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모든 유전질환은 유전되나요?

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낭포성 섬유증과 같은 유전 질환은 종종 세대를 거쳐 유전되기 때문에 유전 질환으로 분류되는 것으로 알고 있습니다. 그러나 돌연변이가 자연적으로 발생하여 예를 들어 암으로 이어진다면 이것이 유전 질환으로 분류됩니까?


모든 유전질환은 유전되나요?

유전적 장애가 있는 모든 개인이 그 장애를 물려받은 것은 아닙니다. 일부 유전 질환은 자발적 돌연변이로 인해 발생합니다.

암은 유전 질환입니까?

예. 암의 특징인 Hanahan과 Weinberg의 획기적인 논문은 우리가 암을 이해하는 데 도움이 되는 좋은 곳입니다. 이 문서는 상당히 영향력이 있으며 자체 Wikipedia 페이지가 있습니다. 이 저자들은 2011년에 업데이트된 리뷰를 작성했습니다. Re: 암과 관련된 귀하의 질문, 예, 유전적 변화가 종양 형성을 초래합니다. 암은 세포 집단의 유전적 장애입니다. 암 진단과 치료는 암이라는 틀에서 보면 대사성 질환으로 볼 수 있지만, 이는 암을 유전병으로 보는 틀에서 빼기보다는 더하는 것이다.

다른 질병은 자연 돌연변이에 의한 유전 질환입니까?

예. Achondrodysplasia는 하나의 조명 예입니다. FGFR3 유전자의 돌연변이로 인한 왜소증의 한 형태입니다. 그것은 멘델의 상염색체 우성 유전 패턴을 따르지만, 실제로 80%의 경우 돌연변이는 자발적으로 획득됩니다(즉, 어느 부모에게도 존재하지 않음). 댓글에서 @Eff가 언급한 것처럼 다운 증후군, 21번 삼염색체증(및 기타 염색체 이상, 예: Turner, Kleinfelter, Patau, Edwards)이 다른 일반적인 예입니다.


NNLM 독서 클럽: 유전병

유전 질환은 DNA 염기서열이 정상 염기서열과 다르게 변하여 전체 또는 부분적으로 발생하는 질병입니다. 유전적 장애는 한 유전자의 돌연변이(단일유전자 장애) 또는 여러 유전자의 돌연변이(다인자 유전 장애)로 인해 발생할 수 있으며, 일부 질병은 부모로부터 유전되고 개인이 태어날 때 존재하는 돌연변이로 인해 발생합니다.

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팩트 시트

  • 겸상적혈구병: 건강한 생활을 위한 팁(PDF)
  • 겸상적혈구병: 통증 관리(PDF)
  • 겸상 적혈구 질환 및 임신에 대해 알아야 할 사항(PDF)
  • 낭포성 섬유증이란 무엇입니까(PDF)

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Lisa: BRCA 상담 및 테스트에 대한 나의 경험

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전문 연사

유전 상담사는 가족이 유전 질환을 이해하고 해당 가족에게 정보와 지원을 제공하도록 훈련받은 건강 전문가입니다. 그들은 또한 도움이 될 수 있는 지역 서비스에 개인이나 가족을 추천함으로써 환자 옹호자 역할을 할 수 있습니다.

유전 연구는 의학적 상태를 치료하는 강력한 도구이지만 여전히 새로운 도구입니다. 가족이 유전 질환의 영향을 받는 많은 사람들은 유전 질환이 자신의 삶에 어떤 영향을 미칠지 이해하지 못합니다. 유전 연구원과 의사조차도 유전자가 어떻게 모든 유전 질환을 유발하는지 완전히 이해하지 못합니다. 유전 상담사는 의사 및 가족과 협력하여 가족이 장애를 이해하는 데 필요한 정보를 얻도록 돕습니다.

유전 상담사를 초대하여 유전 상담의 역할, 다양한 유전 질환 또는 의료 제공자와 가족 건강 기록을 논의하는 것의 중요성에 대해 지역 사회에서 이야기할 수 있도록 하십시오. 미국 유전상담사협회 홈페이지에서 유전상담사를 찾을 수 있다.

젊은 독자들

  • 낫의 모험: 변신 | 파커 토드 | 스크래블 스크래블 출판 | 2017 | 36페이지 | ISBN: 978-0999364000
  • 말로리의 65송이 장미 | 다이앤 셰이더 스미스 | 독립 출판 | 1997 | 24페이지 | ISBN: 978-0970035301
  • 내 유전자가 맞지 않습니다!: 낭포성 섬유증의 유전적 유전 패턴 이해 | 아비게일 맥커넌 | 독립 출판 | 2019 | 27페이지 | ISBN: 978-179755029
  • 엄마의 유전자 | 섀넌 풀라스키 | 큐어 미디어 그룹, LLC | 2018 | 29페이지 | ISBN: 978-099976660

도서관 기술 교육

배우다.유전학

우리 모두는 제대로 작동하지 않는 유전자를 가지고 있습니다. 대부분의 경우 유전자의 다른 사본이 제대로 작동하지 않는 사본을 보충하고 우리는 건강합니다. 문제는 동일한 유전자의 작동하지 않는 사본을 가지고 있는 다른 사람을 만나고 그 유전자의 작동하지 않는 사본 두 개를 상속받은 자녀가 있는 경우에만 발생합니다. 이것을 열성 유전이라고 합니다.

때때로 우리의 유전자 중 하나가 제대로 작동하지 않으면 유전자의 다른 사본이 이를 보충할 수 없어 질병이 발생하거나 질병이 발병할 위험이 높아집니다. 우리는 아이를 가질 때마다 무작위로 각 유전자의 사본을 하나씩 전달합니다. 자녀가 제대로 작동하지 않는 사본을 상속받는 경우 자녀도 상태를 발전시킬 수 있습니다. 이것을 지배적 상속이라고 합니다.

NIH가 있습니다.

NHGRI(National Human Genome Research Institute)는 유전 질환을 조사하는 NIH 연구소입니다.

NCI(National Cancer Institute)는 BRCA 돌연변이를 연구하는 최고의 NIH 연구소입니다.

NHLBI(National Heart, Lung, and Blood and Blood Institute)는 낭포성 섬유증(CF) 및 겸상적혈구병의 치료 및 치료법을 연구하는 선도적인 NIH 연구소입니다.


증상 증상

    - 주로 크고 작은 관절 모두에 영향을 미치는 관절 과가동성을 특징으로 하며, 이는 재발성 관절 탈구 및 아탈구(부분 탈구)를 유발할 수 있습니다. 일반적으로 이 유형의 사람들은 부드럽고 매끄럽고 벨벳 같은 피부를 가지고 있으며 쉽게 멍이 들고 근육 및/또는 뼈의 만성 통증이 있습니다. - 매우 탄력 있고(신축성), 연약하고 쉽게 멍이 드는 매끄러운 피부, 위축성 흉터(평평하거나 함몰된 흉터) 및 관절 과운동성과 관련이 있습니다. 연체동물 가성종양(팔꿈치와 같은 압력 지점에 석회화된 혈종)과 회전타원체(팔뚝과 정강이에 지방을 함유한 낭종)도 자주 나타납니다. 저산소증 및 운동 발달 지연이 발생할 수 있습니다. - 얇고 반투명한 피부가 특징이며 극도로 약하고 쉽게 멍이 듭니다. 동맥 및 장 및 자궁과 같은 특정 기관도 약하고 파열되기 쉽습니다. 이 유형의 사람들은 일반적으로 키가 작은 얇은 두피 모발과 큰 눈, 얇은 코, 엽이 없는 귀를 포함한 특징적인 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 관절 과가동성이 있지만 일반적으로 작은 관절(손가락, 발가락)에 국한됩니다. 다른 일반적인 특징으로는 만곡족 힘줄 및/또는 근육 파열 아로게리아(손과 발 피부의 조기 노화) 초기 발병 정맥류 기흉(폐 붕괴) 잇몸 퇴축 및 피부 아래 지방량 감소가 있습니다. - 출생 시 심한 근긴장 저하, 운동 발달 지연, 진행성 척추측만증(출생 때부터 존재) 및 공막 취약성과 관련이 있습니다. 영향을 받는 사람들은 또한 비정상적으로 작은 각막과 골감소증(낮은 골밀도)이 파열되기 쉬운 약한 동맥에 멍이 들 수 있습니다. 다른 일반적인 특징으로는 길고 가느다란 손가락(arachnodactyly) 비정상적으로 긴 팔다리와 함몰된 가슴(pectus excavatum) 또는 돌출된 가슴(pectus carinatum)이 특징인 "마르파노이드 아비투스"가 있습니다. - 심한 관절 운동과 선천성 고관절 탈구가 특징입니다. 다른 일반적인 특징으로는 쉽게 멍이 드는 약한 탄력성 후만증(후만증 및 척추측만증)과 가벼운 골감소증이 있습니다. - 특히 얼굴과 탈장에 심한 멍과 흉터를 남기는 처진 피부, 여분의 피부로 이어지는 매우 연약한 피부와 관련됩니다.
  • 취성 각막 증후군(BCS) c얇은 각막, 초기 발병 진행성 각화구 및 청색 공막이 특징입니다.
  • 고전적인 EDS(clEDS) 벨벳 같은 피부 질감과 위축성 흉터가 없는 피부 과신전성, 재발성 탈구가 있거나 없는 전신 관절 과운동성(GJH)(대부분 어깨와 발목), 쉽게 멍이 드는 피부 또는 자발적 반상출혈(아래 출혈로 인한 피부 변색)이 특징입니다. .
  • 척추이형성 EDS(spEDS) 작은 키(어린 시절에 진행성), 근육긴장저하(심각한 선천성에서 경미한 후기 발병에 이르기까지), 팔다리의 굽힘이 특징입니다.
  • 근수축 EDS(mcEDS) 선천성 다발성 구축, 특징적으로 내전-굴곡 구축 및/또는 평활근(만곡족), 출생 시 또는 유아기 초기에 명백한 두개골 안면 특징, 피부 과신장성, 쉽게 멍이 들기 쉬운 피부, 위축성 흉터가 있는 피부 취약성과 같은 피부 특징이 특징 , 손바닥 주름 증가.
  • 근병성 EDS(mEDS) 선천성 근육긴장저하 및/또는 근육 위축을 특징으로 하며, 나이가 들면서 개선됨, 근위 관절 구축(무릎, 고관절 및 팔꿈치 관절) 및 원위 관절(발목, 손목, 발 및 손 관절)의 과가동성.
  • 치주 EDS(pEDS) 초기 발병(유아기 또는 청소년기)의 심각하고 다루기 힘든 치주염, 부착된 치은의 부족, 경골 플라크 및 임상 기준을 충족하는 1촌 친척의 가족력이 특징입니다.
  • 심장 판막 EDS(cvEDS) 심각한 진행성 심장-판막 문제(대동맥판, 승모판), 피부 문제(과신전성, 위축성 흉터, 얇은 피부, 쉽게 멍이 듦) 및 관절 과운동성(일반화되거나 작은 관절에 국한됨)이 특징입니다.

유전 질환에 대해 알아야 할 사항

유전 질환은 DNA 돌연변이의 결과로 발생하는 상태입니다. 여러 가지 다른 유전적 장애가 있습니다.

신체 내의 대부분의 세포에는 분자 DNA가 포함되어 있습니다. 이 분자는 기능하는 방법에 대한 지침을 세포에 제공합니다. DNA 내의 변화 또는 돌연변이로 인해 세포가 비정상적으로 기능할 수 있습니다.

이 기사에서는 유전 질환이 무엇인지 설명합니다. 그것은 다른 유형, 각 유형의 주요 증상 및 발달 방법에 대해 설명합니다.

DNA의 돌연변이는 유전적 장애를 일으킬 수 있습니다.

유전 질환은 신체 세포 내 DNA의 변화 또는 돌연변이의 결과로 발생하는 상태입니다.

신체의 대부분의 세포에는 세포에 지침을 제공하는 긴 DNA 가닥이 포함되어 있습니다. 각 DNA 가닥은 히스톤이라는 단백질 주위에 단단히 감겨 있습니다. 이 꼬인 구조를 염색체라고 합니다.

염색체에는 유전자라고 하는 DNA의 작은 부분이 포함되어 있습니다. 이 유전자는 신체에 특정 지침을 제공합니다. 각 인간 세포는 일반적으로 23쌍의 염색체를 포함하며 각 부모가 각 쌍 중 하나를 제공합니다. 따라서 사람은 모든 유전자에 대해 두 개의 사본을 가지고 있습니다.

DNA의 변화나 결함은 유전적 상태를 유발할 수 있습니다. 유전자는 부모에서 자식으로 전달되기 때문에 이러한 장애는 유전될 수 있습니다. 그러나 가족 중 유전 질환이 있는 모든 사람이 이 장애의 증상을 경험하는 것은 아닙니다.

유전적 조건은 모든 유전자 또는 염색체에 영향을 줄 수 있습니다. 이것은 각각 다양한 증상을 유발하는 광범위한 유전 질환이 있음을 의미합니다.

인간 게놈은 인간을 만들고 유지하는 데 필요한 모든 유전자와 DNA를 의미합니다.

인간 게놈 프로젝트(HGP)는 인간 게놈 지도를 작성하기 위한 글로벌 연구 프로젝트였습니다. 이 프로젝트는 인간 게놈의 서열과 다른 유전자의 기능을 확립했습니다.

HGP는 인간 게놈에 약 20,000-25,000개의 유전자가 있는 것으로 추정합니다. 이 유전자 내부의 DNA에는 정보 단위로 작용하는 4개의 화학 염기가 포함되어 있습니다. 그들은:

각 DNA 분자에는 두 개의 꼬인 DNA 가닥이 있습니다. 한 쌍의 화학 염기가 한 DNA 가닥을 다른 가닥에 연결하여 사다리의 가로대와 유사합니다. 각 가닥 사이의 염기쌍은 항상 특정한 방식으로 결합합니다. 예를 들어, 한 DNA 가닥의 아데닌은 항상 반대쪽 DNA 가닥의 티민과 쌍을 이룹니다.

DNA의 각 분자에 있는 화학적 염기쌍의 순서는 DNA가 신체에 제공하는 지시에 영향을 미칩니다. DNA 시퀀싱에는 이러한 염기쌍의 순서를 읽는 것이 포함됩니다.

인간 게놈 시퀀싱은 유전자가 어떻게 질병을 일으킬 수 있는지 이해하는 데 중요한 단계였습니다.

유전적 조건은 가족 내에서 유전되는 경향이 있습니다. 부모는 유전자를 자녀에게 전달하며, 이러한 유전자 중 일부는 유전적 장애의 기초를 포함할 수 있습니다.

그러나 각 부모는 유전자의 절반만 전달합니다. 부모가 전달하는 각 유전자의 버전을 대립유전자라고 합니다.

각 부모의 두 대립 유전자가 다른 경우 신체는 그 중 하나만 지시를 받을 수 있습니다. 세포가 지시를 받는 대립 유전자를 우성 대립 유전자라고 합니다. 다른 하나는 열성 대립유전자로 알려져 있습니다.

일부 유전적 조건은 우성 대립유전자에 의해 전달되는 반면, 다른 유전적 조건은 열성 대립유전자에 의해 전달됩니다. 일반적으로 사람은 장애에 대해 적어도 하나의 우성 대립 유전자 또는 장애에 대해 두 개의 열성 대립 유전자가 있는 경우에만 특정 유전 장애를 상속합니다.

단일 유전 또는 단일 유전자 장애는 단일 유전자 내의 결함으로 인해 발생하는 상태입니다.

아래 섹션에서는 단일 상속 조건의 몇 가지 예를 간략하게 설명합니다.

헌팅턴 병

헌팅턴병은 다음을 유발하는 퇴행성 뇌 질환입니다.

헌팅턴병은 4번 염색체 내의 우성 대립유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 대립유전자를 가진 사람들은 결국 이 상태를 앓게 됩니다.

치료

현재 헌팅턴병의 진행을 멈추거나 늦출 수 있는 방법은 없습니다.

그러나 특정 약물은 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 비자발적 움직임을 조절하는 데 도움이 되는 약물과 기분 변화, 과민성 및 우울증을 치료하는 약물이 포함됩니다.

겸상 적혈구 질환

겸상적혈구병(SCD)은 적혈구에 영향을 미치는 상태의 그룹입니다.

겸상 적혈구 빈혈은 신체 조직에 산소를 운반하는 적혈구가 기형인 SCD의 한 유형입니다. 그들의 특이한 모양은 그들이 산소를 덜 운반할 수 있고 뭉칠 가능성이 더 높다는 것을 의미합니다.

이러한 혈액 세포 덩어리는 혈관을 차단하여 잠재적으로 다음을 유발할 수 있습니다.

SCD는 돌연변이의 결과로 발생합니다. HBB 유전자. 이 유전자는 적혈구 생산에 대한 지침을 제공합니다.

SCD는 열성입니다. 이것은 장애가 있으려면 돌연변이를 포함하는 두 개의 대립 유전자를 물려받아야 함을 의미합니다.

치료

SCD의 치료는 합병증을 예방하고 수명을 연장하는 것을 목표로 합니다.

의사는 적혈구의 크기를 증가시켜 각 세포가 운반할 수 있는 산소의 양을 증가시키기 위해 하이드록시우레아 약물을 처방할 수 있습니다.

근이영양증

근이영양증은 시간이 지남에 따라 근육 손상과 쇠약을 유발하는 유전적 상태의 그룹입니다. 그들은 돌연변이로 인한 것입니다. DMD 유전자.

근이영양증은 X-연관 장애로, X 염색체의 유전자에 영향을 미칩니다. 이러한 상태는 남성에게 더 흔합니다. 남성은 X염색체 1개, Y염색체 1개, 여성은 X염색체 2개를 가지고 있기 때문입니다. 여성의 경우 영향을 받지 않은 X 염색체가 영향을 받은 염색체를 상쇄할 수 있지만 남성의 경우 이를 수행하는 또 다른 X 염색체가 없습니다.

치료

현재 근이영양증을 멈추거나 되돌릴 수 있는 치료법은 없습니다.

대신 치료는 합병증을 예방하고 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 이러한 치료의 예는 다음과 같습니다.

    , 근력과 유연성 유지에 도움
  • 호흡 요법, 호흡 근육의 힘을 유지하는 데 도움
  • 인후 또는 안면 근육의 약화가 언어에 영향을 미치는 사람들을 위한 언어 치료, 휠체어와 같은 보조 장치 사용을 돕기 위한
  • 증상을 늦추거나 조절하는 데 도움이 되는 다음 약물 중 하나 이상:
    • 글루코코르티코이드, 근력을 증가시키고 근력 약화의 진행을 늦추기 위해
    • 근육 세포 손상을 지연시키는 데 도움이 될 수 있는 면역억제제
    • 근육 경련과 발작을 조절하는 데 도움이 되는 항경련제
      , 호흡기 감염 치료
  • 다인자 유전 장애(MID)는 유전적 요인과 환경 또는 생활 습관 요인의 조합으로 인해 발생하는 상태입니다.

    이러한 비유전적 요인에는 다음이 포함될 수 있습니다.

    MID 범주에 속할 수 있는 일부 조건은 다음과 같습니다.

    특정 유전적 돌연변이는 이러한 상태의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 그러나 상속의 명확한 패턴은 없습니다.

    염색체 이상은 염색체에 영향을 미치는 문제입니다. 염색체 이상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

    • 염색체가 없는 경우
    • 여분의 염색체를 가지고
    • 어떤 종류의 구조적 이상이 있는 염색체를 가지고 있음

    염색체 이상은 일반적으로 세포 분열에 오류가 있을 때 발생합니다. 이러한 오류는 일반적으로 난자 또는 정자 내에서 발생하지만 수정 후에도 발생할 수 있습니다.

    부모로부터 염색체 이상을 유전받을 수 있습니다. 그러나 일부는 처음으로 사람 내부에서 발생합니다.

    아래 섹션에서는 염색체 이상의 몇 가지 예를 간략하게 설명합니다.

    다운 증후군

    다운 증후군은 지적 및 신체적 발달에 영향을 미치는 염색체 이상 유형입니다.

    다운 증후군은 21번 염색체의 추가 사본을 받을 때 발생합니다. 이것은 신체 내의 각 세포가 일반적인 2개 사본 대신에 3개의 21번 염색체 사본을 포함한다는 것을 의미합니다.

    트리트먼트

    다운증후군은 평생 지속되는 질환입니다. 그러나 다양한 유형의 치료가 개인의 지적 및 신체적 발달에 도움이 될 수 있습니다. 예는 다음과 같습니다.

    • 학교에서 추가적인 도움이나 관심을 받는 것
    • 대화 요법
    • 물리 치료
    • 작업 요법

    Wolf-Hirschhorn 증후군

    Wolf-Hirschhorn 증후군은 전신에 영향을 줄 수 있는 염색체 이상입니다. 이 상태의 주요 특징은 다음과 같습니다.

    • 성장과 발달 지연
    • 감소된 근긴장도
    • 지적 장애
    • 발작

    Wolf-Hirschhorn 증후군은 4번 염색체의 일부가 결실되어 발생합니다. 대부분의 경우는 장애가 있는 사람에게서 처음으로 발생합니다. 그러나 염색체 이상이 있는 부모로부터 유전될 수도 있습니다.

    치료

    현재 Wolf-Hirschhorn 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 다음 치료는 증상을 관리하고 삶의 질을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.


    IB DP 생물학 주제 3: 유전학 3.4 유전 연구 노트

    “유전은 부모로부터 자손에게 유전 정보를 전달하는 것입니다. 그들의 유전 특성은 유전자의 형태로 염색체에 존재하며 이러한 유전자의 조합은 부모 중 하나와 유사한 특성을 표현합니다."

    자손의 특성 변화는 감수 분열 사건을 교차하는 동안 유전자 재조합이라는 독특한 과정으로 인해 발생합니다.

    변형의 정의

    "변이는 자손이 부모와 다른 정도입니다."

    인간은 변이의 원인 중 하나가 유성생식에 숨겨져 있음을 기원전 8000~1000년부터 알고 있었고 야생 동식물 개체군에 자연적으로 존재하는 변이를 이용하려고 했습니다. 따라서 그들은 유기체를 선택적으로 번식시키고 원하는 캐릭터를 얻으려고 노력합니다.

    변형의 예

    조상 소로부터 가축화 및 인공 선택의 도움으로 인도 품종, 즉 펀자브에서 발견되는 사히왈 소를 생산할 수 있습니다.

    멘델 상속법칙

    그레고르 멘델은 7년 동안 완두콩에 대한 교잡 실험을 수행하고 유전의 법칙을 제안했습니다. 그는 데이터 수집의 신뢰성이 더 큰 큰 표본 크기를 선택했습니다. 그는 대조되는 특성, 즉 노란색 또는 녹색 씨앗, 키가 큰 또는 왜소한 등의 정원 완두콩을 조사했습니다. 이것은 상속의 기본 틀을 설정하는 데 도움이 되었습니다. 실험 동안 Mendel은 또한 다른 진정한 품종의 완두콩 계통을 통해 인공 수분을 수행했습니다. 그는 14개의 진정한 완두콩 식물 품종을 선택하고 서로 다른 대조 형질을 선택했습니다. 일부 선택된 특성은 매끄럽거나 주름진 씨앗, 키가 크거나 작은 씨앗, 노란색 또는 녹색 씨앗 등이었습니다.

    다음 표는 실험을 위해 완두콩에서 Mendel이 선택한 7가지 대조 형질을 보여줍니다.

    가든피스를 선택한 이유

    멘델이 선택한 정원 완두콩(피숨 사티붐) 몇 가지 이유로 인해 그의 실험에 대해 -

    1. 쉽게 연구 할 수있는 몇 가지 대조되는 캐릭터의 존재.
    2. 수명이 짧습니다.
    3. 완두콩 꽃의 수분은 더 쉽고 따라서 생산된 잡종은 비옥했습니다.
    4. 꽃은 화관으로 둘러싸인 수분 및 생식 기관을 보여줍니다.

    Mendel은 적절한 계획을 가지고 실험을 수행했으며 그의 성공은 그가 채택한 작업 방식에 달려 있습니다.

    1. 그는 한 번에 한 글자씩 공부했다.
    2. Mendel은 바람직하지 않은 꽃가루 알갱이에 의한 교차 수분을 피하기 위해 가능한 모든 기술을 사용했습니다.
    3. 그는 자신이 얻은 결과를 분석하기 위해 통계와 수학의 개념을 채택했습니다.

    한 유전자의 유전

    Mendel은 하나의 유전자의 유전을 연구하기 위해 키가 큰 완두콩과 왜소한 완두콩을 교배시키는 교잡 실험을 수행했습니다. 그는 이 십자가의 결과로 생산된 종자를 수집하고 1대 또는 1대손이라고 하는 1대 잡종을 키웠습니다. 멘델은 모든 F1 식물이 키가 크고 왜소한 식물이 하나도 없다는 것을 관찰했습니다. 다른 캐릭터에서도 유사한 관찰이 발견되었습니다.

    그런 다음 Mendel은 키가 큰 F 1 식물을 자가 수분하여 자손 중 일부가 F 2 세대에서 왜소하다는 것을 발견했습니다. 즉, F 1에 숨겨진 특성이 이제 F 2에서 표현되었습니다. 왜소 식물의 비율은 1/4이었습니다. F 2 식물의 3/4이 키가 큰 반면 F 2 식물의 3/4이 키가 컸습니다.

    다음 다이어그램은 F 1에서 Mendel이 모든 키 큰 완두콩 식물을 관찰한 첫 번째 잡종 세대의 결과를 보여줍니다. 동시에 F 2 스테이지에 존재했던 드워프 캐릭터도 확인할 수 있습니다.

    이러한 관찰을 바탕으로 Mendel은 부모에서 자식으로, 배우자를 통해 변하지 않고 다음 세대에 걸쳐 안정적으로 전달되는 무언가를 제안하고 이를 유전자라고 불렀습니다. 유전자는 유전의 단위이며 유기체의 특정 형질을 표현하는 데 필요한 정보로 구성됩니다.

    각 유전자를 알파벳순으로 나타내면 대문자는 대문자로, 소문자는 소문자로 하면 특성은 다음과 같이 표현됩니다.

    위의 이미지에서 T는 키가 큰 형질에 사용되고 t는 왜소한 형질에 사용됩니다. 따라서 T와 t는 서로 대립 유전자입니다. Mendel은 또한 진정한 육종의 경우 대립 유전자 쌍의 드워프 또는 톨 완두 품종이 동일하거나 동형 접합체(TT 또는 tt로 표시됨)라고 결론지었습니다. 반면에 Tt는 이형접합체로 간주됩니다.

    멘델의 작업과 결과

    실험 후 Mendel은 "유전의 법칙"이라고 불리는 몇 가지 법칙을 제안했습니다.

    1. 지배의 법칙 - "이 법칙은 두 인물에 대한 두 가지 대조 요소가 유기체에서 결합할 때 하나만 외부로 표현되고 가시적인 효과를 나타낸다고 명시합니다." 눈에 띄게 존재하는 특성을 우성이라고 하는 반면 숨겨진 상태로 유지되거나 열성으로 표현되지 않습니다.” 따라서 그것에 따르면 -
      1. 요소는 문자를 제어하는 ​​이산 단위입니다.
      2. 이러한 요인은 쌍으로 발생합니다.
      3. 이종 쌍의 경우 한 쌍은 우성이고 다른 쌍은 열성입니다.

      두 유전자의 유전

      멘델도 두 유전자의 유전을 연구했지만 두 가지 대조되는 형질을 가진 완두콩 식물을 교배하여 종자가 둥글고 녹색인 식물과 종자가 노란색과 주름진 모양을 가진 식물과 같은 두 가지 대조되는 형질을 교배한 결과 이 ​​교배의 결과 종자가 노란색임을 발견했습니다. 색깔이 있고 둥근 모양. 따라서 그는 노란색이 녹색보다 우세하고 둥근 모양이 주름진 모양보다 우세하다는 결론을 내렸습니다.

      이제 몇 가지 유전자형 기호를 고려해 보겠습니다.

      Y = 지배적인 노란색 종자 색상

      y = 열성 녹색 종자 색상

      부모의 유전자형은 RRYY 및 rryy와 같이 작성됩니다.

      다음 그림은 이 두 부모 사이의 교차가 다음 결과를 생성함을 보여줍니다.

      Dihybrid Cross의 결과

      원형 노란색: 원형 녹색: 주름진 노란색: 주름진 녹색

      위의 그림에서 배우자 RY와 ry는 수정 시 결합하여 F1에서 RrYy 잡종을 생성합니다. Mendel이 F1 식물을 자가 교배했을 때, 그는 F2 식물의 3/4에 노란색 종자가 있고 1/4에 녹색이 있다는 것을 발견했습니다. 따라서 노란색과 녹색은 3:1의 비율로 분리됩니다. 비슷한 방법으로 둥글고 주름진 씨앗도 3:1의 비율로 분리되었습니다.

      독립 구색의 법칙

      위의 dihybrid cross 이미지를 참조하면, 표현형은 원형 노란색: 주름진 노란색: 노란색 원형: 주름진 녹색과 9:3:3:1의 비율로 나타났다.

      독립 분류의 법칙에 따르면 "두 쌍의 특성이 하이브리드로 결합될 때 한 쌍의 문자 분리는 다른 한 쌍의 문자와 독립적입니다."

      염색체 유전 이론

      염색체 유전 이론은 1902년 Boveri와 Sutton에 의해 제안되었습니다. Sutton은 세포학적 기반에서 Mendel 유전 원리를 설명했습니다. 그에 따르면, 감수 분열 동안 상동 염색체 쌍의 한 구성원은 하나의 딸 세포로 이동하고 두 번째는 다른 딸 세포로 이동합니다. Mendel이 제안한 Independent Assortment의 원리는 한 쌍의 상동 염색체의 구성원이 독립적으로 다른 쌍을 향해 극으로 이동한다는 사실에서 세포학적 증거를 발견했습니다. Sutton은 배우자가 Mendel에 의해 계산된 것과 동일한 방식으로 염색체 조합의 수를 계산했습니다. 그는 또한 염색체 조합의 수가 완두콩 식물의 교배 동안 가정된 Mendel과 동일하다는 것을 발견했습니다. 염색체의 독립적인 분류 동안 F 2 에서 표현형 비율이 9:3:3:1인 4가지 유형의 대립유전자 조합이 만들어집니다.

      다음 그림은 염색체 독립론을 보여줍니다. 감수 분열 동안 유전자와 염색체가 상동 방식으로 배열되고 두 가지 다른 방식으로 분리된다는 것이 분명합니다. 이는 4가지 유형의 대립형질 조합을 초래하고 F2에서 표현형 비율은 9:3:3:1입니다.

      염색체 유전 이론에 대한 Sutton과 Boveri의 주장

      1. 난자와 정자 세포는 한 세대에서 다른 세대로 전달되는 하나의 다리이기 때문입니다. 그것은 모든 유전 문자가 그들에 포함되어 있음을 의미합니다.
      2. 성숙하는 동안 정자 세포는 거의 모든 세포질을 잃습니다. 그러나 정자는 난자와 유사하게 유전에 기여하므로 유전 인자는 핵에 운반됩니다.
      3. 멘델 요인과 유사하게 염색체도 쌍으로 발견됩니다.
      4. 난자와 정자의 재결합 - 이전에 부모 유기체의 체세포에서 보았던 두 세트의 염색체를 가진 새로운 유기체를 확립합니다.
      5. 염색체는 세포 분열 중에 정확하게 분열하며 이는 유전자가 염색체에 전달된다는 아이디어를 제공합니다.
      6. 염색체는 감수 분열 동안 분리됩니다.
      7. 염색체 쌍의 구성원은 또한 다른 염색체 쌍과 독립적으로 분리됩니다. Mendel이 제안한 유전자도 독립적으로 분리됩니다.

      성 결정

      인간의 성적 분화의 정의: "인간의 성차별은 인간의 성차가 발달하는 과정입니다." 다양한 생식기가 발달하는 과정으로 내부 생식기, 체모, 가슴 등이 성 결정에 중요한 역할을 합니다.

      인간의 성적 차이의 발달은 성 염색체의 존재 때문입니다. 그것은 XY 성별로 시작합니다. 결정 시스템에 이어 여성과 남성 인간 사이의 표현형 차이의 발달을 위한 복잡한 메커니즘이 뒤따릅니다. 여성은 X염색체 2개, 남성은 X염색체 1개, Y염색체 1개를 가지고 있습니다. 배아의 초기 발달 단계에서 암수 모두 중신관과 중신부신관이라고 하는 동등한 내부 구조를 가지고 있습니다.

      인간에서 성 결정 메커니즘을 XY 유형이라고 합니다. 23쌍의 염색체 중 22쌍은 남성과 여성 모두에서 정확히 동일합니다. 이러한 염색체를 상염색체라고 합니다. 한 쌍의 X 염색체가 여성에게 존재하는 반면 X와 Y 염색체는 남성의 특성을 결정하는 요소입니다. 정자 형성 동안 정자의 50%가 X 염색체를 갖고 나머지 50%가 Y 염색체를 갖는 두 가지 유형의 배우자가 생성됩니다. X 또는 Y 염색체를 지닌 정자와 난자가 수정될 확률은 같습니다. 따라서 아이의 성은 정자에 달려 있고 임신 중에는 항상 여자 또는 남자 아이일 확률이 50%라는 것이 분명합니다.

      다음 이미지는 남성과 여성의 성 결정을 보여줍니다. 여기서 난자는 XX염색체로 구성되고 정자는 XY염색체로 구성됩니다.

      돌연변이

      "돌연변이는 DNA 서열의 변경을 초래하고 결과적으로 유기체의 유전자형과 표현형의 변화를 초래하는 현상입니다." 돌연변이는 또한 DNA의 변이를 초래하는 현상입니다.

      다음 이미지는 DNA가 원본이 아닌 돌연변이 사본으로 변경된 돌연변이를 보여줍니다.

      유전적 장애

      1. 가계도 분석 – 가계도 분석에서 특정 특성의 상속은 세대에 걸쳐 가계도에 표시됩니다. 특정 특성, 질병 또는 이상 유전을 연구하는 데 도움이되는 강력한 도구입니다. 유기체의 각각의 모든 특징은 염색체에 존재하는 DNA에 위치한 하나 또는 다른 유전자에 의해 제어된다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 그러나 때때로 변경 또는 변경이 발생하며 이러한 변경을 돌연변이라고 합니다. 변경되거나 변경된 유전자의 유전과 관련된 많은 장애가 발견되었습니다.
      2. 멘델 장애 - 이 장애는 단일 유전자의 돌연변이에 의해 결정됩니다. 그러한 장애의 유전 패턴은 가계 분석에 의해 추적되고 연구됩니다. 가장 널리 퍼진 멘델식 장애는 겸상 적혈구 빈혈, 혈우병, 낭포성 섬유증, 지중해빈혈, 색맹, 페닐케톤뇨증 등입니다. 이러한 장애도 우성 또는 열성일 수 있습니다.
      • 혈우병 - 감염되지 않은 보균자 암컷에서 일부 수컷 자손에게 전염되는 성 관련 열성 질환입니다. 이 질병에서 단순한 절단은 영향을 받은 개인에게 멈추지 않는 출혈을 초래합니다. 이 경우 어머니가 보균자이고 아버지가 혈우병이 되어야 하기 때문에 여성이 혈우병이 될 가능성은 극히 드뭅니다. 다음 그림은 개인의 혈우병 상태를 보여줍니다. 그런 사람의 피는 응고되지 않습니다.

      • 겸상적혈구빈혈(Sickle cell anemia) – 양쪽 부모가 유전자의 보균자일 때 유전되는 상염색체 연결 열성 형질입니다. 이 질병은 한 쌍의 대립유전자인 Hb A와 Hb S에 의해 조절됩니다. 이형접합 개체(Hb A Hb S )는 분명히 영향을 받지 않지만 질병의 매개체입니다. 다음 그림은 겸상 적혈구가 혈액의 흐름을 차단하는 반면 정상적인 적혈구는 혈관의 자유로운 흐름을 초래하는 개인의 겸상 적혈구 빈혈 상태를 보여줍니다.

      • 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria) – 상염색체 열성 형질로 유전되며 선천적인 신진대사 오류입니다. 페닐케톤뇨증으로 고통받는 개인은 아미노산 페닐알라닌을 티로신으로 변환하는 효소가 부족하여 페닐알라닌이 축적되어 페닐피루브산 및 기타 유도체로 전환됩니다. 이들은 뇌에 축적되어 정신 지체를 초래합니다.
      1. 염색체 장애 - 이 장애는 하나 이상의 염색체가 과도하게 배열되지 않거나 비정상적인 배열로 인해 발생합니다. “세포 분열 중 염색분체의 분리 실패는 이수성이라고 하는 염색체의 획득 또는 손실을 초래합니다. 예를 들어 다운 증후군은 21번 염색체의 추가 사본을 얻습니다. 마찬가지로 터너 증후군은 인간 여성의 X 염색체 손실로 인해 발생합니다. “Failure of cytokinesis after telophase stage of cell division results in an increase in a whole set of chromosomes in an organism and this phenomenon is called polyploidy.” This condition is often observed in plants.
      • Down’s syndrome or Trisomy 21 – It was first described by Langdon Down in the year 1866 and occurs due to the presence of additional copy of chromosome number 21. The person suffering from this disorder is short statured with furrowed tongue, short round head and partially open mouth. Psychomotor, mental and physical development is retarded in such individuals.
      • Klinefelter’s syndrome or 47, XXY or XXY – This disorder results due to the presence of additional copy of X chromosome. Such individuals have masculine development followed by expression of feminine development as well (It includes development of breast). The individuals suffering from this disorder are sterile.
      • Turner’s syndrome or 45,X – This disorder occurs due to the absence of one X chromosome. Such females are sterile and lack secondary sexual characters.

      자주 묻는 질문

      Q1: What are true – breeding lines?

      답변: “A true – breeding line is one that having undergone continuous self – pollination, shows the stable trait inheritance and expression for several generations.”

      답변: “Alleles are the alternate pair of the same gene which is present on the homologous pair of chromosome.”

      Q3: What is the difference between homozygous and heterozygous?
      답변:

      동형접합 이형접합
      It gives rise to similar homozygous individuals and is usually represented as tt or TT.It produces offspring of different genotype and is represented as Tt or tT.
      Both the alleles have similar traits.Both the alleles have contrasting traits.
      Homozygous individuals carry either recessive or dominant allele but not both.Heterozygous individuals carry both dominant and recessive alleles.
      It produces one type of gametes.It produces two types of gametes.
      It does not display extra vigour.It displays extra vigour and is referred as heterosis or hybrid vigour.

      Q4: What is incomplete dominance?

      답변: It is a form of intermediate inheritance in which one allele for a specific trait is not completely expressed over its paired allele.” It results in third phenotype in which the expressed trait is the combination of both the trait of parents. It is also referred as semi dominance or partial dominance.

      Example of Incomplete Dominance: Pink roses are the example of incomplete dominance.

      Following figure shows incomplete dominance, whereby RR is red rose and 르르 is white rose. At F 1 , they produce 르르 and all offspring are of pink color.

      Q5: What is the difference between incomplete dominance and co dominance?

      Answer: Incomplete dominance occurs when the alleles received by parents are neither recessive nor dominant rather blend together and produce new trait that is somewhere between the two traits. On the other hand, co dominance is also the similar phenomenon where neither dominant nor recessive trait is displayed, rather both the alleles mix up and shows in the offspring. For instance, red and while flowered rose plant may produce red or white flowers but white flower with freckles of red spots.

      Following diagram shows the difference between incomplete and co-dominance:

      Q6: What is point mutation?

      답변: Point Mutation is a change in one or a few base pairs in a gene.” There are two Types of point mutation –


      X-연관 장애

      This kind of inherited disease often affects males. This disorder is developed as a result of aberrations of the X linked chromosomes.

      This disease is often inherited by daughters who got the defective gene from their father’s and they end up becoming carriers with a 50% chance of passing it to their offspring. Examples of such disorders includes

      NS. 뒤셴 근이영양증

      This is a rare disorder that mostly affects the male gender. This is an inherited disease that is characterized by progressive muscle weakness and muscle degeneration. It is usually seen to begin at the age of 4 and it tends to progress rapidly.

      This disease is caused by the absence of a specific protein known as dystrophin which is responsible for keeping the muscle cells intact and the muscles in shape. This disorder is an autosomal recessive disease.

      NS. Haemophilia

      Haemophilia is caused by the absence of a blood-clotting protein. It is characterized by the inability of the blood to clot and as such lead to excessive loss of blood. When the blood can’t clot properly, there will be both internal and external bleeding when there is a puny slight accident.

      There are three types of haemophilia which are: haemophilia A which is caused by the deficiency of clotting factor VIII, haemophilia B which is caused by the deficiency of clotting factor IX and haemophilia C which is caused by the deficiency of clotting factor XI.

      Among these three types of haemophilia, haemophilia A and haemophilia B are the most common types of haemophilia that are known.


      Genetic disorders arise due to the changes occur in the genome of an organism. There are three types of genetic disorders including single gene mutations, complex disorders and chromosomal disorders. Hence, chromosomal disorders are a type of genetic disorders. Especially chromosomal disorders refer to the changes of structure and number of the chromosomes. Therefore, this is the key difference between genetic disorders and chromosomal disorders.

      The belows infographic shows the difference between genetic disorders and chromosomal disorders as a side by side comparison.


      Mood disorders on genetic spectrum

      Researchers shed new light on the genetic relationship between three mood disorders associated with depression -- major depression and bipolar disorder types 1 and 2 -- in a new study in the journal 생물학 정신과, published by Elsevier.

      "The clearest findings are a genetic distinction between type 1 bipolar and type 2 bipolar, and the greater similarity of type 2 bipolar to major depressive disorder," said first author Jonathan Coleman, PhD, a statistical geneticist and postdoctoral fellow in the lab of senior author Gerome Breen, PhD at the Institute of Psychiatry, Neuroscience, and Psychology at Kings College London, UK.

      Both types of bipolar disorder used to be referred to as 'manic-depressive disorder'. Mania is a behavioral state associated with behavioral activation, euphoric or irritable mood, reduced need for sleep, impulsive behavior, impaired judgement, racing disorganized thoughts, impulsive behaviors, and frequently strongly held false beliefs (delusions) or hallucinations. Bipolar disorder type 1 is associated with mania and depression, while bipolar 2 is predominately associated with depression marked by mild symptoms reminiscent of mania, called hypomania.

      The insights came from several extremely large datasets analyzed together. For their meta-analysis, Coleman, Breen and their co-authors combined genome-wide association studies from three large datasets of people with major depression and bipolar disorder to evaluate shared and distinct molecular genetic associations. Most of the data came from the large international Psychiatric Genomics Consortium. Additional data came from the UK Biobank, a major health resource established by the Wellcome Trust, and the online genetic service platform, 23andMe.

      There are significant racial and ethnic differences in the findings from genome-wide association studies (GWAS). The findings of this study pertain only to people of European ancestry and findings might be different in other groups.

      The authors also report that the genetic risk for these disorders was predictive of other traits as well. For example, the genetic risk for bipolar disorder was correlated with more educational attainment, while the heritable risk for major depressive disorder was associated with less education.

      In the mouse brain, the authors also mapped the genetic risk for these disorders on to particular brain cell types using a sophisticated analytic strategy building on the pattern of genes expressed. They implicated serotonin neurons in the risk for both depression and bipolar disorder, while bipolar disorder distinctively involved GABA and glutamate neurons (nerve cell types also implicated in schizophrenia).

      "We have long known that mood disorders are highly heterogeneous and the boundaries between types of mood disorders are often difficult to define clinically," said John Krystal, MD, editor of 생물학 정신과. "This new study suggests that there are aspects of genetic risk, and presumably brain function, that link forms of mood disorders, but there are also distinctions that may shed light on subtypes of depression that may have important implications for treatment."

      Ultimately, the researchers want to develop clinical tools to help predict if a first episode of depression is likely to persist as a disorder or progress into bipolar disorder. "Genetic data won't ever replace clinical insight, but it might be a useful addition to clinical models," said Coleman.


      Genetic Predispositions

      NS genetic predisposition (sometimes also called genetic susceptibility) is an increased likelihood of developing a particular disease based on a person’s genetic makeup. A genetic predisposition results from specific genetic variations that are often inherited from a parent. These genetic changes contribute to the development of a disease but do not directly cause it. Some people with a predisposing genetic variation will never get the disease while others will, even within the same family.

      Genetic variations can have large or small effects on the likelihood of developing a particular disease. For example, certain mutations in the BRCA1 또는 BRCA2 genes greatly increase a person’s risk of developing breast cancer and ovarian cancer. Variations in other genes, such as BARD1 그리고 BRIP1, also increase breast cancer risk, but the contribution of these genetic changes to a person’s overall risk appears to be much smaller.

      Current research is focused on identifying genetic changes that have a small effect on disease risk but are common in the general population. Although each of these variations only slightly increases a person’s risk, having changes in several different genes may combine to increase disease risk significantly. Changes in many genes, each with a small effect, may underlie susceptibility to many common diseases, including cancer, obesity, diabetes, heart disease, and mental illness.

      In people with a genetic predisposition, the risk of disease can depend on multiple factors in addition to an identified genetic change. These include other genetic factors (sometimes called modifiers) as well as lifestyle and environmental factors. Although a person’s genetic makeup cannot be altered, some lifestyle and environmental modifications (such as having more frequent disease screenings and maintaining a healthy weight) may be able to reduce disease risk in people with a genetic predisposition.


      What Are Inherited Diseases? (사진과 함께)

      Inherited diseases are caused by abnormal genetic material, like individual genes and chromosomes, passed on to a child from one or both parents. These types of diseases are also commonly referred to as genetic disorders, inherited genetic diseases, or hereditary diseases, and can have varying symptoms and degrees of severity. Some common inherited diseases are cystic fibrosis, a degenerative condition that causes disability and often early death sickle-cell anemia, which is a blood disorder that can vary in severity and Huntington's disease, which causes degeneration of the brain and nervous system. Often, inherited diseases cannot be cured, though symptoms can sometimes be managed with medication and other forms of medical care. Gene therapy, a mostly experimental type of treatment, is being researched as a way to cure some genetic disorders by removing or altering defective genes.

      The genetic material of every human being is made up of a vast number of individual genes that affect a wide variety of traits and abilities, including physical appearance and cognitive function. In this genetic material, there are almost always two copies of every gene: one inherited from each parent. A hereditary condition, such as an inherited disease, is passed on to a child if either one or both parents have an abnormal gene.

      Some inherited diseases, for example cystic fibrosis, are called autosomal recessive disorders, and require both genes in the genetic pair to be abnormal for the disease to develop. A person who carries only one abnormal gene for a recessive disorder will not develop the disease, but can pass it on to the next generation. Other inherited diseases, like Huntington's disease, are called autosomal dominant disorders and require only one of the genes in a pair to be defective for the disease to develop.

      Genetics is not always the only determining factor when it comes to inherited diseases. For example, in the case of some inherited disorders of the autosomal dominant type, not everyone who inherits a defective gene will develop the disease. There are also examples of inherited diseases where the defective genetic material by itself does not cause disease, but can do so in conjunction with various environmental factors. A related term is congenital disease, which refers to a condition that develops at or before birth, but does not necessarily have to be inherited. One example is Down's syndrome, a genetic disorder that is not inherited, but instead caused by an extra chromosome forming at an early stage of fetal development.



코멘트:

  1. Yas

    물건

  2. Sami

    the idea Excellent and timely

  3. Tanjiro

    입에 버섯만 자라고 있었다면 최소한 숲에 갈 필요는 없었을 텐데.

  4. Bayhard

    당신은 잘못. 확실해.

  5. Gouveniail

    축하합니다. 당신의 생각은 훌륭합니다



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