문입니다.

11명의 bb 사람과 1명의 Bb 사람으로 시작한다고 상상해보십시오. Bb 사람은 bb 사람 중 한 명과 함께 4 명의 자녀가 있으며 각 bb 부부에는 4 명의 자녀도 있습니다.

일반적인 오래된 Mendelian 유전학을 사용하여 5bb 커플에서 20bb 사람들과 혼성 커플에서 2bb 및 2bb를 갖게 됩니다. 이것은 갈색 눈을 가진 2명과 파란색 또는 녹색을 가진 22명입니다. 우리가 시작한 것과 같은 비율. 브라운은 더 흔하지 않았습니다.

이제 이 사람들은 모두 무작위로 짝을 지어 각각 4명의 자녀를 낳습니다. 근친상간을 허용하지 않기 때문에 Bb 사람들은 짝을 위해 bb를 찾을 것입니다. 자녀가 각각 4명이라면 44bb와 4Bb가 있습니다. 다시 동일한 11개의 파란색 대 1개의 갈색 비율입니다. 대립 유전자가 우성인지 아닌지는 형질이 얼마나 흔한지에 영향을 미치지 않습니다.

물론 특성은 시간이 지남에 따라 더 일반적이 될 수 있습니다. 변경 사항은 특성이 우세한지 여부와 아무 관련이 없습니다.

갈색 눈이 유리했다면 더 보편화되기 시작할 것입니다. 한 무리의 아프리카인이 이주하거나 많은 파란 눈을 가진 사람들이 어떤 이유로 죽임을 당하면 갈색 눈이 더 흔해질 것입니다(마녀 불태우기?). 그리고 유럽에서 더 많은 갈색 눈을 얻는 다른 방법도 있습니다. 또는 아프리카에서 더 많은 파란 눈 (예를 들어 남아프리카 참조).

지배적이라는 것은 공통을 의미하지 않습니다. 이것은 어떤 면에서 우세한 헌팅턴병과 같은 질병을 고려할 때 좋은 것입니다.


나이든 여성이 건강한 아기를 갖는 것이 더 어려운 이유

레이블이 붙는 것을 좋아하는 사람은 없지만 35세 생일을 축하하고 임신을 하면 운이 나쁩니다. 좋든 싫든 "AMA"라는 글자가 차트에서 찰싹 달라붙습니다. AMA 또는 고급 의료 연령은 대체로 임의적인 지정입니다. 결국, 당신의 달걀이 당신의 중요한 날이라는 것을 알고 있는 것은 아닙니다. 그러나 전문가들은 35세를 넘긴 후 아이를 잉태하는 데 내재된 위험 증가를 설명할 방법이 필요합니다.

여성이 30대 중반에서 후반에 이르고 40대가 되면 난자에 염색체 문제(과학 용어로 산모 연령 관련 이수성이라고 함)가 발생할 위험이 더 커집니다. 결과적으로 비정상적인 염색체에서 비롯된 모든 세포도 불규칙합니다. (Time.com에서 더 보기: 새로운 인공 난소는 언젠가 체외에서 여성의 성공을 촉진할 수 있습니다)

대부분의 경우 영향을 받은 배아가 곧 죽을 것이기 때문에 상황은 치명적으로 변합니다. 다운 증후군 또는 21번 삼염색체증은 출생을 초래할 수 있는 유일한 이수성 중 하나인 주목할만한 예외입니다. "40세가 되면 난자의 절반이 이수성일 것"이라고 펜실베니아 대학의 생물학 조교수인 Michael Lampson은 말합니다.

이제 Lampson과 Penn의 생물학 교수인 Richard Schultz는 마침내 모든 비정상적인 염색체 뒤에 무엇이 있는지 알아냈습니다. 그들은 마우스를 사용하여 이수성이 아마도 염색체 응집력이 불량한 결과일 수 있음을 보여주었습니다. 그게 뭐야? 음, 먼저 미니 과학 수업: 염색체가 복제될 때 함께 고정되어야 합니다. 코헤신이라는 분자가 그 일을 하여 염색체가 올바르게 짝을 이루도록 합니다. 두 개의 막대가 염색체로, 고무 밴드가 이들을 결합하여 응집력으로 결합한다고 상상해 보십시오. 정상적인 세포 분열에서 하나의 막대기는 한 세포로 가고 하나의 막대기는 다른 세포로 이동합니다. 그러나 이수성은 세포 분열의 정상적인 경로를 뒤집습니다.

최근호에서 현재 생물학, Lampson과 Schultz는 나이든 여성이 경험하는 염색체 장애의 증가는 주로 노화 과정의 일부로 감소하는 코헤신 단백질의 감소와 관련이 있다고 결론지었습니다. 오래된 달걀의 염색체에는 이 단백질이 충분하지 않기 때문에 염색체가 스크립트에 없는 곡예를 하게 됩니다. 두 개의 개별 세포를 향해 올바른 방향으로 향하는 대신 둘 다 하나의 세포 또는 다른 세포에 부착될 수 있습니다. 이 섬세한 기간 동안 실수로 다운 증후군을 비롯한 염색체 장애가 발생할 수 있습니다. 40대 여성 난자의 절반에 염색체 문제가 있다는 예측은? 대부분의 이수성은 임신 초기에 중단되기 때문에 아마도 상당한 과소평가일 것입니다. Schultz는 "대부분의 경우 그 나쁜 달걀은 정말 나쁜 것입니다."라고 말합니다. "그들은 아이를 낳지 않습니다." (Time.com에서 더 보기: 대부분의 엄마가 모유 수유 권장 사항을 따르지 않는 이유)

연구는 나이든 여성이 건강한 아기를 낳는 데 더 힘든 시간을 보내는 이유를 설명하는 데 많은 도움이 되지만 어떤 해결책도 제시하지 못합니다. Schultz는 "우리는 마법의 총알을 가지고 와서 더 좋게 만들 수 없습니다. "생체 시계는 35세를 넘기 시작하면 똑딱 똑딱 돌아갑니다. 그래서 젊은 여성이 아이를 낳기가 더 쉽습니다."

한 가지 가능성은 계란에 코헤신을 재장전하는 것입니다. 이 단백질은 여자 아기가 아직 자궁에 있을 때 난자 세포의 염색체에 추가됩니다. Lampson은 "이 응집력은 40년 정도 지속되어야 하기 때문에 매우 취약합니다."라고 말합니다. 계란에 코신을 주입하는 것이 가능하더라도 오래된 계란은 주입을 환영하지 않을 가능성이 큽니다. "그것은 우리가 생각하고 있는 것 중 하나입니다."라고 Lampson은 말합니다. "하지만 우리는 정확히 무엇을 해야 할지 모릅니다."

아직 시작 단계라고 Schultz는 말합니다. “뭔가를 고치려면 먼저 무엇이 고장났는지 알아야 합니다.” 그는 말합니다.


폐 협착 및 폐쇄증

태아기

염색체 이상과 심장외 기형의 위험은 PS와 PA에서 낮습니다. 신중한 심장초음파 검사는 모든 경우에 필수입니다. 핵형 분석의 필요성은 부모와 논의해야 합니다. 동시에 목덜미가 두꺼워지거나 낭포성 다습증은 태아 소견으로 PS와 함께 누난 증후군과 더 일반적으로 연관됩니다. 극히 드물지만 PS가 있는 경우 선천성 풍진 증후군도 고려해야 합니다.

주로 우심실 발달, 삼첨판 기능 부전, 폐동맥판 및 동맥관의 흐름을 모니터링하기 위해 임신 중 심초음파 추적관찰이 권장됩니다(2-4주 간격). 폐 판막의 이상은 일반적으로 발전할 수 있습니다. 자궁에서. 경미한 형태는 임신 3분기에만 나타날 수 있지만, 이상을 조기에 발견하면 경우에 따라 임신 후기에 심각하게 악화될 수 있습니다. 삼첨판과 우심실의 성장을 면밀히 모니터링하는 것은 산후 양심실 수복 가능성을 평가하는 데 특히 중요합니다. 1 심각한 PS 및 PA(특히 II형)가 있는 경우 심부전 및 수종 위험이 증가합니다. 태아 사망의 위험은 삼첨판 기능에 따라 다릅니다. 삼첨판 부전의 정도가 심하면 자궁내 사망의 위험이 40%인 반면, 삼첨판막이 폐쇄되면 폐결손은 잘 견딘다. 자궁에서, 그리고 사망률은 10% 미만입니다.

수종이 없으면 산과 관리를 변경해서는 안됩니다. 2 가벼운 형태의 PS가 있는 태아는 지역 병원에서 분만할 수 있습니다. 치명적인 PS 및 PA는 관에 의존하는 CHD이므로 3차 진료 의뢰 센터에서 분만을 계획하는 것이 좋습니다.

태아 폐 판막 성형술은 우심실 성장을 보존하기 위한 시도로 이것이 궁극적인 산후 양심실 수복의 기회를 최대화할 것이라는 희망으로 수행되었습니다. 숫자가 적을 뿐만 아니라, 어떤 경우가 산전 개입의 혜택을 받을 수 있는지에 대한 장기적인 추적 관찰 및 명확한 선택 기준이 없습니다. 3 국제 임상 가이드라인에 따르면 이 시술은 실제로 태아 중재 전문 병원에서만 시행되어야 하며, 그 위험성과 유효성에 대한 불확실성에 대해 부모와 충분히 논의한 후 시행해야 합니다.


수정 후에는 어떻게 됩니까?

수정하는 동안 정자와 난자가 융합하여 생성된 배아에는 아버지로부터 23개의 염색체가, 어머니로부터 23개의 염색체가 상속됩니다. 모든 것이 순조롭게 진행된다면, 배아의 후속 세포 분열(유사분열 분열이라고 함)은 새로운 세포가 형성될 때 이 46개 염색체 세트를 단순히 복제합니다.

/> 이수성 형성의 예: 염색체가 잘못 분리된 세포. 스테파노 산타귀다와 안젤리카 아몬, MIT

염색체에는 인간 발달의 청사진인 유전자가 들어 있습니다. 감수분열이나 유사분열에서 프로세스가 잘못되면 염색체가 잘못된 세포로 들어가거나 완전히 손실되어 이 청사진을 크게 변경할 수 있습니다. 생성된 세포는 표준 46염색체 세트를 보유하지 않을 것입니다. 이는 이수성의 정의 특징인 불균형입니다. 이것은 많은 유전자가 누락되거나 여분의 사본에 존재하여 세포를 스트레스 상태에 놓이게 됨을 의미합니다.

많은 이수성 세포를 가진 배아는 거의 생존하지 못합니다. 다운 증후군의 유전적 원인인 21번 삼염색체증은 아기가 생존하여 출생할 수 있는 드문 형태의 이수성 중 하나입니다. 다른 이수성에 영향을 받은 대다수의 배아는 초기 발달 단계에서 사망합니다.


남성이 여성보다 폭력적인 이유 과학적 이유

전 세계 통계에 따르면 전 세계적으로 폭력의 대부분은 남성에게 책임이 있습니다.

그러나 남성은 끔찍한 행동을 하는 반면 여성은 거의 같은 행동을 하지 않는 이유는 무엇입니까? 그리고 이러한 폭력 패턴을 바꾸기 위해 할 수 있는 일은 무엇입니까?

침략 분열

폭력 범죄와 관련하여 성별이 명확하게 구분되지만 남성이 살인 기계를 사용하게 될 운명은 아니라는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 대부분의 남성은 폭력적이지 않으며 여성이 잔혹한 범죄를 저지른 사례도 많이 있습니다.

그럼에도 불구하고 남성과 여성이 공격성을 나타내는 방식에서 명백한 성별 차이가 문화 간 문서화되었습니다.

남성은 신체적 폭력이나 언어 폭력을 통해 공격성을 직접적으로 표현할 가능성이 훨씬 높습니다. 여성은 간접적으로 공격적일 가능성이 높습니다. 누군가의 사회적 지위를 손상시키거나 누군가의 평판을 해치기 위해 소문을 퍼뜨리는 데 집중하는 것입니다.

이것은 폭력 범죄 통계에서 남성이 과도하게 대표되는 매우 분명한 이유를 지적합니다. 남성의 공격성은 거의 항상 범죄화되는 형태입니다.

그러나 이 차이를 알아차린다고 해서 남성이 폭력적으로 행동하는 이유를 알 수는 없습니다. 이를 위해서는 남성 폭력에 영향을 미치는 복잡한 생물학적, 환경적 요인에 대한 연구를 살펴봐야 한다.

테스토스테론

흥분하고 땀을 흘리는 십대와 심술궂고 위험을 감수하는 성인을 담당하는 테스토스테론만큼 나쁜 평판을 가진 호르몬은 없습니다. 그러나 이 작은 호르몬의 효과 중 많은 부분이 일반적으로 잘못 이해되고 있습니다.

남성으로서 테스토스테론을 경험하는 세 가지 주요 생애 단계가 있습니다. 첫째, 호르몬은 출생 전에 남성 성기를 생성하는 데 도움이 되며, 그 다음 사춘기에 해당 기관을 가동시킵니다. 마지막으로, 일단 성숙되면 순환하는 테스토스테론은 정자 생산과 성적 흥분을 자극하는 역할을 합니다.

공격성과 폭력과 관련하여 순환하는 테스토스테론의 역할은 복잡합니다.

남성이 다른 남성과 경쟁적이거나 도전적인 상황에 처할 때 테스토스테론이 급증하지만 폭력의 이력이 있는 남성에게만 이러한 호르몬 증가가 폭력으로 이어지는 것을 볼 수 있습니다.

이것은 공격적인 행동으로 알려진 남성들 사이에서 테스토스테론이 적개심과 폭력을 유발하는 데 분명한 효과가 있음을 보여주는 다른 연구와 일치하며, 이러한 효과는 여성에게도 기록되어 있습니다.

그러나 테스토스테론 부스트의 효과는 남성 인구 전체에 걸쳐 일관적이지 않으며, 연구에서는 경쟁 환경에서 테스토스테론에 대한 남성의 무수한 반응을 보여줍니다. 일부는 공격적이고 일부는 배려입니다. 분명히, 테스토스테론은 남성 폭력을 이해하는 데 은총알이 아닙니다.

다른 이론은 태아 뇌의 남성화에 주목하면서 출생 전 테스토스테론 노출의 역할에 중점을 둡니다. 그러나 그러한 가설은 테스트하기가 매우 어렵기로 악명이 높으며 이 모델이 물을 보유하고 있는지 여부를 보여주는 좋은 연구도 없습니다.

궁극적으로 생물학은 남성이 폭력을 저지르는 이유에 대한 부분적이지만 궁극적으로는 불완전한 그림을 제공합니다.

남성다움

따라서 생물학이 전체 답이 아니라면 사회적 규범은 어떻습니까?

미국 심리학회(American Psychological Association)는 최근 "전통적인 남성성 이데올로기"가 정신 건강에 미치는 영향에 대해 경고하는 지침을 발표했습니다. 이 이데올로기는 “반여성성, 성취, 약점의 출현, 모험, 위험 및 폭력의 가치를 옹호하는 것”으로 정의되었습니다.

이러한 가치 중 일부는 본질적으로 해롭지 않지만 적절하게 균형을 이루지 못하거나 인간의 일상 생활에서 과도하게 강조될 때 발생할 수 있습니다.

APA 지침에 비평가가 없는 것은 아니지만, 특히 여성과 성 비순응 남성에 대한 남성 폭력의 특정 패턴은 엄격한 성 역할에 대한 믿음과 강한 상관 관계가 있다는 것이 잘 문서화되어 있습니다.

남자가 남자가 된다는 것이 무엇인지에 대해 상당히 편협한 견해를 고수할 때, 이러한 남성적 정체성에 도전합니다. 해야 합니다.” — 격렬한 분노의 감정을 불러일으킬 수 있으며 궁극적으로 폭력을 유발할 수 있습니다.

우리는 또한 남성다움의 일부 특징인 금욕주의, 강인함, 자급자족이 정신 건강 문제가 있거나 치료를 찾는 공격성 문제가 있는 남성에게 장벽이 될 수 있다는 것을 알고 있습니다.

그 결과 일부 남성은 남성성에 대한 제한된 견해 때문에 취약한 사람들에게 폭력적으로 행동하고 필요할 때 도움을 구하지 않을 가능성이 훨씬 더 높습니다.

장애

공격성 구분은 특정 정신 장애, 특히 반사회적 인격 장애(ASPD)에 대한 남성의 성향으로 인해 복잡해지며, 이는 도덕, 사회적 규범 및 타인의 권리와 감정에 대한 만연하고 지속적인 무시로 정의됩니다.

그것은 정신 질환이 아니라 폭력, 위험 감수 및 범죄와 강한 상관 관계가 있는 일련의 특성입니다. ASPD의 증상은 냉담하고 감정이 없는 것, 부도덕, 일탈, 속임수, 과민성, 공격성, 충동성 및 무모함을 포함합니다.

ASPD 발병과 관련된 많은 요인이 있지만 성별은 분명히 핵심 요인 중 하나이며 남성은 여성보다 장애가 있을 가능성이 3배 더 높습니다. ASPD가 어떻게 발병하는지 또는 남성이 장애를 가질 가능성이 더 높은지 확실하지 않지만 연구에 따르면 유전적 및 환경적 상호 작용의 복잡한 집합이 나타납니다.

궁극적으로 ASPD 진단에서 발견되는 성별 차이는 모든 형태의 남성 폭력을 설명하지는 못하지만, 최악의 범죄자 중 가장 나쁜 사람이 남성일 가능성이 높은 이유를 잘 보여줍니다.

변화 옹호

이 기사를 읽는 일부 남성이 위의 결과에 불쾌감을 느낀다면 이에 대해 할 수 있는 일이 있습니다.

생물학적 소인은 바꾸기가 어렵지만 전통적인 남성성 이데올로기를 포함한 남성 폭력의 많은 핵심 요소는 도전을 받아 더 나은 방향으로 바뀔 수 있습니다.

더욱이, 폭력이 주로 남성의 문제라는 것을 인식함으로써 사회는 잠재적으로 폭력적인 남성을 조기에 잡는 데 노력을 기울이고 그러한 수치스러운 젠더 통계를 유발하는 위험 요소를 변경하려고 시도할 수 있습니다.

남성 폭력의 원인을 정직하게 바라봐야 지역 사회의 폭력 범죄율을 줄일 수 있습니다.


고대인은 우리보다 더 건강했을까?

조지아 공대의 연구원들이 현대 인간 게놈 염기서열을 사용하여 우리의 오래 전 조상의 가능한 건강을 되돌아보았을 때 이상한 일이 일어났습니다. 그리고 그들은 30,000년에서 50,000년 전의 네안데르탈인과 데니소바인이 유전적으로 우리보다 더 아픈 것처럼 보였다는 것을 발견했습니다. , 수천 년 전의 &ldquorecent 고대&rdquo는 실제로 더 건강했을 수 있습니다. 그들의 종이, &ldquo고대 호미닌의 게놈 건강,&rdquo 에 출판된다 인간 생물학.

어떻게 그럴 수 있니? 아마도 우리가 특정 조건에서 살 수 있게 해주는 약물과 절차가 그렇지 않으면 번식하지 못할 정도로 우리를 병들게 할 유전자 변이를 영속화할 것입니다. 우리는 그 유전자를 물려주고 우리의 글로벌 유전자 풀을 가차 없이 약화시킵니다.

유전적인 시각 장애가 있는 치타는 잡초를 제거하고 앞지르며 자손을 남기지 않을 것입니다. 그러나 우리 인간은 교정 렌즈를 사용하고 아이를 낳을 뿐입니다.

우리는 희귀한 이빨과 뼈 조각으로 고대 인류의 삶이 어땠을지 상상하는 것에서 먼 길을 왔습니다. 이제 데니소바인 새끼손가락의 한 조각, 네안데르탈인 해골, 그리고 티롤리안 아이스 맨의 샘플 조직 여러 개에서 염기서열이 분석되어 과거의 건강을 엿볼 수 있습니다. 5300년 전 Ötzi에서 화살과 상처를 하지 않았다면 그의 유전된 심장병이 있었을 것입니다. 그는 또한 갈색 눈과 O형 혈액을 가지고 있었고 그가 유제품을 먹었다면 유당 불내증이 되었을 것입니다. 유당 불내증은 성인이 인간이 아닌 우유 제품을 섭취하고 경련을 겪을 때까지 선택되기 시작하지 않은 야생형 조상 상태입니다.

Georgia Tech의 Joe Lachance, Ali J. Berens 및 Taylor L. Cooper는 430년에서 50,000년 전까지 다양한 시기에 살았던 개인의 게놈 서열 449개로 시작했습니다. 이 트리오는 X 또는 Y 염색체에 포함된 사소한 특성과 유전자를 무시하고 고대 게놈 서열을 오늘날 특정 질병과 관련된 3,180개 유전자 변이체의 개요와 비교했습니다. Then they selected the 147 genomes that had more than 50% of the risk gene variants to further analyze. They focused mostly on individuals who lived 2,000 to 9,000 years ago, and categorized each as from a hunter-gatherer, a farmer, or a pastoralist (someone who raises sheep or cattle).

A similar study, one of my favorites, compared Neanderthal DNA sequences to electronic health records from 28,000 modern Europeans. It added to the list of predispositions that Neanderthals might have faced: depression, skin lesions, urinary tract infections, and tobacco addiction.

The Georgia Tech researchers used an overall genetic risk score (GRS) as well as 9 specific disease categories.

The GRS included all 3,180 gene variants weighted for the magnitude of their effects. In determining cholesterol level in the blood, for example, some gene variants have enormous effects, such as the mutation that causes familial hypercholesterolemia, and others not so much. The GRS paints a portrait of risk, not necessarily actual diseases.

A high GRS is bad. A value of 82, for example, means the person would have been at greater risk to get sick from risk genes than 82% of modern humans. &ldquoHow this percentile maps to actual disease risks is likely to be trait-specific. For example, you might only be high risk for a disease if you are above the 90th percentile (think of a liability threshold), with only minimal differences in risk between individuals who are at the 25th and 50th percentiles,&rdquo said Dr. Lachance.

The 9 disease categories were allergy/autoimmune, cancer, cardiovascular disease, dental/periodontal, gastrointestinal/liver, metabolic/weight, miscellaneous, morphological/muscle, and neurological/psychological.

The analysis revealed several apparent trends:

&bull Pastoralists had &ldquoextremely healthy genomes&rdquo for allergy/autoimmunity, cancer, gastrointestinal ills, and dental health. Farmers and hunter-gatherers were less healthy but about even. Dr. Lachance can&rsquot explain this finding, but suggests that the better health of those who work with cattle and sheep may have been due to exposure to different environments, perhaps like today farm kids have fewer allergies than kids raised in cities.

&bull Ancient people who lived in the north were healthier. They had better teeth and less cancer.

&bull The most ancient individuals were less likely to have been predisposed to cancer and neurological/psychological conditions. Maybe they didn&rsquot live long enough to develop cancer or neurological disorders, and therapist records from thousands of years ago are scarce.

&bull Farmers had the worst teeth. Was it due to the residents of the dental plaque microbiome that formed in response to mashing all those new carbs from grains?

A particularly decrepit specimen was the famed Altai Neanderthal, who lived 50,000 to 100,000 years ago in the Altai mountains of Siberia. Her genome indicates that her parents were siblings, which must have been common when humanity struggled to survive in isolated caves. She had &ldquopoor genomic health&rdquo and a GRS of a whopping 97%, with genetic signposts of cancer, digestive and metabolic issues, muscle problems, and immune problems. But she had lower risk of cardiovascular disease.

The new work also fleshes out Ötzi: he had gastrointestinal problems and was prone to infection, but was neurologically intact.

A huge caveat to the study is the use of modern genomes as a point of comparison, which was necessary because ancient ones tend to be fragmented in different places. But incomplete evidence was a challenge even when all we had was fossil evidence. Remember the old view of Neanderthals as brown-haired brutes? Thanks to DNA analysis we now know that some of them were redheads.

The range of genetic risk scores among ancient and modern genomes is about the same, but overall genomic health seems to have improved. That could be due to context.

&ldquoIt&rsquos important to consider how well an individual&rsquos genome is suited for the present environment,&rdquo Dr. Lachance told me, like the effects of a dairy diet on whether or not lactose intolerance becomes noticeable enough to affect reproduction, the currency of evolution. Imagine using a time machine to send someone today back to the distant past, where vision goes uncorrected, influenza is deadly, and tendency to bleed too easily or not fast enough is life-threatening. Gene function always filters through the lens of the environment.

Maybe the blame can&rsquot be placed on our treating diseases that have genetic components to explain why recent ancients may have been healthier. Study design may be a simpler explanation for why the genomes from people who lived a few thousand years ago have a median GRS below 50%, and were therefore seemingly healthier than us. The study looked only at those above 50% &ndash 302 of the 449 ancient genomes fell below that mark.

Consider this: Gene variants that elevated risks of certain diseases, or mutations that actually caused them, might have been stripped from the ancient populations as affected people were too sick to have children, so they wouldn&rsquot even ~이다 in the modern genomes to which the older ones were compared. And the healthy pastoralists might have been a sampling error &ndash they contributed only 19 of the 147 genomes.

Dr. Lachance thinks the second possibility &ndash inability to compare full genomes from thousands of years ago to modern ones &ndash the more likely explanation. The truth is out there, but it&rsquoll take more experiments and data to illuminate it.