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염색체의 DNA 수

염색체의 DNA 수



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염색체의 DNA 수를 알고 싶었습니다.

나는 이전에 염색체당 2개의 DNA가 있다는 것을 알고 있었지만 나중에 나는 DNA의 수가 염색체당 1개라는 것을 암시하려는 것을 어디선가 본 것 같습니다.

이것을 명확히 해주세요


염색체당 1개 또는 2개의 염색분체가 있고(세포 주기의 단계에 따라 다름) 각 염색분체에는 2개의(역평행) DNA 가닥이 있습니다.

이전 게시물에서 논의한 바와 같이 DNA라는 용어를 잘못 사용하여 질문을 이해하기 어렵습니다. 아마도 유전학 입문 과정을 살펴봐야 할 것입니다.

SE 게시물을 통해 배우고 싶다면 게시물을 살펴보는 것이 좋습니다.


과학자들은 데니소바인과 네안데르탈인의 Y 염색체 DNA를 배열합니다.

우리의 가장 가까운 친척인 네안데르탈인과 데니소바인의 게놈이 시퀀싱되어 현대인의 게놈과 비교되었습니다. 그러나 고품질 시퀀스를 사용할 수 있는 대부분의 고대 개인은 여성이었습니다. 새로운 연구에서 미국, 중국 및 유럽의 유전학자 팀은 3명의 네안데르탈인과 2명의 데니소바인에게서 부계 유전된 Y 염색체의 염기서열을 분석했으며, 고대 및 현대 인간 Y 염색체와 비교한 결과, 모계 유전 미토콘드리아 DNA(mtDNA)와 유사한 것으로 나타났습니다. , 인간과 네안데르탈인 Y염색체는 데니소바인 Y염색체에 비해 서로 밀접한 관련이 있었다. 호모 사피엔스 네안데르탈인은 네안데르탈인에서 더 오래된 데니소비아인과 유사한 Y 염색체와 미토콘드리아를 대체했습니다.

페트르 . 3명의 네안데르탈인과 2명의 데니소바인에게서 부계 유전된 Y 염색체의 표적 염기서열 분석을 수행했습니다. 이미지 크레디트: 네안데르탈인 박물관.

네안데르탈인, 데니소바인 및 호모 사피엔스 초기 현대 인간과 고대 인간 사이의 몇 가지 혼합 사건을 포함하여 얽힌 진화론 및 인구 역사를 제안합니다.

그러나 고대 핵 및 mtDNA 서열은 설명하기 어려운 세 그룹 사이의 계통 발생학적 불일치를 드러냈습니다.

예를 들어, 상염색체 게놈은 네안데르탈인과 데니소바인이 550,000년 전에 현생 인류로부터 분리된 자매 그룹임을 보여줍니다.

그러나 가장 초기의 네안데르탈인 mtDNA 샘플을 제외한 모든 샘플은 데니소바인의 샘플보다 현대인의 샘플과 훨씬 더 유사합니다.

이러한 연구에 따르면 네안데르탈인은 원래 데니소바인과 유사한 mtDNA를 가지고 있었는데, 이는 350,000년에서 150,000년 전 사이에 초기 현대 인간과의 초기 혼합을 통해 나중에 대체되었습니다.

부계로 유전된 Y 염색체에 대한 게놈 데이터는 수수께끼 같은 유전자 흐름을 해결하는 데 도움이 될 것이지만, 현재까지 연구된 남성 네안데르탈인과 데니소바인 중 실제로 잘 보존된 Y 염색체 DNA가 포함되어 있지 않습니다.

이 격차를 해소하기 위해 막스 플랑크 진화 인류학 연구소(Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology)의 마틴 페트르(Martin Petr) 박사와 그의 동료들은 표적 포획 기반 DNA 시퀀싱 접근법을 사용하여 3명의 남성 네안데르탈인과 2명의 남성 데니소바인의 유해에서 Y 염색체 서열을 농축하고 추출했습니다.

연구자들은 모계에서 유전된 mtDNA와 마찬가지로 현대 인간과 네안데르탈인 Y 염색체가 데니소바인 Y보다 서로 더 관련이 있음을 발견했으며, 이는 초기 인간과 네안데르탈인 간의 이종 교배 및 후속 선택이 더 고대 데니소바인의 완전한 대체로 이어졌다는 제안을 뒷받침합니다. - 후기 네안데르탈인의 유전 물질과 유사.

연구의 제1저자인 Petr 박사는 "이것은 우리에게 매우 놀라운 일이었습니다."라고 말했습니다.

"우리는 상염색체 DNA를 연구함으로써 네안데르탈인과 데니소바인이 밀접하게 관련되어 있으며 오늘날에 살고 있는 인간이 진화론적으로 더 먼 사촌이라는 것을 알고 있습니다."

"처음 데이터를 보기 전에 Y 염색체가 비슷한 그림을 보일 것이라고 예상했습니다."

저자들은 또한 데니소바인의 Y 염색체가 약 37만 년 전에 서로 갈라진 네안데르탈인과 현대 인간 Y 염색체가 공유한 혈통에서 약 70만 년 전에 분리되었음을 발견했습니다.

"우리는 번식과 번식에 있어 Y 염색체의 중요한 역할을 감안할 때, 네안데르탈인 Y 염색체의 낮은 진화적 적합도가 자연 선택이 초기 현대 인간의 Y 염색체를 선호하게 하여 결국 대체로 이어졌을 것이라고 추측합니다"라고 Petr 박사는 말했습니다. 말했다.

"만약 우리가 스페인의 시마 데 로스 후에소스(Sima de los Huesos)에서 온 430,000년 된 네안데르탈인과 같이 이 가설된 초기 유전자이입 사건 이전에 살았던 네안데르탈인에게서 Y 염색체 서열을 검색할 수 있다면 그들이 여전히 원래의 네안데르탈인 Y 염색체를 갖고 있을 것이며 앞으로도 그럴 것이라고 예측합니다. 따라서 현대인보다 데니소바인과 더 유사합니다.


DNA 이중 나선은 뉴클레오티드의 구성 요소가 서로 결합하는 방식 때문에 꼬인 사다리처럼 보입니다. 공유 결합은 각 DNA 가닥을 따라 한 뉴클레오타이드의 당을 다음 뉴클레오타이드의 인산기에 연결하여 사다리의 측면을 구성하는 당-인산염 백본을 형성합니다.

DNA 이중 나선은 뉴클레오티드의 구성 요소가 서로 결합하는 방식 때문에 꼬인 사다리처럼 보입니다. 수소 결합은 두 DNA 가닥의 질소 염기를 결합하여 아데닌(A)과 티민(T), 시토신(C)과 구아닌(G)을 결합하여 사다리의 가로대를 구성하는 염기쌍을 형성합니다. 이러한 염기는 상보적인 염기 쌍을 촉진하는 다른 화학 구조를 가지고 있습니다. 시토신과 티민은 하나의 고리를 포함하는 피리미딘이고, 아데닌과 구아닌은 두 개의 고리를 포함하는 퓨린입니다. 퓨린과 쌍을 이루는 피리미딘 시토신 및 구아닌은 3개의 수소 결합으로 연결되고, 아데닌과 티민은 2개의 수소 결합으로 연결됩니다.


염색체의 DNA 수 - 생물학

(식물에서 반수체 단계는 수명 주기의 더 큰 부분을 차지합니다 - Link)

일반적으로 연구되는 일부 유기체의 이배체 수
(또한 몇 가지 극단적인 예도 있음)
호모 사피엔스 (인간)46
근육 (집 쥐)40
초파리 멜라노가스터 (초파리)8
Caenorhabditis elegans (현미경 회충)12
사카로마이세스 세레비지애 (신생 효모)32
애기장대 (겨자과에 속하는 식물)10
제노푸스 라비스 (남아프리카 공화국 발톱 개구리)36
큰개자리 (국내견)78
갈루스 갈루스 (닭)78
제아 메이스 (옥수수 또는 옥수수)20
문티아쿠스 리베시 (중국 muntjac, 사슴)23
문티아쿠스 문작 (인도의 사촌)6
미르메시아 필로술라 (개미)2
파라스카리스 쿼럼 변수 유니발렌스(기생 회충)2
캄바루스 클라키 (가재)200
에퀴세툼 아르벤스 (밭말꼬리, 식물)216

핵형

유기체의 세포에 있는 완전한 염색체 세트는 핵형. 세포가 유사분열의 중기에 있고 모든 염색체가 쌍으로 존재할 때 가장 흔히 연구됩니다.

  • 22쌍 상염색체
  • 1 쌍 X 염색체
  • 동일한 22쌍의 상염색체
  • 하나의 X 염색체
  • 하나 Y염색체

(SRY로 지정된 Y염색체의 유전자는 남성을 만드는 마스터 스위치입니다.)

X염색체와 Y염색체는 성염색체.)

위는 인간 핵형(어떤 성별?)입니다. 그것은 여분의 #21 dyad를 갖는다는 점에서 정상적인 인간 핵형과 다릅니다. 그 결과, 이 개인은 다운 증후군. 여분의 염색체를 유전이라고 합니다. 삼염색체, 이 경우 21번 삼염색체. 이수성

전좌

  • 9번과 22번 염색체 사이의 전위에 의해 형성되는 필라델피아 염색체(Ph 1)와 만성 골수성 백혈병(CML)의 원인 [링크]
  • 버킷 림프종을 유발하는 8번과 14번 염색체 사이의 전위 [링크]
  • B세포 백혈병을 일으키는 18번 염색체와 14번 염색체 사이의 전위 [링크]

인간 염색체 11번의 근육 글리코겐 인산화효소 유전자의 위치

DNA 콘텐츠

단일 인간 염색체에 있는 DNA 분자의 크기는 가장 작은 염색체의 50 x 10 6 뉴클레오티드 쌍(전체 길이로 이 분자는 1.7 cm 확장됨)에서 최대 250 x 10 6 뉴클레오티드 쌍(확장 8.5cm).

끝에서 끝까지 뻗어 있는 단일 인간 이배체 세포의 DNA는 2미터 이상 확장됩니다.

그러나 온전한 염색체에서 이 분자는 훨씬 더 조밀한 구조로 포장됩니다. [링크]. 패킹은 전형적인 염색체가 약 5μm 길이(길이가 10,000배 감소)의 구조로 압축될 때 유사분열 동안 극단에 도달합니다.


내용물

원인은 다음과 같습니다.

큰 intercalary 결핍이 있는 염색체와 정상적인 완전한 상동체 사이에 시냅스가 발생하기 위해서는 정상 상동체의 짝을 이루지 않은 영역이 선형 구조를 벗어나 다음으로 순환해야 합니다. 삭제 또는 보상 루프.

삭제 유형에는 다음이 포함됩니다.

  • 터미널 삭제 - 염색체의 끝을 향해 발생하는 결실.
  • 인터칼라리/삽입 삭제 – 염색체 내부에서 발생하는 결실.
  • 미세결실 – 상대적으로 적은 양의 삭제(12개의 유전자를 포함할 수 있는 최대 5Mb).

미세 결손은 일반적으로 신체 이상이 있는 어린이에게서 발견됩니다. 많은 양의 삭제는 즉각적인 낙태(유산)를 초래할 것입니다.

작은 결실은 치명적일 가능성이 적습니다. 큰 결실은 일반적으로 치명적입니다. 항상 어떤 유전자가 손실되는지에 따라 변이가 있습니다. 일부 중간 크기의 삭제는 인식할 수 있는 인간 장애로 이어집니다. 윌리엄스 증후군.

3으로 균등하게 나눌 수 없는 여러 쌍의 삭제는 프레임 이동 돌연변이를 일으켜 삭제 이후에 발생하는 모든 코돈이 번역 중에 잘못 읽혀지고 심각하게 변경되고 잠재적으로 기능이 없는 단백질을 생성합니다. 반대로, 3으로 균등하게 나누어 떨어지는 삭제는 프레임 내 삭제. [5]

삭제는 남성 불임의 일부 사례, Duchenne 근이영양증 사례의 2/3, [1] 낭포성 섬유증 사례의 2/3(ΔF508에 의해 유발된 사례)를 포함하여 일련의 유전적 장애의 원인이 됩니다. [6] 5번 염색체의 짧은 팔의 일부가 삭제되면 Cri du chat 증후군이 발생합니다. [1] SMN 인코딩 유전자의 결손은 영아 사망의 가장 흔한 유전적 원인인 척수성 근위축을 유발합니다.

최근 연구는 고도로 보존된 서열(CONDEL)의 일부 결실이 밀접하게 관련된 종 사이에 존재하는 진화적 차이의 원인이 될 수 있음을 시사합니다. 인간에서 이러한 결실은 hCONDEL이라고 하며 인간, 침팬지 및 유인원이나 원숭이와 같은 포유류의 다른 변종 간의 해부학적 및 행동적 차이의 원인이 될 수 있습니다. [7]

고전적인 세포유전학적 방법과 함께 분자 기술의 도입은 최근 몇 년 동안 염색체 이상에 대한 진단 가능성을 크게 향상시켰습니다. 특히, BAC 클론의 사용을 기반으로 하는 마이크로어레이-비교 게놈 혼성화(CGH)는 전체 게놈 규모에서 DNA 카피 수 변화의 검출을 위한 민감한 전략을 약속합니다. 검출 분해능은 >30,000 "대역"만큼 높을 수 있고 검출된 염색체 결실의 크기는 길이가 5-20kb 정도로 작을 수 있습니다. [8] end-sequence profiling과 같은 DNA 시퀀싱 삭제 오류를 발견하기 위해 다른 계산 방법이 선택되었습니다. [9] [10]


남성 생물학의 기본 사실은 남성의 짧은 수명을 책임질 수 있습니다

왜 수컷들은 일반적으로 여성보다 수명이 짧습니까?

이것이 바로 진화생물학자인 Doris Bachtrog가 버클리 캘리포니아 대학교에 있는 그녀의 연구실에서 탐구해 온 질문입니다. 그리고 마침내 그녀는 답을 찾았습니다. Brachtrog의 실험실에서 파리에 대한 새로운 연구는 Y 염색체에서 발견되는 반복되는 DNA가 수컷의 더 짧은 수명의 원인이 될 수 있음을 시사합니다.

이 발견은 목요일 플로스 유전학.

백업하자 — 인간의 세포 내부에는 일련의 DNA(데옥시리보핵산)가 있습니다. 유전자는 특정 단백질을 만들도록 세포에 지시하는 DNA의 특정 부분입니다. 나머지 DNA를 이질염색질(heterochromatin)이라고 합니다. 이질염색질은 매우 조밀하게 포장된 DNA이며 다양한 기능을 가지고 있습니다. 일부 이질염색질은 유전자를 조절하는 데 도움이 되는 반면, 다른 이질염색질은 염색체의 완전성을 보호합니다. Bachtrog와 동료들은 왜 염색체가 차례로 독성이 될 수 있는지에 관심이 있습니다.

성별에 따른 수명 차이가 있는 모든 동물 종에서 Y염색체에 해당하는 성별은 수명이 더 짧은 것으로 확인되었습니다. 이것이 반복되는 DNA 서열과 관련이 있는 이유에 대한 한 가지 이론. 남녀 모두 반복되는 DNA 서열을 가지고 있지만 Y 염색체는 X 염색체보다 훨씬 많습니다.

"XX 암컷은 약간의 이색질을 가지고 있지만 Y 염색체의 반복 수가 X보다 훨씬 많기 때문에 XY 남성보다 훨씬 적습니다."라고 Bachtrog는 말합니다. .

이 이론을 "독성 Y 효과"라고 ​​합니다.

새로운 기능 — 이 연구에서 Bachtrog와 동료들은 이형(서로 다르므로 XY가 XX이 아님) 성 염색체, 성 특이적 이염색질 및 반복적인 DNA 서열을 가진 성 사이의 연관성을 테스트하기를 원했습니다.

특히 팀은 TE(transposable element)를 조사하기를 원했습니다. 이것은 조밀한 패킹에 의해 구속되거나 "침묵"되는 반복되는 DNA 서열이지만, 그 긴장된 패킹이 제거되면 한 게놈 위치에서 다른 위치로 이동할 가능성이 있습니다.

이 연구에 유용한 종은 연구 저자에 따르면 "잘 확립된" Y 염색체와 악명 높은 짧은 수명을 가진 초파리입니다. 또한, 수컷 초파리는 암컷보다 약 2배 많은 반복 DNA를 가지고 있습니다.

연구자들은 수컷 초파리가 어릴 때 반복되는 DNA가 포장되어 있음을 발견했습니다. 너무 꽉 DNA의 반복 부분이 효과적으로 꺼지는 것입니다.

그러나 파리가 나이를 먹어감에 따라 이러한 반복적인 부분은 덜 촘촘하게 뭉쳤습니다. 이것은 차례로 반복되는 DNA 섹션이 전사되는 것으로 이어질 수 있습니다. 이때 세포는 단백질을 생성하라는 지시를 따릅니다. 그리고 일단 그들이 밀집된 제약 조건에서 벗어나면 다른 게놈 위치로 이동할 가능성이 있습니다.

Bachtrog는 이식 가능한 요소가 "게놈의 특정 영역에서 스스로를 잘라 [DNA 손상을 유발]하고 새로운 영역에 삽입할 것이며 [유전자가 유전자에 삽입되면 유전자가 비활성화될 수 있음]"이라고 설명합니다.

이것이 중요한 이유 — 이 반복 DNA가 활성화되면 초파리가 기억 상실 및 DNA 손상과 같은 어려움을 겪는다는 이전 연구 결과를 감안할 때 반복 DNA 및 이질 염색질에 대한 더 많은 연구가 필요합니다.

초파리는 분명히 인간에게 완벽한 유사체는 아니지만, 한 가지는 초파리의 Y 염색체가 인간보다 훨씬 더 반복적입니다. 이 경우 유용한 유사점이 있습니다.

Bachtrog는 "인간은 반복적인 DNA를 많이 포함하고 있으며 이질염색질 변형이 인간 노화의 동인으로 확인되었습니다. "파리와 마찬가지로 인간의 수컷은 암컷보다 수명이 짧은 경향이 있으며, 이는 이질염색질 함량의 차이가 우리 종의 성별에 따른 노화에도 기여할 수 있음을 시사합니다."

다음으로 Bachtrog는 이 연구에서 개발한 초파리 모델을 사용하여 "이질염색질 손실의 분자적 기초와 성별 차이"를 연구할 계획이라고 말했습니다.

식이 요법, 운동, 심지어 사회적 연결의 힘을 포함한 많은 다른 것들도 우리의 수명에 기여합니다. 그러나 우리의 DNA가 장수에 어떻게 기여하는지 이해하는 것은 여전히 ​​중요합니다. 그것은 근본적인 수준에서 생명의 신비한 요소를 설명하는 데 도움이됩니다. 이것은 또한 생존에 대한 이러한 가정된 부작용이 언젠가는 특히 CRISPR와 같은 기술이 잠재적으로 앞으로 어떻게 조작될 수 있는지를 지적합니다.


인용 관리자 형식

Stephen W. Scherer, Joseph Cheung, Jeffrey R. MacDonald, Lucy R. Osborne, Kazuhiko Nakabayashi, Jo-Anne Herbrick, Andrew R. Carson, Layla Parker-Katiraee, Jennifer Skaug, Razi Khaja, Junjun Zhang, Alexander K. Hudek , Martin Li, May Haddad, Gavin E. Duggan, Bridget A. Fernandez, Emiko Kanematsu, Simone Gentles, Constantine C. Christopoulos, Sanaa Choufani, Dorota Kwasnicka, Xiangqun H. Zheng, Zhongwu Laihangern, Deborah Nussk , Fu Lu , Susan Zeesman , Malgorzata J. Nowaczyk , Ikuko Teshima , David Chitayat , Cheryl Shuman , Rosanna Weksberg , Elaine H. Zackai , Theresa A. Grebe , Sarah R. Cox , Susan J. Kirkpatrick , Nazneen Rahman 프리드먼, 헨리 HQ 헹, 피에르 주세페 펠리치, 프란체스코 로코코, 엘레나 벨로니, 리사 G. 셰퍼, 바바라 포버, 신시아 C. 모튼, 제임스 F. 구셀라, 게일 AP 브런스, 브루스 R. 코프, 브래들리 J. 쿼드, 아즈라 H. 라이곤, 헤더 퍼거슨, 앤 W. 히긴스, 나탈리아 T. 리치, 스티븐 R. 헤리 ck , Emmanuelle Lemyre , Chantal G. Farra , 김형구 , Anne M. Summers , Karen W. Gripp , Wendy Roberts , Peter Szatmari , Elizabeth JT Winsor , Karl-Heinz Grzeschik , Ahmed Teebi , Berge A. Minasian , Juha Ke , 루이스 아르멘골 , 미구엘 엔젤 푸자나 , 자비에 에스티빌 , 마이클 D. 윌슨 , 벤 F. 쿠프 , 사브리나 토시 , 구드런 E. 무어 , 앤드류 P. 보라이트 , 에이탄 즐로토린스키 , 밧셰바 케렘 , 피터 M. 크로이젤 , 어윈 페텍 , 데이비드 G Oscier , Sarah J. Mold , Hartmut Döhner , Konstanze Döhner , Johanna M. Rommens , John B. Vincent , J. Craig Venter , Peter W. Li , Richard J. Mural , Mark D. Adams , Lap-Chee Tsui


중기 염색체

샤론 바스, 마가렛 M.S. Heck , 생물 화학 백과사전 , 2004

Hitching a Ride: 염색체 승객

순진하게도, 중기 염색체를 1961년 Mazia가 장례식에 참석한 시체에 비유한 고립되고 거의 불활성인 독립체로 생각하기 쉽습니다. 절차의 이유는 있지만 거의 적극적으로 참여하지 않습니다! 우리는 유사 분열 동안 전사가 거의 없다는 것을 알고 있습니다. 따라서 유전자 발현 측면에서 유사 분열 염색체는 뮤트입니다. 그러나 유사분열 동안 일어나는 역동적인 구조적 사건과 관련하여 염색체는 할 말이 많습니다.

1980년대에, Earnshaw와 동료들은 불용성 염색체 스캐폴드로 분획화되는 폴리펩타이드 중에서 매우 흥미로운 단백질 부류를 발견했습니다. 이 종류의 "염색체 승객"(INCENP - 내부 중심체 단백질)의 창립 멤버는 염색체 응축 초기에 염색체 팔 전체에 걸쳐 국소화를 나타내다가 자매 염색분체가 분리되기 전에 중심체 사이 영역으로 제한되었습니다. 극적으로 염색체 승객은 후기 동안 방추 중앙대로 이동한 후 세포 분열이 끝날 때 유사분열 쓰레기통(중간체)에 버려집니다. 현재 이 놀라운 국소화를 나타내는 다른 단백질이 최소 3개 있으며, 그 중 2개(서바이빈 및 오로라 B 키나제)는 INCENP와 복합체에 존재합니다. 왜 이 복합물이 염색체 팔을 따라 내부 중심체까지 추적한 다음 미세소관으로 전달되어야 합니까? 국소화는 아마도 서로 다른 유사분열 시점(예: 초기-히스톤 H3, 후기-미오신의 조절 경쇄)에서 인산화되어야 하는 다양한 기질을 반영합니다. 또한 염색체 승객의 국소화는 세포질분열을 조정하는 데 입증된 역할을 반영합니다. 미래의 분열 고랑의 지점에 이러한 단백질을 배치하는 가장 확실한 방법 중 하나는 분열 고랑이 세포질분열 동안 염색체를 포획하지 않고 침투해야 하는 정확한 염색체 분리 부위를 표시하도록 하는 것입니다.


9.1 DNA의 구조

1950년대에 Francis Crick과 James Watson은 영국 케임브리지 대학에서 DNA 구조를 결정하기 위해 함께 연구했습니다. Linus Pauling과 Maurice Wilkins와 같은 다른 과학자들도 이 분야를 적극적으로 탐구하고 있었습니다. Pauling은 X선 결정학을 사용하여 단백질의 2차 구조를 발견했습니다. X선 결정학은 물질의 결정에 X선이 조사되어 형성되는 패턴을 관찰하여 분자 구조를 조사하는 방법입니다. 패턴은 관심 분자의 구조에 대한 중요한 정보를 제공합니다. Wilkins의 연구실에서 Rosalind Franklin 연구원은 X선 결정학을 사용하여 DNA의 구조를 이해하고 있었습니다. Watson과 Crick은 Franklin의 데이터를 사용하여 DNA 분자의 퍼즐을 풀 수 있었습니다(그림 9.2). Watson과 Crick은 또한 Chargaff의 규칙과 같은 다른 연구자로부터 얻을 수 있는 핵심 정보를 가지고 있었습니다. Chargaff는 DNA 분자에 존재하는 4가지 종류의 단량체(뉴클레오티드) 중 2가지 유형이 항상 동일한 양으로 존재하고 나머지 2가지 유형도 항상 동일한 양으로 존재한다는 것을 보여주었습니다. 이것은 그들이 항상 어떤 식으로든 짝을 이룬다는 것을 의미했습니다. 1962년 제임스 왓슨(James Watson), 프랜시스 크릭(Francis Crick), 모리스 윌킨스(Maurice Wilkins)는 DNA 구조를 결정한 공로로 노벨 의학상을 수상했습니다.

이제 두 가지 유형의 핵산인 데옥시리보핵산(DNA)과 리보핵산(RNA)의 구조를 살펴보겠습니다. DNA의 빌딩 블록은 디옥시리보스(5탄당), 인산기 및 질소 염기의 세 부분으로 구성된 뉴클레오타이드입니다(그림 9.3). DNA에는 네 가지 유형의 질소 염기가 있습니다. 아데닌(A)과 구아닌(G)은 이중 고리 퓨린이고 시토신(C)과 티민(T)은 더 작은 단일 고리 피리미딘입니다. 뉴클레오티드는 포함하는 질소 염기에 따라 명명됩니다.

한 뉴클레오타이드의 인산기는 다음 뉴클레오타이드의 당 분자와 공유 결합하는 식으로 뉴클레오티드 단량체의 긴 중합체를 형성합니다. 당-인산 그룹은 DNA의 각 단일 가닥에 대해 "백본"에 정렬되며 이 백본에서 뉴클레오티드 염기가 튀어나옵니다. 5탄당의 탄소 원자는 산소로부터 시계 방향으로 1', 2', 3', 4' 및 5'로 번호가 매겨집니다(1'은 "하나의 소수"로 읽음). 인산기는 한 뉴클레오티드의 5' 탄소와 다음 뉴클레오티드의 3' 탄소에 붙어 있습니다. 자연 상태에서 각 DNA 분자는 실제로 염기 사이의 수소 결합으로 길이를 따라 함께 유지되는 두 개의 단일 가닥으로 구성됩니다.

왓슨과 크릭은 DNA가 이중 나선이라고 불리는 오른쪽 나선을 형성하기 위해 서로 꼬인 두 가닥으로 구성되어 있다고 제안했습니다. 염기쌍은 퓨린과 피리미딘 사이에서 발생합니다. 즉, A는 T와 쌍을 이루고 G는 C와 쌍을 이룹니다. 즉, 아데닌과 티민은 상보적인 염기쌍이고 시토신과 구아닌도 상보적인 염기쌍입니다. 이것은 상보성 때문에 Chargaff의 규칙의 기초입니다. DNA 분자에는 티민만큼 많은 아데닌이 있고 시토신만큼 많은 구아닌이 있습니다. 아데닌과 티민은 2개의 수소결합으로 연결되어 있고, 시토신과 구아닌은 3개의 수소결합으로 연결되어 있습니다. 두 가닥은 본질적으로 역평행입니다. 즉, 한 가닥은 "위쪽" 위치에 설탕의 3' 탄소가 있고 다른 가닥은 위쪽 위치에 5' 탄소가 있습니다. DNA 이중 나선의 지름은 퓨린(고리 2개)이 항상 피리미딘(고리 1개)과 쌍을 이루고 결합된 길이가 항상 같기 때문에 전체적으로 균일합니다. (그림 9.4).

RNA의 구조

모든 세포에는 리보핵산 또는 RNA라는 두 번째 핵산이 있습니다. DNA와 마찬가지로 RNA는 뉴클레오티드의 중합체입니다. RNA의 각 뉴클레오티드는 질소 염기, 5탄당 및 인산염 그룹으로 구성됩니다. RNA의 경우 5탄당은 디옥시리보스가 아니라 리보스입니다. 리보스는 수소 원자만 있는 데옥시리보스와 달리 2' 탄소에 수산기를 가지고 있습니다(그림 9.5).

RNA 뉴클레오타이드는 질소 염기 아데닌, 시토신 및 구아닌을 포함합니다. 그러나 그들은 대신 "U"로 상징되는 우라실로 대체되는 티민을 포함하지 않습니다. RNA는 이중 나선이 아닌 단일 나선 분자로 존재합니다. 분자생물학자들은 기능에 따라 여러 종류의 RNA를 명명했습니다. 여기에는 전령 RNA(mRNA), 전달 RNA(tRNA) 및 리보솜 RNA(rRNA)가 포함됩니다. 이는 DNA 코드에서 단백질 생산에 관여하는 분자입니다.

세포에서 DNA가 배열되는 방식

DNA는 작동하는 분자로서 세포가 분열할 준비가 되었을 때 복제되어야 하며, 세포의 기능을 수행하기 위해 단백질과 같은 분자를 생성하기 위해 "읽어야" 합니다. 이러한 이유로 DNA는 매우 특정한 방식으로 보호되고 포장됩니다. 또한 DNA 분자는 매우 길 수 있습니다. 끝에서 끝까지 뻗어 있는 단일 인간 세포의 DNA 분자는 약 2미터의 길이가 될 것입니다. 따라서 세포의 DNA는 육안으로 볼 수 없는 구조(세포)에 적합하고 기능하도록 매우 정돈된 방식으로 포장되어야 합니다. 원핵생물의 염색체는 많은 특징에서 진핵생물의 염색체보다 훨씬 간단합니다(그림 9.6). 대부분의 원핵생물은 핵양체라고 하는 세포질의 영역에서 발견되는 단일 원형 염색체를 포함합니다.

가장 잘 연구된 원핵생물 중 하나의 게놈 크기, 대장균, 이는 460만 염기쌍으로 확장하면 약 1.6mm의 거리를 확장할 수 있습니다. 그렇다면 이것이 작은 박테리아 세포에 어떻게 들어맞을까요? DNA는 슈퍼코일링(supercoiling)으로 알려진 이중 나선 너머로 꼬여 있습니다. 일부 단백질은 다른 단백질의 초나선에 관여하는 것으로 알려져 있으며 효소는 초나선 구조를 유지하는 데 도움이 됩니다.

각각의 염색체가 선형 DNA 분자로 구성된 진핵생물은 핵 내부에 DNA를 맞추기 위해 다른 유형의 패킹 전략을 사용합니다(그림 9.7). 가장 기본적인 수준에서 DNA는 히스톤으로 알려진 단백질을 감싸 뉴클레오솜이라는 구조를 형성합니다. DNA는 히스톤 코어 주위에 단단히 감겨 있습니다. 이 뉴클레오솜은 히스톤이 없는 짧은 DNA 가닥에 의해 다음 뉴클레오솜에 연결됩니다. 이것은 "끈 위의 구슬" 구조로도 알려져 있으며 뉴클레오솜은 "구슬"이고 그 사이의 짧은 길이의 DNA는 "끈"입니다. DNA가 감겨 있는 뉴클레오솜은 서로 촘촘하게 쌓여 30nm 너비의 섬유를 형성합니다. 이 섬유는 더 두껍고 더 조밀한 구조로 감겨 있습니다. 유사 분열의 중기 단계에서 염색체가 세포 중앙에 정렬되면 염색체가 가장 압축됩니다. 그것들은 폭이 약 700 nm이고 스캐폴드 단백질과 관련하여 발견됩니다.

간기에서, 염색체가 응축되지 않는 유사분열 사이의 세포 주기 단계에서, 진핵생물 염색체는 염색에 의해 구별될 수 있는 2개의 별개의 영역을 갖는다. 어둡게 얼룩이 지는 빽빽하게 포장된 영역과 덜 조밀한 영역이 있습니다. 어둡게 염색된 영역은 일반적으로 활성이 아닌 유전자를 포함하며 중심체 및 텔로미어 영역에서 발견됩니다. 가볍게 염색된 영역에는 일반적으로 활성 유전자가 포함되어 있으며 DNA가 뉴클레오솜 주위에 포장되어 있지만 더 이상 압축되지는 않습니다.


재료 및 방법

도마뱀붙이 성염색체 시스템 식별

12개 도마뱀붙이 종의 성염색체(표 1 및 보충 표 S1, 온라인 보충 자료)는 RAD-seq 및 이전에 게시된 분석 파이프라인의 수정된 버전을 사용하여 조사되었습니다(Gamble 및 Zarkower 2014). RAD-seq 라이브러리는 Etter et al.의 수정된 프로토콜에 따라 구성되었습니다. (2011). 간단히 말해서, genomic DNA는 tail clip이나 간에서 추출되어 high-fidelity로 분해되었습니다. SbfI 제한 효소(New England Biolabs). 개별적으로 바코드가 부착된 P1 어댑터는 Sbf나는 각 샘플에 대한 사이트를 잘라. 샘플을 성별에 따라 별도의 남성 및 여성 라이브러리로 모으고 Fisher Scientific 모델 500 Ultrasonic Dismembrator를 사용하여 초음파 처리했습니다. 라이브러리는 PEG/NaCl 완충액에서 자기 비드를 사용하여 200-500bp 단편으로 크기를 선택했습니다(Rohland and Reich 2012). 라이브러리는 끝이 무딘 수리되었으며 각 조각에 3'-아데닌 돌출부가 추가되었습니다. 별도의 남성 및 여성 라이브러리를 위한 고유한 Illumina 바코드가 포함된 P2 어댑터를 추가했습니다. 라이브러리는 Phusion 고충실도 DNA 폴리머라제(New England Biolabs)를 사용하여 16 PCR 주기를 통해 증폭되었고 폴리에틸렌 글리콜(PEG)/NaCl 완충액에서 자기 비드를 사용하여 250-550-bp 단편으로 두 번째로 크기가 선택되었습니다. 샘플은 100bp paired-end read를 사용하여 University of Minnesota Genomics Center의 Illumina HiSeq2000에서 시퀀싱되었습니다. HiSeq 레인당 35~41개의 샘플을 다중화할 수 있었습니다. 전체 어댑터 및 바코드 시퀀스는 보충 표 S2, 온라인 보충 자료에 나열되어 있습니다. 시퀀스는 NCBI Short Read Archive(PRJNA267722)에서 사용할 수 있습니다.

우리는 원시 Illumina 읽기를 역다중화하기 위해 Stacks-1.01(Catchen et al. 2011)의 process_radtags 스크립트를 사용했습니다. 정방향 읽기는 85bp로 트리밍되어 읽기의 5'-말단에서 저품질 ​​염기를 제거하고 모든 읽기가 동일한 길이가 되도록 했습니다. RADtools 1.2.4(Baxter et al. 2011)를 사용하여 각 개인에 대한 후보 RADtag와 전방 읽기에서 모든 개인에 대한 후보 유전자좌를 생성했습니다. 모든 종은 별도로 분석되었습니다. RADtags 스크립트의 설정에는 클러스터 거리 10, 최소 품질 점수 20, 읽기 임계값 5가 포함되었습니다. RADtags 스크립트의 출력을 사용하여 개인 전체에 후보 유전자좌와 대립 유전자를 생성하는 RADmarkers 스크립트 설정에는 태그 수 임계값이 포함되었습니다. 4, 최대 불일치 수는 2로 설정됩니다.

RADtools 스크립트의 출력에는 샘플링된 모든 개인에 대한 각 유전자좌와 대립유전자의 존재 여부가 포함되어 추정되는 성별 마커를 식별할 수 있습니다. 그러나 이러한 추정되는 성별 관련 마커의 정확성을 확인하고 검증하려면 추가 단계가 필요합니다. Gamble과 Zarkower(2014)에 설명된 대로 확인 프로세스를 자동화하기 위해 파이썬 스크립트(보충 파일 S1, 온라인 보충 자료)를 작성했습니다. 간단히 말해서, 스크립트는 RADtools 출력에서 ​​추정되는 성별 마커를 식별하고 이성의 원본 읽기 파일에 나타나는 모든 마커를 추가 고려에서 제외합니다. 그런 다음 스크립트는 나머지 추정되는 성별 관련 마커에서 정방향 및 역방향 읽기를 선택합니다. 이러한 쌍을 이루는 읽기는 이후 Galaxy에서 구현된 Sequencher 5.0.1(GeneCodes) 또는 MIRA 3.4를 사용하여 contig로 조립되었습니다(Chevreux et al. 1999 Giardine et al. 2005 Goecks et al. 2010). 우리는 추정되는 성별 특이적 마커의 성별 특이성을 검증하기 위해 PCR을 사용했습니다. 대부분의 경우, 우리는 RAD-seq(표 1)에 의해 식별된 성별 특이적 마커의 하위 집합만 검증하려고 시도했습니다. 우리는 Repeatmasker(Smit et al. 2014)를 사용하여 식별된 반복 모티프가 없는 마커를 선택하는 가장 성별 특이적 마커를 나타내는 성별의 마커 우선 순위 지정 및 읽기 깊이가 낮은 마커 선택을 포함하여 여러 임시 기준을 사용하여 PCR 검증을 위한 마커의 우선 순위를 지정했습니다. 반접합 대립유전자의. PCR 검증은 마커 간의 존재/부재 또는 상당한 크기 차이만 감지한다는 점에 유의해야 합니다. 파이프라인에서 식별된 일부 성별 대립 유전자는 PCR 검증 단계에서 입증되지 않을 수 있습니다. 이러한 마커는 남녀 모두에서 증폭되지만 다중(≥3) 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 또는 짧은 1-5bp 삽입결실과 같은 서열 다형성이 다릅니다. 이러한 종류의 마커를 검증하려면 추가 작업이 필요합니다. PCR 프라이머는 Primer3(Koressaar and Remm 2007 Untergasser et al. 2012)을 사용하여 설계되었으며 검증된 프라이머는 보충 표 S3, 온라인 보충 자료에 나열되어 있습니다. 프라이머 특이적 어닐링 온도가 있는 모든 반응에서 다음 PCR 프로파일을 사용했습니다. C) 및 연장(72°C에서 1분), 이어서 72°C에서 5분의 최종 연장.

Squamate 성 결정 시스템의 진화

새로 설명된 도마뱀붙이 성 결정 시스템과 비늘형 성 결정에 대한 최근의 다른 발견(Gamble et al. 2014 Pokorná, Rens, et al. 2014 Pokorná, Rovatsos, et al. 2014 Rovatsos et al. 2014)은 우리를 다시 자극했습니다. - 스쿼메이트의 성 결정 시스템의 진화를 조사합니다. 우리는 문헌(보충 표 S4, 온라인 보충 자료)에서 도마뱀과 뱀에 대한 성별 결정 시스템 데이터와 RAD-seq에서 새로 발견된 성염색체 시스템(결과 참조)을 수집했습니다. 우리는 모든 성 결정 시스템을 TSD, 남성 이형 게임(XY) 또는 여성 이형 게임(ZW)의 세 가지 개별 상태 중 하나로 간주했습니다. X와 같이 여러 성염색체를 가진 종1NS1NS2NS2/NS1NS2에서 발생하는 Y 시스템 리알리스 부르토니스 그리고 일부 아놀리스 ( Gorman and Atkins 1966 Gorman and Gres 1970) 또는 Z1122/지12일부 도마뱀류와 도마뱀류에서 볼 수 있는 W(Singh et al. 1970 Odierna et al. 1996)는 각각 수컷(XY) 또는 암컷 이형체(ZW)로 포함되었습니다. 배양 실험을 통해 결정된 GSD가 있는 종은 포함하지 않았지만 XY 또는 ZW 성염색체의 증거가 부족합니다. 이 종은 아직 확인되지 않은 XY 또는 ZW 성염색체를 가지고 있으며 별도의 "GSD" 범주가 이 종에 대한 과거 비교 분석에서 사용되었습니다(Janzen and Krenz 2004 Pokorná and Kratochvíl 2009). 그러나 다른 두 특성 상태와 겹치는 네 번째 범주를 포함하면 분석에 불필요한 불확실성이 도입되고 계통 발생학적 비교 분석에 대한 기본 가정을 위반할 수 있습니다(Omland 1999). 우리는 또한 Pokorná and Kratochvíl(2009) 및 Ezaz, Sarre, et al.에 따라 의심스러운 성 결정 시스템을 가진 종을 제외했습니다. (2009) 논게코 스쿼메이트에 대해 여기에서 도마뱀붙이를 재평가했습니다(보충 표 S5, 온라인 보충 자료).

성염색체와 TSD는 연속체의 끝으로 간주되어 왔으며 두 시스템 모두 소수의 비늘 동물 종에서 공존하는 것으로 보입니다(Sarre et al. 2004). 이 종에서, 극단적인 부화 온도는 유전자형과 표현형 성의 불일치를 생성하며, 이는 온도 유발 성 역전으로 알려진 현상입니다( Yoshida and Itoh 1974 Tokunaga 1985 Quinn et al. 2007, 2009 Radder et al. 2008). 온도 유발 성 역전은 성염색체의 존재로 인해 전형적인 TSD와 구별되며 성 역전은 하나의 성을 선호하도록 편향되어 있습니다(예: 비어드 드래곤의 성 역전).포고나 비티셉스) 유전형 남성을 표현형 여성으로 바꾸지만 그 반대는 절대 아닙니다( Quinn et al. 2007). 성염색체가 이 분류군의 주요 성 결정자인 것처럼 보이기 때문에 우리는 분석에서 이 종을 XY 또는 ZW 중 하나로 간주했습니다(Quinn et al. 2007, 2009 Radder et al. 2008). 온도와 유전자형의 상대적 역할은 스킹크에서 더 모호합니다. 온도는 이형 성 염색체의 증거가 없는 여러 스킹크 종의 성비에 영향을 미치는 것으로 나타났으며(Langkilde and Shine 2005) 이러한 종은 이전 분석에서 TSD가 있는 것으로 간주되었습니다( Organ and Janes 2008). 그러나 스킹크에서 TSD를 성별을 결정하는 별개의 시스템으로 관련된 문헌은 결정적이지 않습니다(Pokorná and Kratochvíl 2009). 추가 연구를 통해 이러한 스킹크 종은 적절한 TSD가 없지만 대신 온도에 의해 성역전이 일어나는 동형 성염색체를 가지고 있음을 보여줄 수 있습니다. 따라서 스킹크 TSD의 현재 불확실성을 수용하기 위해 추정 TSD 스킹크 종의 유무에 관계없이 두 번 분석을 수행하고 이들의 포함이 결과에 중요한 영향을 미치는지 여부를 조사했습니다.

우리는 성 결정 시스템을 매핑하기 위해 잘 샘플링 된 분자 계통 발생을 사용했습니다. 원래의 최대 가능성 트리는 투아타라를 아웃그룹으로 사용하는 4,161종의 도마뱀과 뱀 종으로 구성되었으며(Pyron et al. 2013) 벌점 가능성을 사용하여 시간 보정되었습니다(Pyron 및 Burbrink 2014). 성별 결정 데이터와 일치하는 분류군만 포함하도록 트리를 트리밍했습니다(보충 표 S4, 온라인 보충 자료 참조). 이것은 TSD로 추정되는 스킹크 종을 제외한 데이터 세트에 대한 163개의 분류군과 이러한 종을 포함하는 데이터 세트에 대한 166개의 분류군으로 구성되었습니다. 성별 결정 데이터가 있는 일부 종은 Pyron et al. (2013) 계통 발생(보충 표 S4, 온라인 보충 자료에 나열됨)에서는 대신 밀접하게 관련된 다른 종을 사용했습니다. 이러한 대체는 후속 분석에 제한적인 영향을 미칩니다. 뱀, Lacertidae 및 pleurodont 속을 포함한 여러 분기군 아놀리스 그리고 셀로포러스, 설명 된 이형 성 염색체를 가진 수많은 종을 가지고 있습니다. 성염색체 시스템이 이러한 계통 내에서 불변인 것으로 보이기 때문에 이 분기군에서 대표적인 분류군만 샘플링했습니다(Matsubara et al. 2006 Vicoso, Emerson, et al. 2013 Gamble et al. 2014 Rovatsos et al. 2014 Srikulnath et al. 2014). 서브샘플링은 전체 비정상체에 걸쳐 성별 결정 시스템 간의 전환 횟수 추정에 영향을 주어서는 안 됩니다. 몇 가지 추가 종은 계통 발생에 포함되지 않았고 적절한 대체품이 없었기 때문에 분석에서 제외되었습니다. 예를 들면, 슈데모이아 ( Hutchinson 및 Donnellan 1992). 성별 결정 데이터와 가지치기 계통 발생은 DRYAD(doi:10.5061/dryad.n69t3)에서 확인할 수 있습니다.

우리는 R 패키지 Ape 3.1-4에서 ace 명령을 사용하여 최대 가능성을 통해 도마뱀과 뱀의 성 결정 시스템의 진화를 재구성했습니다( Paradis et al. 2004). AIC(Aikake Information Criterion)를 사용하여 대체 전환 속도 모델 간의 우도 점수를 비교하여 데이터에 가장 적합한 전환 속도 매트릭스를 식별했습니다. 네 가지 전환 속도 모델이 고려되었습니다. 모든 전환 유형에 대해 다른 속도를 갖는 6개 매개변수 모델, 상태 간에 동일한 순방향 및 역방향 속도를 갖는 ARD 모델, 2개 매개변수를 갖는 대칭 속도(SYM) 모델 성염색체가 진화하면 성염색체로부터 멀어지는 전환이 없다고 가정하는 모델, TRAP 모델( Bull and Charnov 1977 Bull 1983 Pokorná and Kratochvíl 2009) 및 모든 전환에서 동일한 비율(ER)을 갖는 단일 매개변수 모델. 단일 GSD 범주로 결합된 XY 및 ZW 문자 상태로 최대 가능성 분석을 다시 실행하여 다양한 문자 코딩 체계에 대한 루트 상태 추정의 견고성을 탐색했습니다.


비디오 보기: Әртүрлі ағзалардағы хромосома саны (팔월 2022).