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유전자 DNA 서열 길이에서 단백질 서열 길이 추론

유전자 DNA 서열 길이에서 단백질 서열 길이 추론


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그것을 코딩하는 유전자의 유전자 DNA 서열 길이에서 단백질 서열 길이를 추론하는 표준 방법이 있습니까?

순진하게 나는 그것을 추측했다amino_acid_seq_length / 3 -1(중지 코돈에 대해 하나 삭제) 작동해야 하지만 항상 그런 것은 아닙니다. 더 좋은 방법이 있습니까?

유전자가 진핵생물, 특히 식물 유전자라고 가정해 봅시다.

예를 들어

또는


특허의 DNA 염기서열을 보면 ATG로 시작하지 않고 stop codon으로 끝나지 않는다는 것을 알 수 있다. 공개된 서열에는 그 안에 몇 가지 추가 염기가 있으므로 단백질과 DNA 길이가 일치하지 않습니다. 이러한 추가 염기는 거의 항상 cDNA에서 발생합니다. 폴리아데닐화, 코작 서열 등으로 인해


단백질 A

<p>주석 점수는 UniProtKB 항목 또는 프로테옴의 주석 내용에 대한 경험적 측정을 제공합니다. 주어진 단백질에 대해 '올바른 주석'을 정의할 수 없으므로 이 점수는 주석의 정확성 측정으로 사용할 수 <strong>없습니다</strong>.<p><a href='/help/annotation_score' target='_top'> 더. </a></p> - 단백질 수준 i에서의 실험적 증거 <p>이것은 단백질의 존재를 뒷받침하는 증거 유형을 나타냅니다. '단백질 존재' 증거는 표시된 서열의 정확성 또는 정확성에 대한 정보를 제공하지 않습니다.<p><a href='/help/protein_existence' target='_top'>자세히. </a></p>

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유전자 DNA 서열 길이에서 단백질 서열 길이 추론 - 생물학

I. 서론
DNA 서열에 대한 가능한 판독 프레임을 식별한 후에는 그것이 알려진 단백질과 일치하는지 확인하고 싶을 것입니다. 또는 길이가 거의 같은 두 개의 판독 프레임을 얻은 경우 어느 것이 올바른지 결정해야 합니다. 이러한 작업을 수행하기 위해 BLAST로 알려진 검색 도구를 사용하여 데이터베이스의 알려진 모든 단백질 서열과 서열을 비교할 수 있습니다. BLAST는 DNA 서열을 사용하는지 아미노산 서열을 사용하는지에 따라 그리고 뉴클레오티드 또는 단백질 데이터베이스를 통해 검색하는지에 따라 다양한 형식으로 제공됩니다. (블라스트 배경)

우리는 이 운동을 두 번 할 것입니다. 먼저 가장 긴 열린 읽기 프레임을 가져와 BLASTP를 사용하여 쿼리 시퀀스로 사용합니다. 이러한 결과를 저장한 후 다음으로 가장 긴 아미노산 서열을 가져와 쿼리 서열로 사용합니다.

Ⅱ. 서열 식별
1. 가장 긴 번역 시퀀스를 복사하여 아래 첫 번째 상자에 붙여넣습니다. 다음으로 긴 시퀀스를 복사하여 아래의 두 번째 상자에 붙여넣습니다. (또는 이전에 제출된 번역된 시퀀스 불러오기)

가장 긴 아미노산 서열

두 번째로 긴 시퀀스(정지 신호를 포함하지 않음)

2. BLAST에 대한 링크를 열어 BLAST 검색 엔진 목록이 있는 새 창을 엽니다.

3. 이 페이지의 단백질에서 표준 단백질-단백질 BLAST(BLASTP)를 선택합니다.

4. 위의 첫 번째 상자에서 시퀀스를 복사하여 protein-protein blast 페이지의 검색 상자에 붙여넣습니다.

5. 이 페이지를 아래로 스크롤하여 서식 섹션으로 이동합니다. 이 섹션에서 풀다운 메뉴를 사용하여 설명을 10으로, 정렬을 10으로 변경합니다. 레이아웃을 하나의 창으로 변경합니다. 옵션 섹션 설정을 기본값으로 두고 고급 연습에서 이러한 선택 사항을 다룰 것입니다.

6. 화면 하단 또는 상단에 있는 Blast 버튼을 클릭합니다. 검색에 소요되는 예상 시간과 쿼리 순서에 보존된 도메인 목록이 표시되는 새 창이 나타납니다. 요청 ID 번호를 복사할 수 있지만 일반적으로 이것은 필요하지 않습니다. 표시된 시간이 지나면 포맷 버튼을 눌러 결과를 확인하세요.

알려진 단백질과의 유사성이 발견되면 유사성 정도와 유사성 범위를 보여주는 색상 창(인쇄될 수도 있고 인쇄되지 않을 수도 있음)이 표시됩니다. 완벽한 일치는 빨간색으로, 다음으로 좋은 것은 보라색, 보통은 녹색으로, 열악한 일치는 파란색으로, 매우 나쁨 또는 일치하지 않는 것은 검은색으로 표시됩니다. 아래로 스크롤하면 최고의 10개 정렬이 표시됩니다(10개로 제한했는지 확인하십시오!). DNA 서열이 이미 확인된 경우 완벽한 일치로 표시되어야 합니다(일반적으로 200-400 사이의 점수이지만 분석된 펩타이드의 크기에 따라 더 낮을 수 있습니다. E 값은 약 10(-50)에서 10( -100 )). E 값은 데이터베이스의 관련되지 않은 시퀀스가 ​​점수 값을 제공할 수 있는 확률을 알려줍니다. (E 값의 의미에 대한 자세한 내용)

7. 최상의 정렬을 생성하는 순서를 보여주는 색상 정렬 창 아래의 라인을 복사합니다. 이렇게 하면 프로젝트 5에서 특성화를 위해 데이터베이스에서 전체 단백질을 다운로드하는 데 필요한 식별자(gi 번호 및 기타 식별 번호)가 제공됩니다. 이 정보를 저장합니다.

III. 결론
축하합니다! 이제 시퀀스가 ​​무엇에 해당하는지 알 수 있습니다. 특이한 유기체로 작업하는 경우 부분적인 유사성만 발견할 수 있으며 유전자가 실제로 알려진 단백질과 일치하는지 여부를 결정할 때 약간의 주의가 필요할 수 있습니다. 무작위 시퀀스를 쿼리 시퀀스로 사용하는 결과와 이 결과를 비교하여 중요한 일치가 무엇인지 알 수 있습니다. 이 경우 다른 판독 프레임에서 얻은 다음으로 가장 긴 아미노산 서열을 "무작위" 쿼리로 사용합니다.

IV. 잘못된 읽기 프레임 검사
데이터베이스와 비교할 때 잘못된 시퀀스가 ​​표시될 수 있는 것은 무엇입니까? 우리는 "잘못된" 읽기 프레임을 사용하여 이 질문을 살펴볼 것입니다.

1. 위의 두 번째 창에서 다음으로 가장 긴 번역 시퀀스를 복사합니다.

2. BLAST 검색 엔진으로 새 창 열기

3. 다시 "표준 단백질-단백질 BLAST(blastp)"를 선택하고 검색 창에 새 시퀀스를 붙여넣습니다. 설명을 10으로 낮추고 정렬을 10으로 낮춥니다.

4. 위와 같이 blastp 검색을 수행합니다.

5. 결과를 기록하십시오! (출력해서)

아마도 20-30점 범위에서 점수를 낮출 것입니다(확장된 시퀀스에 대해 높은 점수와 완벽한 일치를 얻는다면 흥미로운 결과입니다. 이것이 의미하는 바가 무엇이라고 생각합니까? 정렬을 보십시오. 시퀀스(" "쿼리" 시퀀스가 ​​맨 위에 있고 주제 시퀀스가 ​​아래에 있으며 그 사이에는 정확한 일치(문자), 보존된 잔기(즉, 한 시퀀스의 소수성 류신이 다른 시퀀스의 소수성 발린과 일치할 수 있음)를 나타내는 줄이 있습니다. 보존 치환이라고 함) 일반적으로 일치 항목이 매우 작고(연속 아미노산 2-3개) 매우 제한된 영역에서만 일치한다는 것을 알 수 있습니다.

National Library of Medicine은 BLAST TUTORIAL 및 BLAST에 대한 일반 가이드를 제공합니다.


오래 간다

우리는 또한 각 염색체의 두 사본(남성의 X와 Y는 제외)을 물려받습니다. 하나는 엄마로부터, 다른 하나는 아빠로부터. 이러한 사본은 다르지만 기본 DNA의 대부분은 긴 스트레치에 대해 동일하므로 짧은 DNA 판독을 사용하여 어떤 염색체가 어느 것인지 결정하는 것은 불가능합니다. 그 결과 어디에서 차이가 있는지는 알 수 있지만 같은 염색체에서 어떤 차이가 함께 유전되었는지는 말할 수 없습니다. 나노포어로부터의 긴 판독은 이것을 가능하게 한다.

마지막으로 연구원들은 가능한 한 길게 읽기로 결정했습니다. DNA는 길고 얇은 분자이며 유체의 움직임이 전단력과 신축력을 생성하기 때문에 긴 DNA의 용액을 조작하면 작은 조각으로 부서지는 경향이 있습니다. 그러나 정말로 주의한다면 이러한 문제를 최소화할 수 있습니다. 저자가 이러한 예방 조치를 취했을 때 나노포어 기계가 제공하는 일반적인 읽기 길이는 최대 100,000개 이상의 염기로 1회 읽기가 882,000개에 도달했습니다.

이는 인간 게놈의 염기서열을 분석한 최초의 프로젝트가 남긴 일부 공백을 메우기에 충분히 컸습니다. 이들 중 하나는 길이가 50,000개이고 유전자 복제를 포함했습니다. 다른 하나는 빠르게 연속적으로 반복되는 시퀀스의 8개 사본을 가지고 있었습니다. 시간이 지남에 따라 이 접근 방식을 사용하여 게놈을 완성하는 것이 가능해야 합니다.

그러나 이 작업은 시퀀스 측면에서 몇 가지 단점을 식별했습니다. 예를 들어, DNA 데이터를 저장하는 데 사용되는 일반적인 파일 형식은 이렇게 긴 시퀀스를 처리하도록 지정되지 않았습니다. 그 때문에 일부 분석 소프트웨어는 나노포어 읽기와 함께 작동하지 못했습니다. 이러한 호환성 문제의 결과로 팀은 일부 분석을 위해 매우 프로세서 집약적인 알고리즘에 의존해야 했습니다.

이 분석에서 나온 인상적인 결과는 소프트웨어를 최신 상태로 유지하는 데 노력을 기울일 가치가 있음을 시사합니다.


유사유전자는 기능적 유전자와 유사하지만 일반적으로 목적이 없는 것으로 생각되는 DNA 서열입니다. 사실 많은 과학자들은 가유전자가 일종의 중요한 기능을 가졌던 과거 시대의 버려진 유전 화석에 불과하다고 생각합니다. 물론, 논리적으로 서로 다른 종들이 공유하는 유사 유전자가 공통 조상의 증거와 심지어 잠재적인 발산 시기의 증거를 제공합니다. 11 예를 들어, 인간과 침팬지 모두에서 발견되는 에타글로빈 가유전자는 두 종의 공통 조상에 대한 논쟁으로 사용되었습니다.

최초의 가유전자는 1977년에 보고되었습니다. 1 그 이후로 많은 수의 이 유전자가 인간과 다른 많은 종에서 보고되고 기술되었습니다.

"처리된" 및 "처리되지 않은" 가유전자로 알려진 2가지 유형의 가유전자가 있습니다. 2,11

처리된 유전자는 기능적 대응물과 다른 염색체에서 발견됩니다. 그들은 인트론과 특정 조절 유전자가 부족하고 종종 아데닌 계열로 종결되고 직접 반복부(이동 가능한 유전 요소와 관련됨)가 측면에 있습니다. 그것들은 유전자의 완전하거나 불완전한 사본이거나 여러 유전자의 혼합물일 수 있습니다. DNA를 RNA로 복사하고, 인트론을 편집하여 mRNA를 만든 다음, 역전사 과정을 통해 mRNA의 코드를 다시 DNA로 바꾸는 3단계 과정을 거쳐 일어난 것으로 믿어집니다. 이 과정은 "유전자의 L1 패밀리"를 생성한 것으로 생각됩니다. 2 다른 이론에는 서로 다른 유기체 사이의 가유전자 수송 수단으로서 레트로바이러스가 포함됩니다.

처리되지 않은 가유전자는 일반적으로 동일한 염색체에서 유사한 기능적 서열의 클러스터에서 발견됩니다. 그들은 일반적으로 인트론과 관련 조절 서열을 가지고 있습니다. 그들의 발현은 일반적으로 "잘못된" 정지 코돈 또는 코돈에 의해 방지됩니다. 삭제, 삽입 및 점 돌연변이의 결과로 "원본"에서 다른 변경이 있을 수 있습니다. 어떤 형태의 mRNA는 유전자 손상에 따라 생성되거나 생성되지 않을 수 있습니다. 이들 중 다수는 유전자의 추가 사본을 생성하는 유전자 복제에 의해 발생한 것으로 믿어집니다. 추가 사본은 여전히 ​​완전히 기능하는 원본 사본을 가지고 있기 때문에 유기체에 해를 끼치지 않고 돌연변이를 축적할 수 있습니다. 2 (진화적 유전자 복제 가설은 시간이 지남에 따라 무작위 돌연변이가 원래 유전자 기능을 유지하면서 이 유전자 복제를 사용하여 새로운 기능을 가진 새로운 유전자를 생성할 수 있음을 시사합니다 5 ).

많은 사람들, 특히 진화 생물학자들은 서로 다른 종에서 어떤 형태로도 기능하지 않는 공유 유사 유전자가 공통 조상의 예라고 생각합니다. 인간, 침팬지 및 기타 포유류의 DNA 염기서열을 비교하면 많은 수의 공유 유사 유전자가 나타납니다. 공유 유사유전자의 가장 잘 알려진 예는 아마도 에타글로빈 유전자일 것입니다.

eta 유전자는 인간의 11번 염색체에 있으며 6개의 베타 글로빈 유전자 중 4번째입니다(5개는 기능적임). 4 시작 코돈(AUG)이 없고 여러 중지 코돈이 있습니다. 따라서 분명히 mRNA가 생성되지 않으므로 단백질도 생성되지 않습니다. 인간, 침팬지, 고릴라는 동일한 수의 베타 글로빈 유전자가 동일한 순서로 배열되어 있습니다. 이들 유전자 내의 엑손 서열도 유사합니다 - 에타 유전자의 엑손과 마찬가지로. 4 에타글로빈 유전자는 서열의 유사성이 높아 감마-A-글로빈 유전자의 복제에 의해 유래된 것으로 생각된다. 또한 두 유전자 모두 영장류에 존재합니다.

에타글로빈 가유전자의 역사는 약 1억 4천만 년 전에 유대류와 태반 포유류에서 시작된 것으로 생각됩니다. 유대류의 "진화적 발산" 이후, 베타-글로빈 계열의 기존 유전자가 복제되어 감마-글로빈 유전자가 형성됩니다. 나중에, 그러나 태반 포유동물의 목에 방사선을 쏘기 전에, 에타-글로빈 유전자는 감마-글로빈 유전자의 복제로부터 형성되었다. 따라서 감마와 에타 유전자는 조상의 태반에 존재했음에 틀림없지만, 아마도 염소(감마가 없는)에 의해 감마가 손실되고 토끼(에타가 없는)에 의해 에타가 손실되었을 것입니다.

이 시나리오에 따르면, eta 유전자는 오늘날 염소에서 기능하기 때문에 처음에는 기능적이어야 합니다. 2 그것은 모든 영장류에서 기능하지 않는데, 이는 약 7000~8000만년 전에 조상 영장류에서 이미 기능하지 않았다는 의미로 해석됩니다. 이 해석은 에타글로빈 유전자가 유용한 새로운 유전자로 전환되지 않고 무작위 돌연변이에 의해 제거되지 않고 7천만년 이상 유지되었음을 의미합니다.

따라서, 그렇게 추정되는 오랜 기간 동안 전체 혈통에서 기능하지 않는 DNA 서열의 지속성은 유전자 복제 가설의 맥락에서 주목할 만해 보입니다. 수천만 년이 지난 후에도 가유전자가 여전히 존재하고 인식할 수 있다는 바로 그 사실 어느 유익한 기능은 의미가 없는 것 같습니다. 확실히, 어떤 유익한 기능이 없었다면 자연 선택은 그렇게 오랜 기간 동안 순서를 유지하지 못했을 것입니다. 실제로 기능하지 않는 DNA를 유지하는 데는 비용이 듭니다. 유지 비용을 지불하지 않는 DNA를 복제하고 유지하려면 에너지가 필요합니다. 이 비용이 단기적으로는 작아 보일 수 있지만. 수백만 세대에 걸쳐 매우 적은 비용이 복합되어도 심각한 단점이 되기 시작합니다. 따라서 가유전자가 인식할 수 있는 유전자 유사 구조를 가지고 있다는 사실은 그것이 실제로 어떤 종류의 목적에 기여한다는 것을 암시합니다.

pseudogenes의 지속성은 그 자체로 그들의 활동에 대한 증거입니다. 세포에 의해 제조된 DNA는 에너지 비용이 많이 들기 때문에 자연 선택이 이러한 유형의 DNA를 제거할 것으로 예상되기 때문에 이것은 진화에 심각한 문제입니다. 이 중성 DNA에 대한 선택적인 압력이 없기 때문에 누적된 무작위 돌연변이의 결과로 '가상유전자'가 인식할 수 없을 정도로 뒤섞일 것이라고 예상할 수 있습니다. 또한, 중성 DNA에 대한 제거 메커니즘이 현재 알려져 있습니다. 6

.

.

"일반적으로 사람들이 인간 게놈에 27,000개 정도의 유전자가 포함되어 있다고 말할 때, 이는 단백질을 코딩하는 유전자를 의미하는 것"이라고 벨기에 Liège 대학의 유전학자인 Michel Georges는 지적합니다. 그러나 그 숫자는 아직 잠정적이며 20,000에서 40,000까지의 범위로 추정되며 종의 복잡성과 게놈의 유전자 수 사이에 명확한 일치가 없음을 확인하는 것으로 보입니다. &ldquo과일 파리는 회충보다 코딩 유전자가 적고 벼 식물은 인간보다 더 많은 코딩 유전자를 가지고 있습니다.'라고 호주 브리즈번 소재 퀸즐랜드 대학교 분자 생명과학 연구소 소장인 John S. Mattick은 말합니다. &ldquo그러나 비암호화 DNA의 양은 복잡성에 따라 확장되는 것 같습니다.". . .

"우리는 단백질을 코딩하지 않고 RNA만 생성하지만 분명히 기능하는 많은 &lsquogenes&rsquo 컬렉션이 있다는 것을 점점 더 깨닫고 있습니다. Georges는 말합니다. 용어 &ldquogene&rdquo는 항상 다소 느슨하게 정의되어 왔으며 이러한 RNA 전용 유전자는 그 의미를 더욱 혼란스럽게 합니다. 스웨덴 카롤린스카 연구소(Karolinska Institute)의 Claes Wahlestedt는 혼란을 피하기 위해 &ldquo우리는 더 이상 &lsquogenes&rsquo에 대해 이야기하지 않는 경향이 있다고 말했습니다. 이러한 모든 요소에 대해 Wahlestedt는 지난 7월 멜버른에서 개최된 국제 유전학 회의에서 발표한 "70,000~100,000개가 있을 것으로 추정"합니다. &ldquo이 중 절반은 비암호화일 수 있습니다.&rdquo 그렇다면 단백질을 생성하는 모든 DNA 시퀀스에 대해 다른 하나는 단백질의 중간 청사진이 아니라 세포의 행동을 직접 변경하는 활성 형태의 RNA 및 mdashforms를 통해서만 작동합니다. .&rdquo . . .

&ldquo나는 이것이 사실에 대한 객관적인 분석을 방해하는 정통의 고전적인 이야기가 될 것이라고 생각합니다. 이 경우에는 25년 동안입니다.&rdquo Mattick이 말했습니다. &ldquo이것의 완전한 의미를 인식하지 못하는 것은 특히 개재하는 비암호화 서열이 RNA 분자의 형태로 병렬 정보를 전달할 수 있다는 가능성을 인식하지 못하면 다음과 같이 떨어질 수 있습니다. 분자생물학 역사상 가장 큰 실수 중 하나.' [강조 추가] 16

.

이를 감안할 때 현재 가유전자로 생각되는 모든 것이 전혀 기능이 없는지 여부는 알 수 없습니다. 사실, 일부 가유전자는 유전적 다양성을 생성하기 위한 정보의 원천으로 기능하는 것으로 믿어집니다. 부분 가유전자는 유전자 재조합 동안 기능적 유전자로 복사되어 기능적 유전자의 변이체를 생성하는 것으로 생각됩니다. 이 현상은 생쥐와 새의 다양한 면역글로불린, 생쥐 히스톤 유전자, 말 글로빈 유전자, 인간 베타글로빈 유전자를 포함하는 것으로 여러 번 보고되었습니다. 이것이 에타글로빈 유전자에도 가능한 역할인지는 알려져 있지 않습니다. 그러나 에타글로빈 가유전자가 태아와 성체 유전자 사이에 위치한다는 사실은 그것이 유전자 전환에 역할을 할 수 있음을 시사합니다. ).

단백질 코딩 유전자는 실제로 정보적으로 다소 단순해 보입니다(집을 짓기 위한 벽돌과 박격포 수준에서). 진정한 정보 복잡성과 기능은 게놈의 비암호화 부분에 있다는 것입니다. 집을 짓기 위해 벽돌과 모르타르를 넣기 위해). 게놈의 이 부분은 단백질 빌딩 블록이 배치되는 시기와 위치를 지시하므로 생성된 생물의 전체 구조와 궁극적인 기능에 매우 중요합니다. DNA의 이러한 비암호화 영역이 오랫동안 쓰레기로 간주되어 게놈의 주요 정보 구성 요소로 간과되고 인식되지 않은 것은 진화론적 편향 때문이었습니다. 흥미롭게도 그러한 발견은 실제로 지적 설계 이론의 예측을 뒷받침하는 동시에 오랫동안 유지되어온 진화론적 가정에 반대합니다. 물론 항상 있다. 애드 혹 진화론적 편향으로 인해 실패한 예측을 설명하기 위한 수정.

결국 기능성 에타글로빈 유사유전자?

그리고 최근 연구에 따르면 에타글로빈 유전자가 결국 실제로 기능한다는 것이 밝혀졌습니다. 마치 디자인 이론가들이 오랫동안 주장해 온 것처럼 말입니다.

에타글로빈 가유전자가 진정한 비기능적 "공유 실수"의 분명한 예라는 최초의 신다윈주의적 예측에서 흥미로운 점은 특히 에타글로빈 가유전자가 1/5로 돌연변이되는 것으로 오랫동안 알려져 왔다는 것입니다. 예상되는 중립 돌연변이율(링크). 점점 더 많은 &ldquopseudogenes&rdquo 및 이전에 &ldquojunk DNA&rdquo로 생각된 DNA의 비암호화 영역이 현재 어느 정도 기능적인 것으로 밝혀지고 있다는 점을 감안할 때, 그러한 감소된 돌연변이율은 에타-글로빈 서열이 지난 8,500만 년 동안 전승된 &ldquo공유 실수&rdquo의 분명한 예입니다. 또한 무작위 돌연변이에 의해 제거되지 않고(특히 진정한 비기능적 DNA를 유지하는 데 필요한 비용을 고려하면) 진정한 비기능적 서열이 오랜 기간 동안 게놈에서 유지되는 이유 또는 방법을 상상하는 것도 다소 어렵습니다. .

그리고 아이러니하게도 2013년 1월 현재 Moleirinho, A. et al. 에타글로빈 가유전자가 실제로 기능적이며 조절 역할을 하고 태아와 성인 형태의 헤모글로빈 사이의 "유전자 전환"을 돕습니다. 다음과 같이 그들의 주장의 일부를 고려하십시오.


수십 년 전, Hb 태아에서 성체로의 전환에서 HBD와 HBBP1의 중요한 조절 역할을 유지하는 가설이 공식화되었는데, 이는 이러한 서열에 작용하는 강력한 음성 선택력의 가정과 아주 잘 일치합니다(Ottolenghi et al. 1979 Bank et al. 1980 Chang and Slightom 1984 Goodman et al. 1984). 지난 몇 년 동안 β-글로빈 클러스터는 복잡한 유전 시스템이자 유전자 발현 조절의 패러다임으로 여겨져 왔습니다. 보다 최근에는 β-글로빈 클러스터에 대한 연구가 증가하여 클러스터의 각 유전자 조절의 기본 메커니즘에 대한 더 나은 이해에 기여했습니다(Harju et al. 2002 Chakalova et al. 2005 Noordermeer and de Laat 2008 Sankaran et al. 2010). 놀랍게도, β-글로빈 유전자좌에 대한 염색체 형태(3C 및 5C) 분석은 LCR과 HBD와 HBBP1을 모두 포함하는 영역 사이의 강한 상호작용을 공개했습니다(Dostie et al. 2006 Sanyal et al. 2012). 또한, 태아 및 성인 단계에서 LCR의 뚜렷한 공간적 상호작용은 HBD 서열이 성인 단계에서 전사적으로 유능한 구조의 유지에 등록되도록 제안된 3C 분석에만 기초한 또 다른 연구에 의해 밝혀졌습니다(Beauchemin and Trudel 2009). . 이러한 최근 발견은 HBD와 HBBP1이 유전자 발현의 시간적 조정을 위한 중요한 메커니즘인 인간 β-글로빈 클러스터의 염색질 순환에 관여할 수 있음을 시사합니다(Holwerda and De Laat 2012). 중요하게도, HBBP1의 한 SNP(rs10128556)는 HbF 수준의 조절자로 확인되어 이 게놈 영역이 실제로 Hb 태아에서 성인으로의 전환에 관여한다는 아이디어를 강화합니다(Galarneau et al. 2010).

Moleirinho, A., et al. 2013. &베타-글로빈 클러스터의 진화적 제약: &델타-글로빈(HBD) 좌에서 정제 선택의 서명 및 발달 유전자 조절에서의 역할. 게놈 생물학과 진화. 5(3):559&ndash571.


그래서, 나는 창조론자들이 우리를 인용하지 않기 위해 다른 것을 분필해야 한다고 생각합니다. 또 다른 &ldquopseudogene&rdquo는 먼지를 물고&rsquot그래서 &ldquopseudo&rdquo는 더 이상&hellip

이 벽돌과 박격포 개념을 뒷받침하는 것은 2007년에 발표된 연구입니다. 과학 퍼트남 외 al., 흥미로운 말미잘의 게놈에. 44 이 논문에서 저자들은 이 말미잘의 전체 게놈에 있는 개별 유전자가 인간 유전자와 매우 흡사하다고 말합니다. 맞습니다. 인간 유전자.

"말미잘 게놈의 가장 큰 놀라움 중 하나는 인간 게놈에서와 같은 유전자 상보를 가진 DNA 블록의 발견이라고 Swla는 말합니다. 개별 유전자는 위치가 바뀌었지만 수억 년의 진화에도 불구하고 종종 서로 연결된 상태로 유지되었습니다. . . 게다가, 말미잘 유전자는 척추동물처럼 보입니다. 그들은 종종 척추 동물보다 선충류와 초파리에서 훨씬 덜 흔한 인트론이라고 불리는 비암호화 영역으로 가득 차 있습니다. 그리고 말미잘 인트론의 80% 이상이 인간의 같은 위치에 있습니다. . .

Finnerty와 그의 대학원생인 James Sullivan은 또한 광범위한 질병과 관련된 283개의 인간 유전자에 대한 말미잘 게놈을 조사했습니다. 그들은 226개를 발견했다고 Genome 7월호에 보고할 것입니다. 게다가 유방암 유전자 BRCA2와 같은 몇몇 경우에서 말미잘 버전은 초파리나 선충류보다 인간과 더 유사합니다. . .

이것은 매우 고대의 게놈조차도 매우 복잡했으며 오늘날 가장 정교한 다세포 생물을 만드는 데 필요한 대부분의 유전자를 포함하고 있음을 의미합니다. . .

그러나 명백히 동물 특유의 인트론이 식물, 균류 및 동물의 마지막 공통 조상에 실제로 존재했지만 식물과 균류 모두에서 수렴적으로 소실되었을 가능성을 배제할 수 없습니다. . .

유메타조아 유전자 레퍼토리는 어디에서 왔습니까? 조상 유상동물 유전자의 거의 80%(7766개 중 6182개)는 진균, 식물, 점액균류, 섬모류 또는 공개 데이터 세트(32). 이들은 분명히 후생동물의 단세포 조상에 이미 확립되어 있고 핵심 진핵 세포 기능에 관여하는 고대 진핵 유전자 패밀리의 구성원임이 분명합니다.” 44

위에서 언급한 바와 같이, 이 논문은 게놈 내의 기본 유전자가 인간에서 말미잘, 식물, 균류, 심지어는 동물에 이르기까지 다양한 유형의 생물을 만드는 데 실제로 사용될 수 있고 실제로 사용되는 매우 단순한 구성 요소라는 아이디어를 지지하는 것 같습니다. 섬모류와 같은 단세포 유기체. 요컨대, 유기체의 표현형을 생성하는 일차적으로 책임이 있는 것은 단백질 코딩 유전자가 아닙니다. 오히려 대부분의 구조 및 조립 정보 유기체 전체가 비 코딩 DNA의 형태로 발견됩니다. 같은 빌딩 블록을 사용하여 원룸 하우스나 스카이 스크레이퍼를 지을 수 있습니다. 필요한 것은 동일한 빌딩 블록을 매우 다른 방식으로 주문하기 위해 서로 다른 아키텍처 계획을 세우는 것뿐입니다.

Putnam 논문은 또한 일관된 계통 발생 나무가 기본 유전 구성 요소의 서열 분석을 사용하여 항상 구축될 수 있다는 개념에 반대합니다. 결국, 말미잘은 초파리나 선충류와 동일한 상동성을 나타내지 않고 인간과 상당한 유전적 상동성을 보인다. 호스트 없이 이것을 어떻게 설명합니까? 애드 혹 다윈주의적 관점에서 소품? 수십억 년에 걸쳐 다른 가족에서 이러한 유전자를 유지하면서 매우 다른 가족에서 동일한 유형의 유전자가 수렴적으로 손실된다는 주장은 약간 긴장된 것처럼 보입니다.

다른 가유전자와 &ldquoAlu 요소&rdquo(한때 완전히 쓸모없는 것으로 여겨졌음)와 같은 소위 트랜스포존은 중요한 기능을 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다.

Alu(SINE &ndash Short Interspersed Nuclear Element) 서열이 유전자 활성을 강화 및 억제하는 것과 같은 유전자 조절에 관여하거나 수용체 결합 부위로 작용할 수 있다는 증거가 점점 늘어나고 있습니다. 이것은 확실히 선례입니다. 다른 유형의 유사 유전자의 기능. 6, 7

1997년 플램 저널에 기사를 게재했다 과학 "junk-DNA"는 인간의 언어 시스템과 같은 언어 시스템과 매우 유사하게 설정되어 있는 것으로 보입니다. "이 논문의 저자들은 정크 DNA를 분석하기 위해 언어 테스트를 사용했고 일반 언어와 놀라운 유사성을 발견했습니다. 과학자들은 이러한 유사성을 정크 시퀀스에 메시지가 있을 수 있다는 제안으로 해석하지만, 언어가 어떻게 작동할지는 누구나 추측할 수 있습니다.” 31 이와 같은 종류의 주장이 외계 생명체의 증거로 사용될 것이기 때문에 이것은 특히 흥미롭습니다. 이러한 언어와 유사한 패턴이 다른 매체(예: 라디오파 또는 화성 암석의 에칭)에서 발견된 경우 지능(예: "ET")입니다.

1998년경, 캘리포니아 대학교 데이비스의 분자생물학자인 칼 슈미드는 알루의 유전자에 대한 특이한 친화력을 설명하기 위해 엉터리 아이디어처럼 보이는 것을 발전시키기 시작했습니다. Schmid는 Alu 서열이 실제로는 "정크" 서열이 아니라 세포가 스스로 복구하는 데 도움이 되는 메커니즘과 관련된 유용한 서열이기 때문에 유전자 근처에 존재한다고 제안했습니다. 전체 게놈 지도가 그들 앞에 있고 유전자 주변의 Alu 염기서열의 많은 예를 보여줌으로써 과학자들은 Schmid를 진지하게 받아들이기 시작했습니다. &ldquo그것은 꽤 설득력 있어 보입니다&rdquo Francis Collins가 말했습니다. M.I.T.와 같은 기타 유전학자 에릭 랜더(Eric Lander)도 동의합니다. 8

보다 최근인 2001년에 분자 유전학자 팀은 동일한 SINE이 독립적으로 삽입되는 두 개의 &ldquohot spot&rdquo를 발견했습니다.

척추동물 레트로트랜스포존은 계통발생학적 분석 및 분자 진화 연구에 광범위하게 사용되었습니다. 정보는 해당 삽입물의 이종 복제에서 시간이 지남에 따라 축적된 서열 차이를 비교하거나 특정 부위에서 특정 요소의 존재 여부를 결정함으로써 특정 삽입물에서 얻을 수 있습니다. 특정 사본의 존재는 한 부위에 여러 개의 독립적인 삽입 가능성이 0으로 믿어지기 때문에 본질적으로 동종형성이 없는 계통발생적 특성으로 간주되었습니다. . . . 우리는 mys-9 내에서 SINE 삽입을 위한 두 개의 핫스팟을 확인했으며 각 핫스팟에서 두 개의 독립적인 SINE 삽입이 동일한 사이트에서 발생했음을 발견했습니다. 이러한 결과는 SINE 삽입을 기반으로 한 계통 발생 분석에 큰 영향을 미치며, 여러 개인의 특정 유전자좌에 SINE이 존재하는 것이 공통 조상을 나타낸다는 결론을 내릴 때 주의가 필요함을 나타냅니다. 동일한 유전자좌에서 독립적인 삽입은 드물지만 SINE 삽입은 동종형성이 없는 계통발생 마커가 아닙니다. 9

더 최근에는 2003년 5월호에서 자연, Jeannie Lee는 "유전자와 가성유전자의 공모" 히로츠네가 수행한 작업에서 몇 가지 흥미로운 사실을 발견했습니다. et al. 13 제시되었다:

단백질 생산을 위한 주형으로 사용될 수 없다는 점에서 기능 장애를 가진 유사유전자는 사실상 기능적 유전자만큼 풍부합니다. 포유류는 왜 그렇게 대규모로 축적을 허용했습니까? 한 가지 제안된 대답은 가유전자가 종종 진화적 유물로 던져지고 게놈 분석에 방해가 되기는 하지만 면역과 후각에 관련된 것과 같은 전체 유전자 패밀리를 생성하려면 이들이 발생하는 과정이 필요하다는 것입니다. 그러나 가유전자 자체는 이 과정의 부산물일 뿐일까요? 아니면 그것들[자연 선택]을 유지하려는 명백한 진화적 압력이 숨겨진 생물학적 기능을 암시하는 것입니까? 한 특정 가유전자의 경우 후자가 사실인 것 같습니다. . . Hirotsune과 동료들은 Makorin1-p1 pseudogene[생쥐의 5번 염색체에 위치]이 특정한 생물학적 작업을 수행한다는 전례 없는 발견을 보고했습니다.

Hirotsune et al. 임의의 가유전자의 첫 번째 생물학적 기능을 밝히기 위해 도발적입니다. 이는 유사유전자가 단순히 분자화석일 뿐이라는 대중적 믿음에 도전하는 것입니다. 이는 대자연의 실험이 잘못되었다는 증거입니다.” 12,13

또 다른 최근에는 과학 Wojciech Makalowski의 기사에서, 디자인 이론가들이 아주 오랫동안 말해온 것을 반영하는 것처럼 보이는 다음과 같은 코멘트가 작성되었습니다.

눈에 띄기는 하지만 "정크 DNA"라는 용어는 수년 동안 주류 연구자들이 비암호화 DNA를 연구하는 것을 거부했습니다. 소수의 게놈 클로커드를 제외하고 누가 게놈 쓰레기를 파헤치고 싶습니까? 그러나 일상 생활에서와 마찬가지로 과학에서도 조롱을 당할 위험을 무릅쓰고 인기 없는 지역을 탐험하는 일부 clochard가 있습니다. 이들 때문에 정크 DNA, 특히 반복적인 요소에 대한 관점이 1990년대 초반에 바뀌기 시작했습니다. 이제 점점 더 많은 생물학자들이 반복적인 요소를 게놈의 보물로 여기고 있습니다.” 14

그러다가 2003년 12월호 유전학의 연례 검토, Balakirev와 Ayala는 "유사 유전자: 그들은 정크 또는 기능적 DNA입니까?"그들의 결론 중 몇 가지만 고려하고 설계 이론가들이 오랫동안 주장해 왔던 것을 다시 상기시키지 않는지 보십시오. - 가유전자는 분명히 중요한 기능을 가지고 있으므로 결국 실제로 "의사"가 아닙니다.

유사유전자는 원래 기능적 유전자에서 유래한 게놈 DNA의 비기능적 서열로 정의되었습니다. 따라서 모든 가유전자 돌연변이는 선택적으로 중립적이며 집단에서 고정될 확률이 동일하다고 가정합니다. 오히려 적절하게 조사된 가유전자는 종종 유전자 발현, 유전자 조절, 유전적(항체, 항원 및 기타) 다양성의 생성과 같은 기능적 역할을 나타냅니다. 유사 유전자는 유전자 전환 또는 기능 유전자와의 재조합에 관여합니다. 유사유전자는 유전자 서열의 진화적 보존, ​​감소된 뉴클레오타이드 가변성, 비동의 뉴클레오타이드 다형성에 비해 과잉 동의어 및 기능적 역할을 갖는 유전자 또는 DNA 서열에서 예상되는 기타 특징을 나타낸다. . .

광범위하고 빠르게 증가하는 문헌은 유사 유전자를 기능이 결여되고 자연 선택의 대상이 아닌 게놈 "정크" DNA의 부류에 위치시키는 유전자와 유사 유전자 사이의 급격한 구분을 정당화하지 않습니다. 유사 유전자는 종종 극도로 보존되고 전사적으로 활성입니다. . .

모든 경우에, 또는 적절한 조사를 통해 이 가능성을 추구할 때마다 일부 기능이 발견된 경우가 있는 것 같습니다. 대부분의 가유전자는 일부 기능을 유지하거나 획득하므로 가유전자를 원래 기능적 유전자에서 유래한 게놈 DNA의 비기능적 서열로 정의하거나 "더 이상 발현되지 않지만 다음과 같은 서열 유사성을 갖는 유전자"로 정의하는 것은 적절하지 않을 수 있습니다. 활성 유전자' 오히려, 유사유전자는 종종 자연선택의 대상이 되고 따라서 새로운 조절 또는 기타 기능을 획득했기 때문에 원래의 서열과 구조의 많은 부분을 유지하거나 유전적 다양성. 15

그런 다음 2004년 5월 Haussler와 Bejerano는 컴퓨터를 사용하여 인간 게놈을 마우스 및 쥐 게놈과 비교했습니다. 그들은 인간, 생쥐, 쥐가 너무 다르게 보이기 때문에 게놈에 차이가 있을 것이라고 가정했습니다. 그들은 가정된 '공통 조상'으로부터 공유 유전자의 예상된 차이를 보았지만 인간과 설치류에서 정확히 동일한 공유 비암호 "정크" DNA의 긴 스트레치를 발견하고 놀랐습니다.

Haussler는 "인간 게놈에는 수백만 년 동안 전혀 변경되지 않은 약 500개의 DNA 스트레치(stretch)가 있어 인간을 생쥐와 쥐로부터 분리했습니다"라고 Haussler는 말합니다. "의자에서 떨어질 뻔 했어요. 그렇게 긴 DNA 길이에 걸쳐 계속해서 그렇게 많은 양의 보존을 유지하는 것은 매우 이례적인 일입니다.” 32

"초보존(ultraconserved)" 영역이라고 하는 이러한 DNA 스트레치 중 많은 부분은 단백질을 암호화하지 않는 것으로 보이므로 많은 다른 종에서 나타나지 않았다면 쓰레기로 무시되었을 수 있습니다. Haussler는 "암호화 영역의 비동의적 변화보다 이 영역에서 음성 선택이 3배 더 강하다는 것을 확인했습니다." Haussler에 관한 한, "어떤 분자 메커니즘이 최대 1 크기의 세그먼트에 거의 모든 염기를 배치할지는 미스터리입니다. 이 수준의 음성 선택에서 킬로베이스[즉, 1000bp]"(링크). 쥐와 인간 사이에 동일한 최대 1000bp의 DNA 영역 500개, DNA의 동일한 유전 부위 최대 500,000개?! 또한 놀라운 것은 이 같은 지역이 닭, 개, 물고기 서열과 대체로 일치하지만 멍게와 초파리에는 없다는 것입니다. 이 모든 생물의 마지막 공통 조상은 약 4억 년 전에 살았던 것으로 생각되었습니다( Link ). 물론, 자연이 지난 몇 년 동안 이러한 극도로 보존된 지역을 보존하기 위해 그렇게 많은 어려움을 겪었다면, 그것들이 단지 쓰레기보다 더 중요해야 한다고 가정하는 것이 논리적일 뿐입니다. Haussler가 생각하는 가장 가능성 있는 시나리오는 다음과 같습니다. 그들은 필수 유전자의 활동과 배아 발달을 제어합니다.

"DNA가 세대에서 세대로 변하는 속도에 대해 우리가 알고 있는 바에 따르면, 인간 게놈에서 인간과 생쥐, 쥐 사이에서 1억 년 동안 변하지 않은 단 한 가닥의 DNA라도 발견할 확률은 1을 10으로 나눈 것보다 적습니다. 22개의 0이 뒤따릅니다. 아주 작은 부분입니다. 이런 일이 우연히 일어난다는 것은 사실상 불가능합니다." 32

물론 이것은 Nóbrega가 설명한 흥미로운 실험에 비추어 볼 때입니다. 등 알. 저널 2004년호에서 자연 여기서 저자는 비암호화 DNA의 대규모 결실(두 개의 큰 비암호화 간격: 1,511 kb 및 845 kb 길이, 총 1,243,000 bp)이 감지 가능한 기능적 효과 없이 마우스에 의해 용인될 수 있음을 입증했습니다. "결손에 대해 동형접합성인 생존 가능한 마우스가 생성되었고 형태, 생식 적합성, 성장, 수명 및 일반적인 항상성을 분석하는 다양한 매개변수와 관련하여 야생형 한배 새끼와 구별할 수 없었습니다." 여기서 특히 흥미로운 것은 이러한 특정 비암호화 서열입니다. 인간과 설치류 사이에서 보존됩니다. 저자는 "삭제된 서열 중 일부는 우리의 화면에서 확인되지 않은 기능을 암호화할 수 있지만 이러한 연구는 포유동물의 게놈에서 잠재적으로 '일회용 DNA'의 존재를 추가로 뒷받침합니다."라고 주장합니다.

여기서 문제는 왜 그러한 일회용 DNA가 수천만 년 동안 그렇게 보존되었는지에 대한 질문입니다. 기능적이든 비기능적이든, 그것은 여전히 ​​표준 진화론에 대한 문제를 제기합니다. 기능적이라면 진화적 시행착오 역사의 비기능적 잔재가 아닙니다.기능이 없으면 높은 수준의 보존이 인간이나 설치류(또는 닭, 개, 물고기)의 조상 기원 이후 수천만 년이 실제로 지났다는 생각과 맞지 않는 것 같습니다.

그럼에도 불구하고 Haussler와 Nóbrega와 같은 사람들은 인간과 쥐가 실제로 약 1억 년 전에 살았던 공통 조상을 공유한다고 여전히 매우 강력하게 믿습니다. 인간과 쥐가 실제로 개별적으로 만들어졌을 수도 있다는 생각은 고의적으로 생각조차 하지 않습니다.

어쨌든, 그러한 발견은 적어도 인간과 쥐의 게놈이 단백질을 코딩하는 것 이외의 다른 일을 하고 있음이 틀림없다는 것을 암시하는 것처럼 보이지만, 이러한 초보존 영역의 목적은 여전히 ​​미스터리로 남아 있습니다. Haussler는 이 미스터리를 풀면 자폐증과 간질과 같은 질병의 비밀이 풀릴 수 있다고 생각합니다. "유전자의 변화로 설명할 수 없는 경우가 많이 있습니다."라고 Haussler는 말합니다. "이는 새로운 영역입니다. DNA 샘플을 수집한 환자가 있는 의사는 환자의 문제를 설명할 수 있는 모든 DNA 샘플에서 공통적인 것을 찾을 수 있습니다. 환자의 DNA가 그렇지 않은 다른 사람들의 DNA와 어떻게 다른지 질병? 당신은 일관된 차이를 찾습니다. 이 장소는 우리가 여전히 신비롭게 여기는 질병을 찾기에 좋은 장소입니다.'' 32

Haussler는 다음과 같은 절제된 표현으로 결론을 내립니다. 나는 이것이 빙산의 일각이고 유사한 발견이 더 많이 있을 것이라고 생각합니다.” ( Link ) 2007년까지 Haussler와 Bjerano는 기능의 징후를 나타내는 10,402개의 염기서열 또는 탄포손을 발견했습니다. "우리는 그들이 대부분 일을 망치고 있다고 생각했습니다. 실제로 유용한 경우가 있습니다.'라고 Bejerano가 말했습니다. 33

그리고 한때 쓰레기로 여겨졌던 기능적 유전 요소의 수는 거의 기하급수적인 속도로 계속해서 늘어나고 있습니다. . .

계통 발생 분석을 위해 이러한 동일한 시퀀스 중 하나를 선택하는 것이 계통 발생 수목 구축에 어떤 영향을 미치는지 고려하십시오. 나무가 별로 없을 것입니다. 내 말은, 인간과 쥐, 닭, 개, 물고기 사이에 동일한 서열이 공유된다면 이 서열에서 인간과 유인원을 더 이상 "관련된" 것으로 구별하는 것은 많지 않을 것입니다. 계통발생적 관계는 공통조상 과정을 통한 명확한 진화적 관계라기보다는 기능적으로 유지되는 유전적 유사성에 불과할 수 있음이 밝혀진 것 같습니다.

또 다른 흥미로운 주장은 서로 다른 종의 다양한 가유전자가 종종 특정 공유 "실수"를 가지고 있다는 것입니다.~해야하다 공통 조상에서 유래했거나” 11 그러나 뉴클레오티드 변화가 특정 유전자 위치에서 완전히 무작위적이지 않을 수 있다는 몇 가지 증거가 있습니다. 돌연변이 "핫스팟"은 가유전자뿐만 아니라 많은 유전자에서 확인되었습니다. 이 위치에서 점 돌연변이, 심지어 특정 유형의 점 돌연변이라도 유전자의 다른 곳보다 훨씬 더 일반적입니다.

예를 들어 GULOP(또는 GULO) 유사유전자를 고려하십시오. 대부분의 포유동물에서 이것은 효소 L-글루코노-&감마-락톤 산화효소(LGGLO)를 인코딩하는 활성 유전자입니다. GULO는 유전자가 풍부한 영역의 8번 염색체 p21.1에 있습니다(그림 참조). 이것은 아스코르브산(비타민 C) 합성의 마지막 단계를 촉매하는 효소입니다. 밝혀진 바와 같이, 이 특정 유전자는 인간과 다른 영장류뿐만 아니라 기니피그, 박쥐 및 특정 종류의 물고기를 포함한 여러 다른 생물에서 결함이 있습니다. 쥐의 GULO 유전자와 비교하여 인간 버전과 유인원 버전은 엑손 I-III, V-VI, VIII 및 XI를 포함하는 크거나 분명히 기능적인 결실을 가지고 있습니다(위 그림 참조). 18-21 이것을 엑손 I, V, VI를 포함하는 기니피그 GULO 서열의 유의미한 결실과 비교하십시오. 모두 영장류 돌연변이의 동일한 손실과 일치합니다. 이에 더하여, 기니피그에서 확인된 4개의 기능적으로 해로운 정지 코돈(3TGA 및 1TAA 서열)은 모두 영장류 GULO 유사유전자의 동일한 위치 위치에서 공유됩니다.

물론 우리 인간은 감귤류와 같이 비타민 C가 풍부한 음식을 많이 먹기 때문에 이 유전자 없이도 잘 지낼 수 있는 것 같다. 그래서, 무엇이 큰 문제입니까? 글쎄요, 논쟁은 다음과 같습니다(Edward E. Max, Ph.D.의 유명한 Talk.Origins 에세이에 따름):

대부분의 포유류에는 기능적 GLO 유전자가 존재하며, 이는 진화론적 가설에 따라 포유류의 공통 조상에 있는 기능적 GLO 유전자로부터 유전됩니다. 이 견해에 따르면, 인간과 기니피그 계통의 GLO 유전자 사본은 돌연변이에 의해 비활성화되었습니다. 아마도 이것은 자연 식이에 아스코르브산이 너무 풍부하여 GLO 효소 활성이 없는 것이 단점이 아니었던 기니피그와 영장류 조상에서 별도로 발생했을 것입니다. 결함이 있는 유전자에 대한 선택적 압력을 일으키지 않았습니다.

진화론적 관점에서 DNA 서열을 조사하는 분자 유전학자들은 큰 유전자 결실이 드물다는 것을 알고 있기 때문에 과학자들은 "유사유전자"로 알려진 비기능 돌연변이 GLO 유전자 사본이 영장류와 기니피그에 여전히 기능적 유전자의 유물로 존재할 수 있다고 예상했습니다. 조상 유전자. . . [이 외에도], 진화론은 유인원과 원숭이와 같은 영장류가 인간 가유전자에서 발견되는 것과 유사한 치명적인 돌연변이를 가질 것이라는 강력한 예측을 할 것입니다. 이 예측에 대한 테스트가 최근에 보고되었습니다. 최근 인간, 침팬지, 원숭이 및 오랑우탄에서 GLO 가유전자 서열의 작은 부분을 비교한 결과, 4개의 가유전자 모두가 공통적으로 불구가 되는 단일 뉴클레오티드 결실을 공유하는 것으로 밝혀져 나머지 단백질이 잘못된 삼중항 판독 프레임으로 번역될 수 있었습니다. 오타 및 니시키미 BBA 1472:408, 1999). 11,20

이제 모든 영장류가 공유하는 단일 결실 돌연변이를 포함하는 "GLO" 유사유전자의 많은 다양한 치환 돌연변이 중에서 모두는 아니지만 많은 것이 공유된다는 사실이 흥미롭습니다(물론 쥐와 비교할 때). 공통 후손이 아니라면 왜 인간, 침팬지, 고릴라 및 오랑우탄의 서열이 Exon X의 암호화 영역에서 위치 97에서 단일 뉴클레오티드 결실을 나타내겠습니까? 165개의 염기쌍 중 동일한 염기쌍이 이 모든 영장류에서 무작위로 돌연변이될 확률은 얼마입니까? 꽤 슬림하죠? 그렇다면 이것은 공통의 진화적 조상에 대한 압도적인 증거가 아닙니까?

이것은 실제로 첫 번째 근사치의 경우인 것 같습니다. 그러나 2003년 같은 일본 그룹이 기니피그의 완전한 시퀀스를 발표했습니다. 글로 독립적으로 진화했다고 생각되는 가유전자(pseudogene)를 인간과 비교 [이나이] 외, 2003]. 21 놀랍게도, 그들은 두 사람 모두에게 존재하는 많은 공유 돌연변이(결실 및 치환)를 보고했습니다. 그리고 기니피그. 인간과 기니피그는 설치류와 공통 조상의 시대에 분기되었다고 생각된다는 것을 이제 기억하십시오. 따라서 기니피그와 쥐 사이의 돌연변이 차이는 무작위 확률보다 높은 확률로 인간과 공유되어서는 안 됩니다. 그러나 이것은 관찰된 것이 아니었다. 97번 위치에 있는 것을 포함하여 많은 돌연변이 차이가 인간에 의해 공유되었습니다. Inai에 따르면 , 이것은 공통 혈통이나 진화 가계와 무관한 일종의 비무작위 편향을 나타냅니다. 관찰된 위치 수에서 인간과 기니피그 모두에서 동일한 치환이 발생할 확률은 Inai에 의해 계산되었습니다. , 1.84x10 -12 - 돌연변이 핫스팟과 일치합니다.

여기서 흥미로운 점은 기니피그와 인간에서 발견되는 돌연변이 핫스팟이 인간과 영장류를 쥐와 구분하는 돌연변이와 정확히 일치한다는 것입니다(아래 그림 참조). 21,22 이 특별한 특징은 Inai가 틀렸어. 인구 유전학자인 Reed Cartwright는 Inai 논문에서 방법론적 결함을 지적했습니다.


"그러나 Inai에서 인용한 부분은 . (2003) 다른 두 개에서 분리된 후 쥐 혈통에서 대체가 발생할 수 있다고 고려하지 못한 주요 방법론적 오류로 고통받고 있습니다. 연구원들은 실제로 쥐 계통에 특정한 치환을 기니피그와 인간이 공유하는 별도의 치환으로 묶었습니다. . .
Inai et al.과 동일한 분석을 수행했다면 (2003), 나는 인간과 기니피그가 공유된 파생 형질로 알려진 동일한 뉴클레오티드의 개별적인 치환을 경험한 10가지 위치가 있다고 결론지을 것입니다. 이 위치는 1, 22, 31, 58, 79, 81, 97, 100, 109, 157입니다. 그러나 이들 대부분은 종의 더 큰 샘플을 볼 때 쥐 계통에서 치환된 것으로 나타납니다.
이 더 큰 데이터 테이블을 볼 때 10개 중 한 위치(81)만 공유 파생 형질의 가능한 사례로 두드러지며 한 위치(97)는 결정적이지 않으며 다른 8개 위치는 공유 조상 사이트일 가능성이 더 큽니다. . 이 추가 계통 발생 정보를 통해 나는 "핫스팟"이나 . (2003)은 잘 지원되지 않습니다.'(링크 참조)

.

Cartwright가 언급한 많은 서열 차이가 쥐에게 상당히 독특한 것처럼 보입니다. 특히 한 동물이 비교에 다른 여러 종을 포함할 때 그렇습니다. 그런데 이 점에 대해 궁금한 점이 있습니다. 쥐가 Exon X에서 유일하게 이상한 서열인 유전자좌가 너무 많은 것 같습니다(즉, 이들 유전자좌 중 7개, 틀림없이 8개 있음). 세대당 유전자좌당 약 2 x 10 -10의 돌연변이 비율(Drake)에 대한 발표된 추정치를 감안할 때, 가정된 시간 동안 문제의 164개 뉴클레오티드 엑손(Exon X)에서 1 또는 2개의 돌연변이만 볼 것으로 예상해야 합니다. 약 3000만년(백만 년). 따라서 돌연변이 차이가 쥐 혈통의 돌연변이로 인한 것이라는 주장은 기니피그보다 쥐의 돌연변이 비율이 훨씬 더 높다는 것을 전제로 합니다. 쥐를 쥐와 비교하는 경우에도 마찬가지입니다(즉, 쥐의 명백한 돌연변이 비율이 쥐의 돌연변이 비율보다 훨씬 높음).

이것은 많은 DNA 돌연변이가 동의어이기 때문에 특히 흥미롭습니다(링크 참조). 본질적으로 중립적인 돌연변이가 고정되어야 하는 이유 많이 다른 유전자 풀에 비해 쥐 유전자 풀의 범위가 더 넓습니까? 이 중요한 돌연변이 비율의 차이는 그 자체로 적어도 쥐에서 돌연변이적으로 "뜨거운" 영역을 암시하는 것 같지 않습니까?

이 외에도, 몇몇 유전자좌의 차이는 쥐/마우스 유전자 풀에만 국한되지 않으며, 따라서 이 특정 유전자 서열의 돌연변이에 대한 일반적인 전반적인 "인성" 또는 경향을 넘어서는 돌연변이 핫스팟을 암시합니다.

일부 사람들은 공유 돌연변이가 핫스팟의 결과일 수 있지만 유인원에 비해 인간과 쥐/기니피그 사이에 돌연변이 차이가 훨씬 더 많다는 점에 주목했습니다. 따라서 핫스팟에 관계없이 인간과 유인원은 인간과 쥐/기니피그보다 분명히 더 밀접하게 관련되어 있습니다.

이 주장의 문제는 돌연변이가 발생하는 비율이 평균 생성 시간과 관련이 있다는 것입니다. 생성 시간이 더 짧은 생물은 동일한 절대 기간(예: 100년) 동안 그에 따라 돌연변이 비율이 더 높습니다. 따라서 인간과 유인원과 같이 상대적으로 생성 시간이 긴 생물체는 쥐나 유인원과 같이 생성 시간이 훨씬 짧은 생물체에 비해 동일한 기간 동안 서로에 대한 돌연변이 차이가 적을 것으로 예상됩니다. 기니피그.

이러한 돌연변이 손실 중 많은 부분에서 흥미로운 점은 동일한 돌연변이 변화를 공유하는 경우가 많다는 것입니다. 그렇다면 GULO 돌연변이가 유사한 생물(인간 및 유인원과 같은)이 공유하는 유사한 유전적 불안정성의 결과일 수도 있다는 것은 적어도 합리적으로 그럴듯합니다.

이와 같은 현상은 GULO 지역에서도 상당히 많이 나타난다. 인간과 기니피그 사이에 많은 동일한 지역 돌연변이가 공유됩니다. 다음 그림을 다시 생각해 보십시오.

인간과 기니피그가 모두 엑손 I, V, VI의 주요 결실과 4개의 정지 코돈을 공유하는 이유는 이러한 돌연변이가 정말로 무작위적이라면? 이 외에도 덴마크 돼지의 돌연변이 그룹도 GULO 기능의 손실을 나타내는 것으로 밝혀졌습니다. 그리고 이 돼지들의 주요 돌연변이는 엑손 VIII의 상당 부분이 손실된 것입니다. 이 손실은 또한 영장류 엑손 VIII의 손실과 일치합니다. 또한, 엑손 9-12에 대한 올바른 코딩의 손실을 초래하는 인트론 8에 프레임 이동이 있습니다. 이것은 또한 영장류의 이 영역에서 매우 유사한 손실을 반영합니다( 링크 참조). GULO 지역에 대한 공통 조상의 결과가 아닌 것이 분명한 몇 가지 주요 유사점입니다. 이것은 GULO 영역의 모든 돌연변이는 아니더라도 많은 돌연변이가 실제로 유사한 돌연변이, 특히 유사한 동물에서 발생하기 쉬운 유사한 유전적 불안정성의 결과라는 매우 좋은 증거인 것 같습니다.

제쳐두고, 기능적 손실을 초래하는 다른 많은 유전적 돌연변이는 공통 가계 외부에서 동일하거나 유사한 방식으로 동일한 유전적 유전자좌에 일반적으로 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 예를 들어 연골무형성증은 사례의 약 85%에서 인간의 자발적 돌연변이입니다. 인간에서 연골무형성증은 FGFR2 유전자의 돌연변이로 인한 것입니다. FGFR2 유전자에 대한 주목할 만한 관찰은 돌연변이의 주요 부분이 공통 혈통에 ​​관계없이 동일한 두 지점(755 C->G 및 755-757 CGC->TCT)에 도입된다는 것입니다. 닥스훈트의 짧은 다리도 같은 돌연변이 때문입니다. 동일한 대립 유전자 돌연변이가 양에서도 발생했습니다.

이 주제에 대한 추가 설명은 다음을 참조하십시오. ( 링크 )

실시간 분자 수렴

이 현상의 또 다른 흥미로운 예는 바이러스와 같이 더 빠르게 번식하는 유기체에서 자세히 연구되었습니다. 예를 들어, Bull et al.은 박테리오파지 phiX174의 복제 계통에 대한 흥미로운 연구를 발표했습니다. 번식하는 동안 각 게놈에서 수많은 돌연변이가 발생했습니다. 9개의 개별 계통에 걸쳐 119개의 독립적인 치환이 68개의 뉴클레오티드 부위에서 발생했습니다. 여기서 흥미로운 점은 사이트의 1/3에서 이러한 치환의 절반 이상이 다른 계보에서 동일하다는 것입니다. 일부 수렴형 대체는 특정 호스트에만 적용되는 반면 다른 수렴형 대체는 두 개의 개별 호스트 간에 공유됩니다. 계통발생 재건 완전한 게놈 염기서열을 이용하여 올바른 진화 역사를 복구하지 못했습니다 이러한 수렴적 변화로 인해 진짜 역사는 거부당했다 데이터에 상당히 열등한 적합도를 나타내기 때문입니다. 27 후속 유사한 연구에서 Bull et al은 이러한 결과가 "이러한 바이러스에서 진화하는 동안 취해진 제한된 수의 경로를 가리키며, 또한 이러한 바이러스의 자연 진화에서 아미노산 변이의 많은 부분이 선택되었을 가능성을 높입니다. .' 29 다시 말해, 바이러스 게놈의 많은 변이는 중립적이지 않지만 실제로 기능적이며 따라서 자연 선택에 의해 유지됩니다.

이것은 놀랍다! 여기서 의미하는 바는 매우 충격적입니다. 이와 같은 분자 돌연변이의 수렴 특성이 적절하게 감지될 수 없다면 그러한 돌연변이는 신뢰할 수 있는 계통 발생 수목 구축이나 진화적 관계의 정확한 결정을 방해할 것입니다. 더 높은 수준의 다세포 유기체와 어떤 종류의 상관 관계가 있다면 현재 이해되고 있는 진화 생물학의 전체 과학을 심각하게 훼손할 수 있습니다. 이러한 수렴 돌연변이가 더 널리 퍼져 있는지 확인하려면 이와 같은 실시간 연구가 더 넓은 규모로 분명히 필요합니다. 분명히, 분자 수준에서 수렴 돌연변이가 드물고 완전히 무작위적인 우연의 결과라는 일반적인 가정은 적어도 일부(전부는 아닐지라도 대부분의) 게놈에 대해 더 이상 사실이 아닙니다.

비슷한 발견이 최근에 Cuevas에 의해 설명되었습니다. et al. 에 발표된 2002년 기사에서 유전학 RNA 바이러스 처리(부록 참조). 28 이 연구에서 저자들은 독립 계통의 12개 가변 부위에서 수렴을 다시 입증했습니다. 저자들은 수렴이 비동의어 사이트뿐만 아니라 동의어 사이트 및 유전간 영역에서도 발생한다는 사실을 발견하고 놀랐습니다(일반적으로 자연 선택의 영향과 관련하여 중립적인 것으로 생각됨). 저자들은 또한 이 현상이 실험실에만 국한된 것이 아니라 인간의 HIV-1 바이러스 클론과 원숭이, 원숭이 및 인간에서 분리된 SHIV 계통에서 비교적 널리 관찰된 것이라고 언급했습니다.

이 같은 저자들은 계속해서 "분자 수준에서의 수렴 진화는 그것이 중립론자와 선택론자 이론과 조화될 수 있는 한 논쟁의 여지가 없습니다. 중립 이론은 수렴이 단순히 우연이라고 제안하는 반면 선택주의의 틀 내에서는 수렴에 대한 두 가지 자격이 있습니다. 첫 번째 설명은 수렴이 적응적이며 유기체가 동일한 환경(우리 실험의 경우와 같이)에 직면하고 적응의 몇 가지 대체 경로(압축된 게놈에 대해 예상되는 대로)의 결과로 간주합니다. 둘째, 클론 간섭 모델을 염두에 두고 유익한 돌연변이는 순서대로 고정되어야 하며(Gerrish and Lenski 1998), 가장 좋은 후보가 먼저 고정되고 두 번째로 가장 좋은 후보가 고정되는 식입니다. 이것은 클론 간섭을 중요한 진화 요인으로 만들기에 충분히 큰 인구 크기를 감안할 때 우리는 항상 동일한 돌연변이가 고정될 것으로 예상해야 함을 의미합니다.”

저자에 따르면, 위의 주장은 동의어가 아닌 변화에 대해 유효하지만 동의어 변화와 유전자간 영역의 변화에 ​​대해서는 이러한 변화가 일반적으로 선택적으로 중립적이기 때문에 대안적인 설명을 찾아야 합니다. 따라서 저자들은 "G enomic RNA는 바이러스 복제에 영향을 미치는 많은 RNA-RNA 및 RNA-단백질 상호작용에 관여한다. 이것은 비암호화 조절 영역에 대해 명백하지만(Stillman and Whitt 1997, 1998), 피코르나바이러스의 캡시드 코딩 영역이 바이러스 복제에도 영향을 미칠 수 있다는 증거가 증가하고 있습니다(McKnight and Lemon 1998 Fares et al. 2001). 따라서 RNA 자체(단백질 코딩 능력과는 별개로)는 바이러스 표현형에 기여할 수 있고 적합성도 동의어 교체에 의해 영향을 받을 수 있습니다.'' 이것은 중요한 포인트입니다. 포유류에서(Eyre-Walker 1999), isochor의 기본 구성과 정크 DNA의 큰 부분에 작용하는 선택의 결과로."

즉, 겉보기에는 기능이 없는 것처럼 보이는 DNA 영역이나 동의어 변화 중에도 바이러스 게놈의 경우에는 실제로 기능하지 않는 DNA가 많지 않은 것 같습니다.그런 다음 저자는 유인원과 같은 상위 유기체의 게놈과의 비교를 제안합니다.

예를 들어, Fay et al(2001)은 인간에서 아미노산 변화의 대다수(80%)가 어느 정도 해롭고 소수의 부분만이 중성이라고 보고했습니다. 이러한 유해한 아미노산 돌연변이 중 적어도 20%는 약간 유해합니다. 여기에서 우리는 15개의 아미노산 위치가 변경되었으며 5개만 상당히 유리하다는 것을 발견했습니다. 이 시점에서 우리는 우리 연구에서 변하지 않는 것으로 나타난 모든 아미노산 부위의 선택적 역할에 대해서만 추측할 수 있습니다. VSV의 5개 유전자에 있는 아미노산의 총 수는 3536입니다. 3536 - 15 - 3521개의 불변 아미노산 중 하나의 변화가 해롭다고 가정하면(따라서 진화 실험 중 선택을 정화함으로써 제거됨) 잠재적으로 해로운 아미노산 대체물은 3521/3536 =

99.58% 중립 사이트의 비율은 10/3536 =

0.14%가 유리할 것입니다. 인간과 VSV 사이의 게놈 크기와 조직, 사용되는 핵산의 성질의 차이에도 불구하고, 두 경우 모두 잠재적으로 해로운 아미노산 치환의 비율은 중성 또는 유익한 아미노산 치환의 비율보다 압도적으로 큽니다."

다시 말해서, 심지어 인간과도 매우 적은 코딩 DNA가 진정으로 "중립적"이거나 자연 선택의 모든 압력에 면역이 있다고 의심하는 것이 합리적입니다. 이것은 한때 쓰레기로 여겨졌던 많은 것들이 이제 기능하는 것으로 밝혀지고 있다는 점을 감안할 때 비암호화 DNA에 대해서도 사실이 되고 있습니다( Link ). 이것은 공유 돌연변이 오류로 생각되었던 많은 것들이 유사한 환경에서 유사한 생물에 의해 실제로 기능적으로 유지될 수 있음을 강력하게 시사합니다. 이러한 관점에서 Wood의 다음 결론을 고려하십시오. 2005년 판에 출판된 유전학:

평행 유전형 적응의 가장 설득력 있는 증거는 미생물 개체군과 관련된 인공 선택 실험에서 나옵니다. 일부 실험에서는 균일한 선택 하에서 독립적인 계통에서 발견되는 뉴클레오티드 치환의 최대 절반이 동일합니다. 계통 발생 연구는 비실험 시스템에서 병렬 유전형 적응을 연구하는 수단을 제공하지만, 다른 이유로 동형이 발생할 수 있기 때문에 결정적인 증거를 얻기 어려울 수 있습니다. 그럼에도 불구하고, 계통발생학적 접근은 미생물뿐만 아니라 모든 분류학적 수준에 걸쳐 평행한 유전형 적응의 증거를 제공했습니다. 정량적 유전적 접근 방식은 밀접하게 관련된 분류군과 멀리 떨어진 분류군 모두에 걸쳐 병렬 유전형 진화를 제안하지만, 이 접근 방식은 상동 유전자좌에서의 병렬 변화와 밀접하게 연결된 비-상동 유전자좌에서의 수렴 변화를 구별할 수 없다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 병렬 유전형 적응이 빈번하고 모든 분류학적 수준에서 발생한다는 발견은 계통 발생 및 진화 연구에 중요한 의미를 갖습니다. 계통발생학적 분석과 관련하여, 병렬 유전형 변화가 흔한 경우 계통 발생 관계에 대한 잘못된 추정을 초래할 수 있습니다.. [강조 추가] 30

Wood et al에 따르면, 병렬 및/또는 수렴 돌연변이는 "단지 미생물이 아니라 모든 분류학적 수준"에서 "빈번"합니다. 이는 매우 흥미롭고 계통 발생적 관계를 결정할 때 매우 심각한 의미를 가집니다. 이 관계는 잘못되었을 뿐만 아니라 공통 가계의 진화론적 이론에 관한 한 무의미한 관계입니다. 오히려 계통 발생학적 유사성은 진정한 진화적 관계보다 기능적 유사성과 차이점을 더 많이 반영할 수 있습니다.

돌연변이 핫스팟으로 돌아가서 핫스팟을 "핫"하게 만드는 이유는 무엇입니까? 아마도 답은 핫스팟 영역의 화학적 특성에 있습니다. 분자 결합의 유형, 안정성 또는 불안정성 또는 기타 분자 상호 작용은 특히 특정 환경 변화가 주어지면 특정 뉴클레오티드 쌍 스위치에 적합할 수 있습니다. 돌연변이 핫스팟이 존재한다는 것을 제외하고는 아무도 확실히 모릅니다. 따라서 그들이 존재한다는 점을 감안할 때 유사한 유전자는 유사한 방식으로 기능할 것으로 예상되어야 하며 여기에는 유사한 돌연변이 "핫스팟 및/또는 "공유 실수"가 포함됩니다. 포유류와 다른 동물 그룹 사이의 오류"가 있습니다(광범위하게 다양한 포유류 그룹이 공유하는 공통 "오류"가 많이 있음에도 불구하고).

포유류를 지구상의 생명 계보도의 다른 가지와 연결시키는 '공유 오류'의 예는 없습니다. . . 따라서 진화 계보도에서 멀리 떨어진 가지 사이의 진화적 관계는 "공유 오류" 외에 다른 증거에 의존해야 합니다.' 11

물론 이 사실을 설명하는 데 사용된 주장은 포유류가 2억 년 전에 다른 동물 그룹에서 분리되었다는 것입니다. 이 정도의 시간이 주어진다면 무작위 돌연변이는 일반적인 유전적 오류의 흔적을 지워버렸을 것입니다. 11 아주 좋은 지적입니다. 그러나 일부 식별 가능한 유전적 오류가 실제로 기능이 없는 한 유지되는 이유는 무엇입니까? 또한, "가공된 가유전자"는 종종 바이러스에 의해 동물에서 동물로 전달되는 "이동 가능한 유전 요소"와 매우 유사하다. 이 유형의 특정 종간 가유전자는 실제로 공통 조상을 공유할 수 있는 반면, 이러한 유전적 서열 중 특정을 보유하는 다양한 유형의 동물 자체는 공통 감염을 통해 부분적으로 관련되어 있기 때문에 공통 혈통을 통해 관련되지 않을 수 있습니다.

어떤 경우든, 공통 품위를 나타내는 "완벽한" 유전적 마커는 실제로 없습니다. 지금까지 완전하다고 제안된 것들은 모두 심각한 결함이 있는 것으로 나타났습니다. pseudogenes, transposons(SINEs 및 LINEs) 및 기타 공유된 돌연변이 실수가 공통 혈통에 ​​대한 결정적인 증거라는 예측은 최근 몇 년 동안 유지되지 않았습니다. 예를 들어 David Hillis의 "완벽한 성격의 SINE"이라는 제목의 논문에서 발췌한 내용을 살펴보십시오. 국립과학원 회보, 1999 :

SINE/LINE 삽입 이벤트가 진화의 완벽한 마커라는 주장은 어떻습니까(즉, 동형이 없음)? 과거에 다른 종류의 데이터에 대해서도 유사한 주장이 제기되었으며 모든 경우에 주장을 반박하는 예가 발견되었습니다. 예를 들어, DNA-DNA 혼성화 데이터는 한때 수렴에 영향을 받지 않는 것으로 알려져 있었지만 이 기술에 대해 수렴의 많은 소스가 발견되었습니다. 게놈의 구조적 재배열은 수렴 가능성이 매우 희박할 정도로 복잡한 사건으로 생각되었지만 지금은 게놈 재배열에서 수렴의 몇 가지 예가 발견되었습니다. 코딩 영역 내의 간단한 삽입 및 삭제조차도 동형이 아닐 가능성이 있는 것으로 간주되었지만 이러한 이벤트의 수렴 및 병렬 처리에 대한 수많은 예가 현재 알려져 있습니다. 개별 뉴클레오티드와 아미노산이 동형을 나타내는 것으로 널리 알려져 있지만 일부 저자는 많은 뉴클레오티드에서 광범위한 동시 수렴이 사실상 불가능하다고 제안했습니다. 그럼에도 불구하고, 그러한 수렴의 예는 실험적 진화 연구에서 입증되었습니다. 10

인트론과 공통 조상

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용어 "인트론"은 유전자를 코딩하는 DNA 내의 DNA 섹션인 "인트라제닉 영역"의 약자입니다. 인트론은 진핵생물(동물, 식물, 균류 등)에서는 흔하지만 원핵생물(박테리아 등)에서는 그렇지 않습니다. 인트론을 포함하는 유전자가 전사될 때, 인트론은 일반적으로 스플라이싱되어 원래의 인트론 서열 없이 DNA 서열의 전사체를 남깁니다. 인트론의 크기는 20개 미만의 염기쌍에서 거의 500,000개 염기쌍까지 매우 광범위합니다. 또한 흥미로운 점은 주어진 유전자 내 인트론의 전체 크기가 유전자 자체의 코딩 영역보다 훨씬 클 수 있다는 것입니다. 경우에 따라 90% 이상입니다.

Introns에 대한 흥미로운 점은 이 특정 논의의 목적을 위해 오랫동안 인트론이 DNA의 무작위 삽입(거의 항상 유해하거나 중성인 무작위 삽입)의 진화적 잔재로 여겨져 왔다는 것입니다. 물론 삽입이 중립적이거나 거의 중립적이라면 인구 유전자 풀에 고정되어 시간이 지남에 따라 전달될 수 있습니다. 그러나 전반적으로 인트론 삽입은 거의 항상 해롭다는 개념 때문에 그러한 삽입 사건은 극히 드물다고 가정했습니다.

그러나 Li의 몇 가지 흥미로운 연구 등 알. 2009년에 발표된 인트론 삽입은 드물지 않고 일반적으로 해롭지 않으며 다른 유기체 내 동일한 위치에서 발견될 때 공통 조상의 결과라고 제안했습니다.

"우리의 분자 분석을 통해 우리는 인트론 기원의 메커니즘에 대한 여러 가설을 거부할 수 있었고 완전히 예상치 못한 경로, 즉 이중 가닥 파손의 수리 중에 발생하는 사고로 출현을 분명히 나타냈습니다." 56

이 연구의 저자는 또한 관찰된 인트론 삽입의 17%가 독립적인 유전자형 또는 조상 계통 내에서 동일한 평행 삽입이었다는 점에 주목합니다. 즉, 인트론 삽입은 게놈 내의 특정 핫스팟을 선호합니다.

"나에게 가장 흥미로운 발견은 병렬 인트론 이득의 다중 사례입니다. 물벼룩 인트론 증식의 활성 단계에 있습니다."라고 Li가 말했습니다. "이것은 물벼룩 인트론 진화를 연구하는 특별한 시스템. 또한, 우리는 우리의 연구가 인트론 이득 비율의 보다 정확한 추정을 용이하게 하고 병렬 인트론 이득이 많은 이전 분석에서 드물다는 가정에 직접적으로 도전한다고 믿습니다.

놀랍게도, 우리는 독립적인 유전자형에서 본질적으로 동일한 부위에서 병렬 인트론 획득의 많은 경우를 발견했다고 Lynch가 말했습니다. "이는 두 종이 같은 위치에서 인트론을 공유할 때 항상 공통 조상의 유전 때문이라는 일반적인 가정에 강력하게 반대합니다." 56

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공통 혈통의 경우:

내인성 레트로바이러스 또는 "ERV"는 인간과 유인원의 공통 조상을 포함하여 다양한 생물의 게놈에 자신을 삽입한 것으로 생각되는 바이러스 요소입니다. 많은 사람들은 ERV를 공통 가계 이론을 뒷받침하는 가장 강력한 증거 중 하나로 생각합니다. 예를 들어, 인간과 유인원의 게놈에서 동일한 위치에 있는 동일한 ERV는 인간과 유인원 사이의 공통 조상에 의해 가장 잘 설명된다는 주장이 있습니다. 다시 말해, 인간과 유인원의 공통 조상은 처음에 ERV 삽입을 경험했음에 틀림없으며, 그 후 공통 유전자 풀 내에서 전달되었습니다. 그런 다음 나중에 인간과 유인원의 조상이 이 공통 조상 혈통에서 분리되었을 때 동일한 ERV 서열이 두 혈통의 게놈에서 동일한 위치에 유지되었습니다.

이 주장은 다소 간단해 보이며 첫 번째 근사치에서는 매우 명백합니다. 그러나 이 이론에는 몇 가지 잠재적인 문제가 있습니다.

한 가지 문제는 다수의 ERV 또는 ERV의 적어도 일부가 기능적으로 유익한 것으로 발견되고 있다는 것입니다.

enJSRV로 알려진 ERV는 "이식 전후 양의 개념에서 영양외배엽 성장 및 분화를 조절하는 것으로 나타났습니다. 이 연구는 ERV가 태반 형태 형성과 포유류 번식에서 근본적인 역할을 한다는 가설을 뒷받침합니다.” 35

사실, ERV 요소는 인간 게놈의 20% 이상의 전사를 제어하거나 보조하는 것으로 생각되며 멀리서 조기 전사 종결을 유발할 수 있습니다. (링크)

ERV 및 기타 "기생"으로 추정되는 DNA 요소가 "복잡한" 유기체의 게놈에서 훨씬 더 자주 발견된다는 점을 고려하는 것도 흥미롭습니다. 이는 다시 한 번 "정크 DNA"와 진화적 잔재로 여겨졌던 DNA의 비암호화 부분이 실제로 재생되고 있음을 시사합니다. 기능적으로 복잡한 유기체의 게놈에서 중요한 기능적 역할.

"게놈 염기서열 데이터가 축적되면서 설명할 수 없는 특정 패턴의 게놈 진화가 나타나기 시작했습니다. 한 가지 놀라운 관찰은 고등 유기체의 게놈이 더 높은 차수로 갈수록 감소하는 유전자 밀도를 진화시키는 일반적인 경향입니다. 예를 들어, 대장균 유전자당 약 2Kb의 유전자 밀도를 가지며, 초파리는 유전자당 4Kb, 포유동물은 유전자당 약 30Kb의 유전자 밀도를 갖는다. 감소된 밀도의 대부분은 1형 및 2형 트랜스포존과 같은 비암호화 또는 기생 DNA 요소의 축적 증가로 인한 것입니다. 현재의 진화론은 이 관찰을 적절하게 설명하지 못합니다(81). 또한 포유동물은 세포간 A형 입자(IAP's) 또는 내인성 레트로바이러스(ERV)와 같은 결함이 없는 "게놈 레트로바이러스"의 일부 사본의 존재를 유지한 것으로 보입니다. 현재로서는 이러한 게놈 바이러스를 보유하는 선택적 압력을 설명하기가 어렵습니다. . ." 38

같은 맥락에서, 후속 논문은 이전에 관찰된 "선택적 압력"에 대한 잠재적인 이유와 인간과 같은 복잡한 유기체의 게놈 내에서 ERV의 실제 필요성을 제안하는 증거를 제시했습니다. 저널에서 생물정보학, 콘리 등 알. 쓰다:

우리는 유전자 근위 프로모터 또는 5' 비번역 영역(UTR)에 위치한 ERV 서열에서 전사가 시작된 1743개의 경우를 포함하여 인간 게놈 내에서 전사를 개시하는 51,197개의 ERV 유래 프로모터 서열의 존재를 보고합니다.

우리의 분석은 인간 게놈의 레트로바이러스 서열이 수만 개의 활성 프로모터를 인코딩한다는 것을 밝혀냈습니다. 이러한 데이터는 ERV가 대규모로 인간 전사를 조절할 수 있음을 시사합니다.” 4 6

ERV는 또한 유해한 외인성 레트로바이러스에 의한 감염으로부터 보호하는 것으로 나타났습니다.

"ERV에 대해 가정된 가능한 생물학적 역할은 숙주가 병원성 외인성 레트로바이러스의 감염에 저항하도록 도와 이를 보유하는 숙주에게 선택적인 이점을 제공하는 것입니다. 예를 들어, 일부 조류 및 쥐 ERV는 수용체 간섭에 의한 진입 시 관련 외인성 레트로바이러스의 감염을 차단할 수 있습니다. 마우스 Fv-1은 사전 통합 단계에서 감염을 차단하며, 또한 ERV로 볼 수 있습니다.

ERV는 또한 면역 체계의 활동을 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다.

예를 들어, 인간 기형암종 유래 바이러스 유형(HTDV)의 HERV-K 서열은 레트로바이러스와 같은 입자를 만들 수 있고 발현할 수 있다고 보고되어 있습니다. 개그, 그리고 환경 벡터를 통한 유전자 또한 ERV 3는 다음을 표현할 수 있습니다. 환경 배아 태반 조직의 유전자. 이러한 보고는 이제 인간 조직에서 바이러스 입자를 찾을 수 있다는 초기의 수많은 관찰을 설명할 수 있습니다. 일부 HERV'는 유선 종양에서 발현되지만 고양이 RD114, ERV-3 및 HERV K10+는 모두 태반 조직에서 발현됩니다. 그렇다면 비결함 ERV의 중요성은 무엇이며 배아에서 발현이 그렇게 흔한 이유는 무엇입니까? . . . I 및 Venables et al. Boyd 그룹에서 이러한 HERV' 중 일부는 배아 이식 동안 기능하여 산모의 면역 체계에 의한 면역 인식을 방지할 수 있다고 제안했습니다. . .

또한 ERV는 개그 유전자 산물은 또한 면역 조절일 수 있습니다. p70(개그마우스 IAP의 )이 클로닝 및 발현되었으며 IgH를 생성하는 B 세포 능력의 조절자인 IgE 결합 인자(IgE-BF)와 동일한 것으로 나타났습니다. 최근에는 내인성 개그 Fv-1은 MLV 종양에 대한 내성을 부여하는 내인성 바이러스와 유사한 an-Herv.L입니다. 일부 연구자들은 p15E의 면역 조절 역할에 동의하지 않지만 배양 분석에서 면역 억제 활성이 명확하게 확립되었습니다. 이러한 지원 결과는 두 가지 모두에 대한 진지한 조사를 정당화하기에 충분히 분명해 보입니다. 환경 그리고 개그 ERV'의 유전자 산물은 면역을 조절할 수 있습니다.'' 38

따라서 모든 ERV 유사 서열이 Richard Dawkins 또는 Douglass Theobald와 같은 저명한 진화론자들에 의해 원래 제안된 바와 같이 무작위 바이러스 감염의 기능이 없는 진화적 잔재라는 것은 필수 기본값이 아닙니다. 이 사실은 Richard Sternberg에 의해 2002년 호에서 강조되었습니다. 뉴욕 과학 아카데미의 연대기 다음 진술에서:

"이기적인 DNA 내러티브와 관련 프레임워크는 경험적 증거와의 차이에도 불구하고 문헌에서 지속되는 신다윈주의 진화 이론의 다른 &lsquoicons&rsquo에 합류해야 합니다." 47

이 개념에 대한 유사한 지원은 Haussler 연구실의 Dr. Wang에 의해 언급되었습니다.

"이러한 결과는 단백질을 암호화하지 않는 게놈의 광대한 영역인 소위 정크 DNA의 역할에 대한 새로운 질문을 제기합니다. ERV는 해당 범주에 속합니다. 한때 많은 과학자들은 그러한 DNA가 아무 소용이 없다고 믿었지만, Haussler 연구실과 다른 연구실의 새로운 데이터는 그 견해에 도전하고 있습니다.” 48

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외인성 레트로바이러스에서 ERV의 기원 - 또는 그 반대의 경우:

라는 증거도 있다. 유전성 레트로바이러스는 때때로 ERV에서 파생됩니다.

"외인성 레트로바이러스는 ERV에서 유래했을 수 있으며 특히 ERV-L은 레트로트랜스포존과 외인성 바이러스 사이의 중간체를 나타낼 수 있습니다." 49

이 개념은 현재의 외인성 레트로바이러스가 현대 인간 게놈에 삽입된 사례가 없다는 관찰에 의해 뒷받침됩니다. 또한, 오늘날 존재하는 것으로 알려진 인간 내인성 레트로바이러스의 알려진 감염성 외인성 대응물은 없습니다. 이것은 이러한 ERV 서열이 실제로 외인성 감염 레트로바이러스에서 유래되었다는 지배적인 가설이라면 인간과 원숭이 게놈 내에서 ERV의 놀라운 공통점을 고려할 때 매우 흥미로운 발견입니다.

&ldquo현재까지 HERV의 전위 활동이나 인간 외인성 레트로바이러스의 내생화가 문서화되지 않았습니다.&rdquo 51

&ldquo이러한 요소의 대부분은 영장류 종에 광범위하게 분포되어 있는 고대 레트로바이러스 감염을 나타내며, 오늘날 인간 내인성 레트로바이러스(HERV)의 감염 대응물은 존재하지 않는 것으로 알려져 있습니다.&rdquo 52

이것은 과거의 언젠가는 가능성을 열어줍니다. 모두 외인성 레트로바이러스는 원래 ERV에서 파생되었습니다. ERV가 원래 외인성 레트로바이러스 감염에서 파생된 것과 반드시 ​​반대는 아닙니다. 다시 말해서 가능하다. 모두 현재 바이러스 또는 바이러스 요소로 생각되는 염기서열은 원래 퇴행성 변화와 유전적 조절의 상실을 겪은 기능적 유전 염기서열에서 파생되었으며, 그 결과 오늘날 많은 바이러스에서 볼 수 있는 다양한 기생 특징과 그로 인한 해로운 영향이 나타납니다. 종양 발달 및 수많은 유형의 암 및 신생물 과정의 연관성과 같은 이러한 조절 상실.

그러나 주목할만한 것은 코알라가 외인성 레트로바이러스에 감염되어 코알라 게놈에 통합되어 내인성 레트로바이러스가 되는 현대의 예입니다(Link). 이것은 지능형 설계 관점에서 어떻게 설명됩니까? 음, 설계된 대로 시작된 모든 것이 원래 기능을 유지하는 것은 아닙니다. 좋은 디자인은 유지 관리하지 않으면 시간이 지남에 따라 부패합니다. 퇴행성 유전적 변화는 실시간으로 기생충 활동으로 이어질 수 있고 실제로 그렇게 합니다. 같은 일이 일어날 수 있으며 분명히 ERV에서도 발생합니다. 한때 유익한 방식으로 기능했던 이러한 내인성 유전 요소는 때때로 기생 외인성 레트로바이러스가 됩니다. 유명한 예로 인간 면역 결핍증이나 AIDS를 일으키는 HIV 바이러스가 있습니다.

이 외에도 ERV의 삽입은 주류 과학자들 사이에서도 이러한 공통된 믿음에도 불구하고 완전히 무작위적이지 않다는 것이 밝혀졌습니다. ERV는 실제로 다양한 게놈에서 상당히 특정한 특정 위치에 대한 선호도를 보여줍니다.

"레트로바이러스 통합이 게놈 전체에 걸쳐 발생할 수 있지만, 통합을 위한 국부적 "핫스팟"은 다른 부위보다 특정 부위에 대한 강한 선호가 통계적으로 입증될 수 있는 곳에 존재합니다. HIV 및 쥐 백혈병 바이러스에 대한 최근 작업은 또한 전사 시작 부위 근처에서 숙주 게놈의 전사된 영역으로의 통합에 대한 선호도가 있음을 암시합니다(쥐 백혈병 바이러스의 경우). 이러한 선호도에 대한 근거는 알려져 있지 않지만 특정 단백질 또는 전사와 관련된 특정 DNA 서열 또는 구조와의 사전 통합 복합체의 상호 작용을 반영할 수 있습니다.” 36

"그러나 이러한 레트로바이러스 선택성 개념이 현재 널리 퍼져 있지만 실제로 모든 게놈 영역이 기본 통합 대상으로 사용되는 것으로 보고되었지만 선호도는 다릅니다. 수학적으로 예측한 것보다 최대 280배 더 자주 사용되는 통합 사이트를 포함하는 식별된 '핫스팟'이 있습니다." 43

크.

물론 이것은 인간과 유인원 간의 일치하는 ERV의 일관성 정도를 설명하기에 충분히 구체적이지 않습니다. 오히려 ERV에 대해 발견되고 있는 높은 수준의 기능을 고려할 때 이러한 수준의 기능을 의도적인 설계에 귀속시키는 것이 훨씬 더 일관성이 있습니다. 따라서 유사한 기능을 가진 생물체도 각각의 게놈 내의 유사한 위치에 유사한 ERV를 가질 것입니다.

유사한 ERV 생식선 삽입에 대한 확률:

ERV가 공통 혈통을 통해 다른 인구의 동일한 위치에 있기 위해서는 두 가지 중 하나가 발생해야 했습니다. 동일한 인구의 많은 개인이 다른 모든 개인의 동일한 위치에 삽입된 저장 바이러스에 감염되었거나(매우 가능성이 낮은 시나리오), 또는 극소수의 개인(단 한 명의 개인과 같이)만 발생하는 매우 심각한 인구 병목 현상이 있었습니다. )가 감염되었고 그 후 해당 개체의 자손이 전체 개체군을 추월하여 개체군의 모든 개체 내에서 바이러스 서열의 고정을 달성했습니다.

요컨대, 바이러스 사건은 게놈의 각기 다른 ERV 서열(수십만 개)에 대해 개체군의 모든 개체를 추월해야 했으며, 각 ERV는 생식 세포에 해를 끼치지 않으면서 생식 세포에 주입해야 했습니다. 숙주의 적합성 - 그리고 이 모든 것은 다른 종에서 여러 번 일어나야 했습니다. 특히 인간과 유인원에 대한 매우 높은 해로운 돌연변이 비율과 해로운 돌연변이가 확장된 인구 병목 현상 동안 급속한 유전자 붕괴 및 멸종으로 이어질 가능성이 매우 높은 실제 가능성을 고려할 때 가능성은 그다지 높아 보이지 않습니다.

ERV의 또 다른 흥미로운 측면은 "상속"의 예상되는 진화 패턴을 항상 보여주지 않는다는 것입니다. 제안된 계통수(오른쪽 참조)에 따르면 침팬지는 고릴라보다 인간에 더 가깝습니다. 이 시나리오를 감안할 때 고릴라와 침팬지는 동일한 ERV가 인간에게도 존재하는 경우에만 ERV를 공유할 것으로 예상됩니다. 그러나 이 패턴에 맞지 않는 것 같은 일부 ERV가 있습니다. 예를 들어, ERV의 K 계열(HERV-K 프로바이러스)은 침팬지와 고릴라에 존재하지만 ~ 아니다 인간에서. 40 또한 CERV 2 및 CERV 1 요소로 알려진 ERV의 일부는 침팬지, 보노보 및 고릴라(비상동성)에 존재하지만 인간, 오랑우탄, 구세계 원숭이, 신세계 원숭이에는 존재하지 않습니다. 39

물론 그러한 발견에 대한 일반적인 설명은 인간이 이 과정에서 특정 ERV를 잃어버렸다는 것입니다. 물론 이 사후 논증은 모든 이상을 설명하는 데 사용될 수 있습니다. 그러나 전체 인류가 어떻게 침팬지와 고릴라 모두에 보존되어 있는 ERV를 잃어버릴 수 있었는지 상상하기는 다소 어려운 것 같습니다. - 또 다른 중요한 인구 병목 현상을 제외하고 말입니다.

ERV에는 훨씬 더 문제가 되는 계통 발생학적 불일치가 있습니다.

"우리는 이 12개의 공유 맵 간격이 실제로 상동성인지 여부를 결정하기 위해 두 가지 분석을 수행했습니다. 먼저 종 간의 공유 사이트 분포를 조사했습니다(표 S3). 우리는 분포가 일관성없는 일반적으로 받아 들여지는 카타르 영장류의 계통 발생과 함께. 이것은 특히 인간/위대한 유인원 혈통과 관련이 있습니다. 예를 들어, 고릴라와 침팬지는 한 간격만 공유하지만 고릴라와 개코원숭이는 두 간격을 공유하는 반면 원숭이와 침팬지는 분명히 세 간격을 공유합니다. 우리의 남부 분석은 인간과 오랑우탄이 PTERV1 서열이 완전히 결여되어 있음을 보여줍니다(그림 2A 참조). 이들 부위가 진정으로 상동이고 따라서 인간/유인원 조상의 조상이라면 인간 계보에서 이들 부위 중 적어도 6개가 삭제되어야 합니다. 더욱이, 일반적으로 받아들여지는 계통발생이 정확하다면 오랑우탄 계통에서 정확히 동일한 6개 지역도 삭제되어야 했을 것입니다. 게놈의 동일한 정확한 위치에서 이러한 일련의 독립적인 삭제 이벤트는 있을 수 없습니다(그림 S3). . .

침팬지와 고릴라 PTERV1 사본이 외인성 출처에서 발생했다는 여러 증거가 있습니다. 첫째, 침팬지, 고릴라, 짧은꼬리원숭이, 개코원숭이의 삽입 위치 사이에 실질적으로 중복(4% 미만)이 없기 때문에 공통 조상에 내인성 복제물이 존재했다가 이후 인간 혈통과 오랑우탄에서 삭제되었을 가능성은 거의 없습니다. 혈통. 둘째, PTERV1 계통수는 일관성없는 영장류에 대해 일반적으로 허용되는 종 나무와 함께 공통 유인원 조상으로부터의 수직 전송과 대조되는 수평 전송을 제안합니다. 다른 설명은 영장류 계통발생이 다음과 같다는 것일 수 있습니다. 크게 잘못된, 소수의 인류학자들이 제안한 것처럼. " [강조 추가] 42

"계통 발생 분석에는 불일치가 존재하며 종종 다음과 같이 설명됩니다. 애드 혹 긍정적인 증거가 없는 주장.” (링크 - 마지막 액세스 3/10/09)

사실, 이것은 진화적 패러다임 내에서 이것 또는 저것을 사용하여 어떤 발견이나 데이터 세트를 설명할 수 있는 것처럼 보입니다.애드 혹" 이론에 맞는 데이터를 만들기 위한 설명입니다. 이것은 데이터 세트를 해석할 때 편향 문제를 일으킵니다. ERV 계통발생의 해석에서 그러한 편향은 이제 얼마 동안 인식되어 왔다. 예를 들어 Posada와 Crandal에 따르면 2001년에 발표된 논문에서 분자생물학과 진화:

"[레트로바이러스] 진화의 잘못된 모델은 생화학적 및 면역학적 증거와 이전 계통발생학적 연구와 일치하는 나무의 추정으로 이어집니다. . .

현재 연구의 결과를 조사할 때, 단순하고 잘못된 진화 모델에 따라 추정된 나무들만이 현재의 증거와 일치합니다. 재건된 대부분의 나무에서 다른 속은 단일 계통군으로 나타납니다. 이러한 그룹은 일반적으로 높은 부트스트랩 값을 가지고 있으며, 이는 주어진 데이터 세트가 주어지면 이러한 클러스터를 정의하는 노드를 확신할 수 있음을 나타냅니다. 더 복잡하고 더 현실적인 진화 모델이 사용되면 단일 계통으로 회복되는 속이 줄어들고 지원 수준이 낮아지고 토폴로지가 가정된 "알려진" 나무와 매우 다릅니다.

"올바른" 모델이 "정확한" 답을 줄 수 있는 계통발생적 편향이 시뮬레이션 연구에서 확인되었습니다. 이러한 편향이 발생하는 이유는 아직 해결되지 않은 질문입니다. . .

편향에 기여하는 한 가지 가능한 요소는 문제가 있는 정렬일 가능성이 가장 높으며, 동일한 그룹(속)에 속하는 시퀀스는 쉽게 정렬되는 반면 다른 그룹에 속하는 시퀀스의 경우 반대입니다. 복잡한 모델은 잘못된 그룹 내 시퀀스 정렬에서 정보를 추출하려고 할 때 혼동될 수 있지만 단순한 모델은 기본적으로 관찰된 패턴을 사용합니다. 이것은 매우 다양한 데이터 세트에서 계통 발생을 추정하는 데 주의해야 합니다.” 45

.

얼마 전까지만 해도 약 30,000개의 ERV가 인간/유인원 게놈 내에 존재하며 각각의 1-8%를 차지하는 것으로 생각되었습니다. 3 7 ,41,43 2005년 기준 침팬지 시퀀싱 및 분석 컨소시엄, 전체 침팬지 게놈을 인간 게놈과 비교했을 때, 이제 대략 200,000개의 ERV 또는 ERV의 일부가 인간과 유인원의 게놈 내에 존재하는 것으로 생각되며, 총 약 1억 2,700만 염기쌍(전체의 약 4%) 총 게놈 부동산). 63 일부 저자는 ERV 염기서열의 모든 작은 단편이 추정에 포함된다면 인간 게놈의 45% ERV 기원(Mindell and Meyer 2001)과 일반적인 포유류 종의 50%( Link )를 제안합니다. 어쨌든 이 수십만 개의 인식 가능한 ERV 부분 중 대다수는 인간과 침팬지 사이에서 매우 동일한 위치에서 일치하는 것으로 보입니다. 논문의 "표 2"(오른쪽)에서 제안한 바와 같이, ERV의 1% 미만이 인간 또는 유인원에 대한 특정 계통입니다. 다시 말해, 대다수의 ERV는 인간과 침팬지 사이에서 공유되거나 "동종"입니다(한때 인간과 침팬지 모두를 동일한 위치에서 감염시키는 것으로 생각되었던 7개 정도에서 상당히 증가한 수치입니다( Link ).

다시 말하지만, ERV에 대해 발견되고 있는 높은 수준의 기능을 고려할 때, 그러한 많은 수의 작동하는 ERV는 공통 조상보다는 공통 설계자가 가장 잘 설명한다는 것이 훨씬 더 일관성이 있습니다.

많은 사람들에게 이 발견만으로도(종 간의 ERV 간의 거의 보편적인 상동성에 대한) 공통 조상을 지지하는 압도적인 증거를 제시할 수 있습니다. 이러한 ERV의 대부분이 종 간에 표시하는 중첩된 계층적 패턴은 말할 것도 없습니다. 확실히, 어떤 종류의 공통된 기원을 부정하는 것은 합리적이지 않은 것 같습니다. 그러나 다양한 형태와 단편에서 ERV의 다양한 요소에 대한 기능의 발견이 계속 증가하고 있고, 이들의 존재에 대한 진정한 외생적 근원을 설명하는 어려움과 함께 공통 진화 조상의 이론은 설득력이 떨어집니다. ERV 또는 ERV의 일부가 동일하거나 유사한 장소에 존재한다는 사실은 유사한 생물에서 게놈의 많은 부분(종종 매우 높은 수준의 통합 복잡성)에 대해 동일하거나 유사한 작업을 수행한다는 점에서 공통 설계자의 이론을 강력하게 지지합니다.

무작위 돌연변이와 기능 기반 자연 선택에 대한 다윈의 메커니즘은 매우 복잡하고 고도로 통합된 게놈 내에서 ERV 요소의 높은 수준의 기능적 복잡성을 설명하기에는 부적절합니다. 또한 외인성 레트로바이러스가 코알라(링크)를 제외하고는 인간이나 침팬지 또는 다른 동물의 생식선에 삽입한 사례는 알려진 바가 없습니다. 만약 그러한 사건이 과거에 매우 빠른 속도로 발생했다는 공통조상 가설이 사실이라면 최소한 몇 가지 실시간 사례를 더 볼 수 있을 것으로 예상해야 합니다. 실제로 그러한 예가 거의 없는 이유는 무엇입니까? 인간과 침팬지의 원래 생식계열 조상에 고정을 달성하기 위해 수만에서 수십만 개의 중성 레트로바이러스 감염에 대한 요구 사항은 장기간에 걸쳐 매우 적은 개체군 병목 현상을 필요로 한다는 것 또한 공통 가설과 크게 일치하지 않습니다. 이후의 기간 동안 퇴행성 변화가 작용하는 독창적인 지적 설계의 가설과 일치하면서 여러 수준에서 하강합니다.

그러나 왜 지적 설계자가 고도로 복잡한 생물의 게놈의 일부로 레트로바이러스 요소를 의도적으로 설계할까요? 레트로바이러스 삽입은 거의 항상 기능적으로 해롭지 않습니까? 현재 많은 유익한 기능이 이러한 내인성 레트로바이러스 요소와 관련되어 있는 것으로 알려져 있고, 우리 게놈의 많은 부분이 실제로 이러한 요소에 의해 제어되고, 이들 요소 없이는 살 수 없을 것이라는 점을 감안할 때 원래의 것이 훨씬 더 가능성이 높아 보입니다. 게놈은 사실 맨 처음에 이러한 요소를 사용하여 설계되었습니다. 즉, 인간, 유인원 및 기타 모든 복잡한 유기체의 존재에 항상 필수적이었습니다. 그러나 복잡한 생식 기계나 코드 라인이 무작위 돌연변이와 자연 선택의 대상이 될 때 항상 그렇듯이 퇴행성 변화가 발생하여 기생 요소가 활동을 제어하거나 수정하는 데 사용되는 기존 복잡성의 손실을 통해 신속하게 실현됩니다. . 따라서 현재 인류를 괴롭히는 외인성 레트로바이러스(HIV, HTLV-1, Hep-B 등)가 원래 퇴행성 변화를 겪은 내인성 레트로바이러스 서열에서 유래했을 가능성이 훨씬 더 높습니다. 정상적인 통제 및 조절 시스템을 벗어난 암처럼 이 외인성 바이러스는 "이기적"이고 기생하여 숙주의 이상적인 기능에 기여하는 대신 숙주를 공격하고 먹습니다.

회전하는 박테리아 편모에서 기존 구조 요소의 손실을 통해 진화한 박테리아의 TTSS 독소 주입기 시스템과 같이 기생 기능을 초래하는 퇴행성 변화의 실시간 예가 많이 있습니다. TTSS 시스템은 현재 Bubonic Plague 또는 "Black Death"를 유발하는 박테리아와 같은 독성 박테리아에 의해 사용됩니다.예르시니아 페스티스). 새로운 기능적 복잡성의 진정한 이득보다는 손실을 기반으로 하기 때문에 이러한 변화는 진화적 변화라기보다는 계승적 변화로 더 잘 언급됩니다.

또한 너무 많은 ERV가 현재 기능이 있는 것으로 밝혀지고 있으며 그 중 수만 개에 달하는 ERV를 단백질 코딩 유전자보다 더 특별하거나 독특하게 만드는 것이 어렵다는 점을 다시 고려하십시오. 공통 가계의 마커 대 공통 디자인의 마커. 결국, ERV는 전체 인간 게놈을 지배하는 1차 유전 인자 중 하나가 될 정도로 대규모로 인간 전사를 조절하는 것으로 보입니다. 이러한 관점에서 볼 때, 비기능적 유전자 서열은 다른 생물의 같은 위치에서 합리적인 설계자에 의해 결코 만들어지지 않았을 것이라는 오래된 주장을 유지하기가 다소 어려운 것처럼 보입니다. 이 주장은 ERV와 같은 비암호화 유전자 염기서열이 기능적으로 유익할 뿐만 아니라 복잡한 게놈(인간과 유인원과 같은)의 기능에 필수적인 것으로 밝혀지면 많은 근거를 잃게 됩니다.

무작위 코드 시퀀스를 게놈에 무작위로 삽입한 다음 훨씬 덜 중요하고 매우 복잡한 유익한 기능을 무작위로 진화시키는 것에 대한 엄청난 확률을 고려하면 이것은 훨씬 더 사실입니다. 그러한 사건의 확률은 기능적 복잡성 수준에서 광대한 시퀀스 공간 내에서 그러한 고수준 기능이 드물기 때문에 극히 가능성이 낮습니다. 확률은 통계적으로 본질적으로 불가능할 정도로 매우 희박합니다. 이 쪽은 수조에서 수조 년, 즉 실제적인 영원입니다.

코알라 유전자 풀 내에서 진행 중인 바이러스 서열의 내생성의 예를 인용하는 것은 흥미롭긴 하지만 인간과 유인원 게놈 내의 ERV에 대한 공통 혈통 가설에 직면하는 주요 문제와 완전히 관련이 없습니다. 확률은 단순히 이 가설에 반대하여 어린이 우화 밖에서는 지지할 수 없습니다.

또한 다음과 같은 우수한 참조 ERV에 대한 기사를 검토하십시오.

인간 버전의 2번 염색체가 실제로 과거 언젠가 융합 사건을 겪었다고 일반적으로 주장됩니다. 예를 들어 텔로미어는 일반적으로 다음 위치에서만 발견됩니다. 염색체 - 중간이 아닙니다. 그러나, 가운데 2번 염색체에는 pretelomeric sequence, telomeric sequence, inverted telomeric sequence, inverted pretelomeric sequence가 있다. 유인원의 동등한 염색체(2p 및 2q)와 유사한 밴딩 패턴뿐만 아니라 여분의 중심체의 잔재도 있습니다. 53

따라서 현대 인류의 조상에서 과거 언젠가 염색체 융합 사건이 있었다는 것은 대부분의 사람들에게 상당히 분명해 보입니다. 그러나 현대 인간 2번 염색체의 형성을 초래한 융합 사건은 2번 염색체의 융합이 인간과 유인원의 분리 조상이라는 이론과 전혀 일치하지 않습니다. 인간과 유인원의 공통 조상에 대한 매우 분명한 증거.

내가 어떻게 그런 주장을 제안할 수 있겠습니까? - 대다수의 주류 과학자들에 반대합니까? 글쎄요, 한 가지 이유는 염색체 융합은 같은 종 내에서도 상당히 흔하다는 것입니다. 사실, 오늘날에도 염색체 융합을 가진 인간이 살아 있습니다. 놀랍게도 그들은 여전히 ​​인간이라는 사실입니다! - 형태학적으로나 기능적으로 다른 현대인과 구별할 수 없다. 또 다른 예는 말에서 찾을 수 있습니다. 야생마의 잡종에는 33쌍이 있고 길들여진 말에는 32쌍의 염색체가 있습니다. 또한 국내 개와 늑대 속의 개속 여우는 78개의 염색체를 가지고 있는 반면 여우는 38-78개의 염색체를 가지고 있습니다. 또 다른 예는 집 쥐입니다. 근육근, 40개의 염색체를 가지고 있는 반면, 이탈리아 알프스를 형성하는 쥐의 개체군은 22개의 염색체만 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다.

따라서 인간과 유인원의 다른 염색체 번호가 반드시 공통 조상을 나타내는 것은 아닙니다. 그것은 사건이 언제 일어났는지에 대한 증거가 아니며 그 사건 이전의 조상에 대한 증거도 아닙니다.독립적인 조상을 가진 유사한 생물이 원래 동일한 염색체 번호와 일반적인 밴딩 패턴을 가졌음을 쉽게 의미할 수 있습니다. 미래에 또 다른 극적인 인구 병목 현상을 감안할 때 이러한 전염성 융합은 유인원이든 인간이든 쉽게 다시 발생할 수 있습니다. . . 또는 그 문제에 대한 다른 모든 생물. 여기서 분명히 예측할 수 있는 것입니다. 지적 설계(ID)를 믿는 사람들조차도 모든 유전적 특징이 지능의 입력을 필요로 하는 것은 아니라는 것을 이해합니다. 의미 있는 기능적 이득이나 손실 없이 두 염색체의 단순한 융합은 무작위적인 무분별한 과정을 통해 설명하기 쉽고 실제로 상당히 일반적입니다. 별거 아니야. 별로 놀랍거나 충격적이지 않습니다. ID 관점에서도 마찬가지입니다. 사실, 진화론자들은 2번 염색체의 융합이 없는 인간과 유인원의 공통 조상에 대해 똑같은 주장을 할 것입니다. 이 융합 사건은 실제로 그 주장에 아무 것도 추가하지 않습니다. 그것은 유사성이 어떤 종류의 공통 기원을 암시한다는 단순한 관찰 이상으로 공통 혈통에 ​​대한 논증에 추가적인 설명 또는 예측력을 제공하지 않습니다.

다시 말해, 이 주장을 제시하는 진화론자들은 원래 48개의 염색체를 가진 인간 조상(유인원처럼)이 실제로 현대 인간보다 기능적으로나 형태학적으로 유인원과 더 밀접하게 "관련"되었다는 증거를 제공하지 않습니다. 유인원은 48개의 염색체를 가지고 있어 인간이 아닌 유인원처럼 보이고 행동하고 기능합니다. 그것이 그렇게 간단하다면 진화론자들은 실제로 아주 좋은 논거를 가지고 있을 것입니다. 다윈주의자들의 문제는 그것이 거의 그렇게 간단하지도 않고 가깝지도 않다는 것입니다. 이 염색체 수 차이는 명백한 기능의 유인원과 인간 그 자체의 차이점 - 전혀 없습니다. 따라서 현대인의 48개 염색체 조상이 공통 혈통을 통해 유인원과 "관련"되었는지 여부에 관계없이 유인원과 유사한 염색체 구성표를 가졌을 수도 있다고 가정하는 것은 무리가 아닙니다. 밴딩 패턴 유사성이 유인원과의 공통 조상의 증거라고 주장하는 것은 단순히 &ldquosimilarity = common descent&rdquo 인수를 호출하므로 질문을 제기합니다.

인간과 유인원 사이에 존재하는 것과 같은 강한 유사성이 실제로는 공통점을 나타내는 것이 매우 합리적입니다. 기원, 그 공통 기원은 시간이 지남에 따라 일부 공유 공통 조상에서 무심코 자연에 의해 선택된 느린 유전 변형을 통한 공통 혈통에 ​​반드시 기반을 둔 것은 아닙니다. 최근 몇 년 동안(특히 게놈의 비암호화 영역에서) 점점 더 많이 발견되고 있는 두 종의 고도로 기능적으로 복잡한 차이점을 감안할 때 공통 기원 이러한 차이점과 유사점은 의도적으로 고도로 지능적인 설계를 기반으로 합니다. 높은 수준의 외부 지능의 입력이 분명히 필요하지 않은 유일한 이벤트는 매우 낮은 수준의 기능적 복잡성을 넘어서는 기능적 이점을 생성할 가능성이 매우 낮은 무작위 염색체 융합 또는 기타 형태의 무작위 돌연변이와 같은 이벤트입니다( Link ).

다시 말하지만, 사실 가능성이 매우 높습니다. 인간 조상은 상당히 최근 역사(즉, 기껏해야 수천 년 이내)에서 인구 병목 현상 동안 염색체 융합 사건을 겪었으며, 이는 2번 염색체의 융합을 쉽게 설명합니다. 이 개념은 자연 로데 등 알. 여기서 저자는 다음과 같은 주장을 합니다.

"이러한 분석은 모든 살아있는 인간의 족보는 최근 과거에 놀라운 방식으로 중첩되었음을 시사합니다. 특히 현재의 모든 인류의 MRCA[가장 최근의 공통 조상]는 불과 ​​몇 천 년 전에 살았습니다.

3,000]이 모델에서. 더욱이, MRCA보다 불과 몇 천 년 이상 더 일찍 살았던 모든 개인들 중에서, 각 현대 인간은 정확히 동일한 족보적 조상을 갖고 있다.” 54

.

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인터스티셜 텔로머 시퀀스

이 줄에서 TTAGGGTTAGGGTTAGGG의 반복을 갖는 "간질" 텔로머 서열(ITS)에 주목하는 것도 흥미롭습니다. 인간과 유인원 게놈 전체에 흩어져 있습니다. 이전에는 이러한 삽입형 ITS가 단순히 과거의 진화적 쓰레기로 남겨진 쓰레기 시퀀스라고 생각했습니다. 그러나 이러한 ITS가 종종 게놈에 기능적으로 중요하다는 것이 발견되었습니다. 텔로미어의 염색질 조직은 유전자를 침묵시킬 수 있으며 후성 유전 방식과 관련이 있습니다. 또한, 전사체의 다른 부류는 텔로미어와 인접 반복 DNA 영역에서 파생됩니다. 이들은 수많은 세포 및 발달 기능에 관여합니다.

또한 흥미로운 점은 인간과 유인원 게놈 내의 알려진 수많은 ITS 서열 중 2q13 ITS 사이트에서 그 중 하나만이 실제로 인간과 침팬지와 공유된다는 것입니다. 즉, 인간과 유인원(및 소, 닭, 쥐 등)의 게놈에서 알려진 많은 ITS 중 2q13 ITS만이 진화적 중단점 또는 융합 사건과 연관될 수 있습니다. 다른 ITS는 단순히 영장류의 염색체 중단점과 일치하지 않습니다. 60 따라서 2q13 ITS가 인간과 침팬지 게놈에서 볼 수 있는 전형이라고 주장하는 것은 이용 가능한 사실을 선별하는 것처럼 보입니다. 알려진 ITS 서열의 대부분은 묘사된 방식으로 "DNA 흉터"가 아닙니다. 오히려, ITS는 TTAGGG 반복이 텔로머라제에 의해 단순히 염색체에 추가된 부위이고 이러한 ITS 부위 중 많은 부분이 재조합과 같은 게놈 내에서 중요한 기능적 역할과 연결된 별개의 단백질 세트와 연관되어 있을 가능성이 더 높아 보입니다. 핫스팟 등 61

지금까지 제시된 정보를 감안할 때, 유사유전자와 다른 형태의 공유 "정크" DNA가 공통된 기능적 필요에 대한 공통 조상의 명백한 증거를 제공한다는 오래된 개념은 대부분의 인간 게놈이 기능 없는 진화 쓰레기입니다. 확실히 유기체가 유사한 환경을 공유하고 유사한 형태학적 외양과 필요를 가지고 있다면, 그러한 생물 간에 공유되는 유사한 기능적 유전 요소를 발견하는 것에 너무 놀라지 않아야 합니다. 따라서, 그러한 유익한 서열은 상당한 변화 없이 자연 선택을 통해 시간이 지남에 따라 유지될 것이기 때문에 그러한 서열은 진화 트리를 명확하게 확립하거나 분기 시간을 추정하는 데 사용할 수 없습니다. 유사점과 차이점은 공통 조상 이후로 시간이 지남에 따라 진화론적 변화를 기반으로 한 것이 아니라 자연 선택의 힘에 의해 유지되어 항상 존재해 왔던 기능적 필요의 유사점과 차이점의 결과이기 때문입니다. 생물이 생겼습니다.

그러나 이 기본적인 주장을 넘어서는 것은 인간 게놈에 있는 대부분의 비암호화 DNA가 결국 쓰레기가 아니라는 사실에 대한 매혹적인 발견입니다. 사실, 이것은 유기체의 기본 벽돌과 모르타르의 배치를 지시하는 게놈의 가장 기능적인 부분입니다. 정보의 레이어에 레이어가 발견되고 있습니다. 프랙탈에서와 같이 자세히 볼수록 게놈의 기능적 요소가 더 상세하고 복잡하고 복잡해집니다.

이 숨겨진 정보 층이 보이게 되면 유전학의 큰 그림이 어떻게 보일지 아직 아무도 모릅니다. "사실, 그것이 이해되지 않았기 때문에 쓰레기로 저주받은 것이 사실은 인간 복잡성의 바로 그 기초로 판명될 수 있습니다."라고 Mattick은 제안합니다. 유사 유전자, 리보 스위치 및 나머지는 모두 제쳐두고 그것이 사실이라고 의심할만한 충분한 이유가 있습니다. 현재 나오고 있는 활성 RNA는 염색체의 대규모 구조와 염색체에 대한 몇 가지 중요한 화학적 변형을 제어하는 ​​데 도움이 되며 게놈에서 완전히 다른 후성 유전 정보 층을 생성합니다. 16

사실, 인간 게놈의 작용에 대한 가장 상세한 조사는 과학자들로 하여금 [2007년 6월 14일 현재] 생명을 위한 화학 암호에 대한 초석 개념에 심각한 결함이 있다는 결론을 내리게 했습니다. 영국 저널에 보고 자연 그리고 미국 저널 게놈 연구 목요일[2007년 6월 14일], 그들은 게놈에 대한 확립된 이론이 역사에 맡겨져야 한다고 제안합니다.

유전자와 그들의 활성을 조절하는 것으로 알려진 서열 사이에는 아무 일도 하지 않는 것처럼 보이는 길고 지루한 스트레칭이 있습니다. 그것들에 대한 용어는 "정크" DNA로, 그것들이 우리의 진화적 과거에서 나온 유목일 뿐이고 생물학적 기능이 없다는 가정을 반영합니다. 그러나 ENCODE(ENCyclopaedia of DNA Elements) 컨소시엄의 작업은 이러한 DNA의 덩어리와 찌꺼기 개념이 폐기되어야 함을 의미합니다.

게놈은 비활성 스트레칭이 거의 없는 매우 복잡하고 짜여진 기계로 밝혀졌다고 연구원들은 보고했습니다. 유전자는 기능적 역할을 하는 많은 유형의 DNA 서열 중 하나일 뿐입니다. 그리고 "정크" DNA는 단백질 제조 사업을 규제하는 데 필수적인 역할을 하는 것으로 밝혀졌습니다. 이전에는 무성으로 기록되었지만 상호 작용하는 광대한 분자 합창단의 일부인 자신만의 신중한 목소리를 가진 가수로 등장합니다.

"대부분의 게놈은 우리 세포의 활성 분자인 RNA로 복사되거나 전사되어 보관 DNA에서 세포 기계로 정보를 전달합니다."라고 영국 연구 그룹인 Wellcome Trust Sanger Institute의 Tim Hubbard는 말했습니다. 팀의 일부였습니다. "대부분의 선행 연구에서 게놈의 일부만 전사되었다고 제안했기 때문에 이것은 놀라운 발견입니다."

전 세계의 35개 과학 그룹을 ENCODE 프로젝트에 참여시킨 미국 국립 인간 게놈 연구소(NHGRI)의 Francis Collins 소장은 과학계가 "유전자가 무엇이고 유전자가 무엇인지에 대한 오랜 견해를 재고해야 할 것"이라고 말했습니다. 해." 17

"우리는 게놈이 투명한 청사진이 될 것이라고 스스로를 속였으나 그렇지 않습니다."라고 영국 서튼에 있는 암 연구 연구소(Institute of Cancer Research)의 세포 생물학자인 Mel Greaves는 말합니다. 대신, 시퀀싱 및 기타 새로운 기술이 데이터를 제공함에 따라 생물학의 복잡성이 수십 배 증가하는 것처럼 보였습니다. 그것을 탐구하는 것은 단순한 방정식에 의해 결정되는 Mandelbrot set &mdash 공간을 확대하는 것과 같았지만, 경계에서 가까이 다가갈수록 훨씬 더 복잡한 패턴을 드러냅니다.

"계속해서 더 높아지는 산을 오르는 것 같아요." 캘리포니아 버클리 대학의 생화학자 제니퍼 다우드나(Jennifer Doudna)는 말합니다. "우리가 더 많이 알수록 더 알아야 할 것이 있다는 것을 더 많이 깨닫게 됩니다.".

ENCODE(Encyclopedia of DNA Elements)라는 국제 협력 프로젝트의 연구원들은 단백질 코딩 서열의 단지 몇 퍼센트를 포함하는 게놈의 선택된 부분에서 DNA의 74%에서 93% 사이가 RNA로 전사된다는 것을 보여주었습니다. 많은 비암호화 DNA는 조절 역할을 합니다. 다른 품종의 작은 RNA는 아직 명확해지기 시작한 방식으로 DNA와 RNA 전사체의 수준에서 유전자 발현을 조절하는 것으로 보입니다. 필라델피아에 있는 펜실베니아 대학의 수학적 생물학자인 조슈아 플롯킨은 "이러한 이국적인 조절기가 존재한다는 사실만으로도 세포가 어떻게 켜지고 꺼지는가와 같은 가장 기본적인 것들에 대한 우리의 이해가 믿을 수 없을 정도로 순진하다는 것을 알 수 있습니다."라고 말했습니다. 57

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유전자 DNA 서열 길이에서 단백질 서열 길이 추론 - 생물학

락타아제가 있습니까?
2007년 4월

미국과 다른 많은 국가에서 우리는 확실히 "우유를 가지고" 있지만 모든 사람이 그것을 즐길 수 있는 것은 아닙니다. 미국인의 약 10%, 아프리카의 투치족의 10%, 스페인과 프랑스인의 50%, 중국인의 99%에게 길고 차가운 우유 한 잔은 배탈과 기타 불쾌한 소화 부작용을 의미합니다. 사실, 세계의 대부분의 성인은 유당 불내증이며 우유의 주요 당인 유당을 소화할 수 없습니다. 그러나 우리는 조상에 관계없이 대부분의 사람들이 젖병이나 젖병에 담긴 우유를 즐겁게 마시며 삶을 시작했습니다. 그 사이에 무슨 일이 일어났습니까? 왜 그렇게 많은 아기는 유당을 즐기고 많은 성인은 유당을 피합니까? 유당은 락타아제라는 단백질에 의해 분해되는데, 이 단백질은 한 쌍의 분자 가위 역할을 하여 유당 분자를 둘로 잘라냅니다. 아기 때 우유를 마신 사람은 락타아제를 코딩하는 유전자의 작동 버전을 가지고 있습니다. 유당 내성이 있는 개인의 경우, 그 유전자는 성인이 되어서도 계속 작용하여 유당을 소화하고 아이스크림을 먹는 것을 즐거운 경험으로 만드는 단백질을 생성합니다. 그러나 유당 불내증이 있는 사람의 경우에는 젖을 뗀 후에 유당 분해 효소 유전자가 꺼집니다. 이제 새로운 연구에 따르면 유럽의 유제품 애호가의 석기 시대 조상은 아마도 우유도 소화할 수 없었을 것입니다. 그렇다면 그들은 어떻게 복통에서 우유 콧수염으로 변했을까요? 답은 우리를 알프스의 젖 짜는 곳에서 아프리카의 마사이족 목동으로 데려가는 진화론적 이야기입니다.

유당 내성의 만연과 유제품 의존도는 전 세계적으로 다양합니다.

진화는 어디에?
락타아제 유전자가 영구적으로 켜져 있도록 하는 돌연변이는 현대 유럽인에게는 흔한 일이지만 조상에게는 그렇지 않습니다. 2007년 3월, 독일과 영국 연구원으로 구성된 팀은 7000년 된 고대 유럽인의 화석에서 그 돌연변이를 찾으러 갔다가 빈손으로 나왔다고 발표했습니다. 연구자들은 8개의 신석기 시대 인간 화석과 1개의 중석기 화석에서 유당 내성 돌연변이에 해당하는 DNA의 길이를 추출했지만, 그 DNA 서열에는 명백한 돌연변이가 없었습니다. 결과는 기원전 5000년까지 대부분의 고대 유럽인들이 성인이 되어서 우유를 소화할 수 없었고 나중에서야 우유를 마시는 사회로 진화했음을 시사합니다.

오늘날, 성인이 되어 우유를 소화하는 능력은 분명한 이점처럼 보이지만 항상 그런 것은 아닙니다. 유당 내성은 인간이 가축화된 낙농 동물에 접근할 수 있는 환경과 문화에서만 유리합니다. 인간 유전학, 소 유전학, 고고학적 기록에서 나온 여러 증거에 따르면 중동과 북아프리카 인구는 7500년에서 9000년 전에 소를 길들였으며 이 동물들은 나중에 유럽으로 들어왔습니다. 젖소 친화적인 환경에서 우유를 직접 마실 수 있는 것(저유당 치즈로 가공하는 대신)은 추가 식량을 제공하고 가뭄 동안 물 공급원을 제공하는 이점이 있었을 것입니다. 유당 내성 돌연변이는 무작위로 발생했지만(모든 돌연변이가 그러하듯이) 일단 발생하면 이 집단에서 뚜렷한 이점이 있습니다. 자연 선택은 유당 내성 돌연변이를 가진 개체를 선호하여 낙농업에 의존하는 고대 유럽 인구를 통해 퍼뜨렸을 것입니다. 수천 년 후, 우리는 유럽 요리에서 이 돌연변이의 성공의 간접적인(그러나 맛있는) 효과를 봅니다: 스며나오는 프랑스 치즈, 스위스 밀크 초콜릿, 크림 같은 이탈리아 젤라토.

돌연변이가 유리하다는 것을 보여주기 위해 팀은 유전학자들이 "선택적 스윕"이라고 부르는 것, 즉 새로운 돌연변이에 인접한 DNA 서열을 동시에 퍼뜨리는 집단을 통해 유리한 돌연변이가 빠르게 확산되는 증거를 찾았습니다. 선택적 스윕이 작동하는 방식을 이해하려면 이 가상의 예를 고려하십시오. 예를 들어 덤불 같은 눈썹을 코딩하는 유전자와 검은 머리카락을 코딩하는 유전자 바로 옆에 있는 4번 염색체에서 유리한 새로운 돌연변이가 발생한다고 상상해 보십시오. 유전적 측면에서 우리는 돌연변이와 그 유전자가 "연결"되어 있다고 말할 수 있습니다. 즉, 동일한 염색체에서 함께 가깝습니다. 새로운 돌연변이는 매우 유리하여 그 운반자가 돌연변이와 연결된 다른 유전자를 가지고 있는 많은 자손을 남깁니다. 자연 선택이 이 돌연변이를 퍼뜨리면서 가까운 유전자 버전(덤불 같은 눈썹, 검은 머리카락)을 가져오는 경향이 있습니다. 이러한 중성 유전자 버전은 매우 밀접하게 연결되어 있는 경우 유리한 돌연변이와 함께 높은 빈도로 히치하이크할 수 있으므로 인구의 많은 부분이 검은 머리카락과 덤불 같은 눈썹에 대한 유전자를 가지고 있을 수 있습니다. 특별히 유리하지 않습니다. 물론 시간이 지남에 따라 재조합은 인접 유전자 사이의 연관성을 무너뜨리는 경향이 있지만, 선택적 스윕에서는 돌연변이가 너무 빠르게 확산되어 재조합이 유전적 동맹을 많이 깨뜨릴 시간이 없습니다. 스윕이 빠를수록 동맹이 덜 깨질 수 있고 스윕이 느려질수록 동맹이 더 많이 깨질 수 있습니다.

Tishkoff의 팀은 유당 내성 돌연변이를 둘러싼 유전 서열이 유리한 돌연변이와 함께 높은 빈도로 휩쓸린 정도를 확인하기 위해 DNA 샘플을 연구했습니다. 놀랍게도 많은 부분의 염색체가 재조합의 해리 효과와 유당 내성이 제공하는 "타고 가자"는 것을 피한 것 같습니다. 이러한 연구를 기반으로 Tishkoff의 팀은 가장 성공적인 아프리카 유당 내성 돌연변이가 지난 7000년 이내에 발생했으며 낙농 인구를 통해 빠르게 퍼졌다고 추정합니다.


마사이족 전사가 DNA 샘플을 위해 혈액을 기증합니다.
놀랍게도 낙농과 관련하여 별도의 대륙에 있는 인간 인구는 평행 생활을 하거나 오히려 평행 진화 궤적을 따랐던 것으로 보입니다. 최근 증거에 따르면 소는 아프리카를 포함한 여러 곳에서 독립적으로 길들여졌을 수 있습니다. 아프리카 인구가 소를 몰기 시작하면서 유당 내성이 유리한 형질이 되었습니다. 아프리카에서도 유당 내성 돌연변이의 확산을 위한 무대가 마련되었습니다. 2007년 1월 유전학자 Sarah Tishkoff가 이끄는 국제 연구팀은 아프리카인의 유당 내성의 유전적 뿌리를 밝혀냈다고 발표했습니다. 유럽에서와 마찬가지로 이 대륙에서도 돌연변이(이 경우에는 아마도 3개)가 무작위로 발생했고, 이는 우연히 락타아제 유전자를 계속 켜놓는 효과가 있었습니다. 그리고 유럽에서와 마찬가지로 이러한 돌연변이는 자연 선택에 의해 선호되었으며 유제품 의존 인구를 통해 빠르게 퍼졌습니다.

이 발견은 많은 질문에 답하는 동시에 새로운 미스터리를 강조하기도 합니다. 예를 들어, Tishkoff의 팀은 Hadza 인구(탄자니아의 수렵 채집인 그룹)에서 약 50%가 유당 내성이며 이는 일반적으로 유제품 의존 사회를 나타내는 비율이라는 것을 발견했습니다.그러나 알려진 바에 따르면 Hadza는 가축과 관련이 없거나 식단에서 우유에 의존한 적이 없습니다. 그렇다면 그들의 유당 내성을 설명하는 것은 무엇입니까? 그들은 한 무리의 소 떼를 치는 사람들의 잃어버린 지 오래 된 후손입니까? 부족이 생계를 유지하는 기본 방식을 변경했습니까? 아니면 유당 내성 돌연변이가 성인이 우유를 마시도록 허용하는 것 외에 아직 발견되지 않은 다른 이점을 제공할 수 있습니까?

그러한 파생적 질문에 대한 답이 무엇이든 간에, 유당 내성의 진화적 기원에 대한 연구는 이미 인간 진화 역사의 몇 가지 매혹적인 측면을 분명히 밝혀왔습니다. 아마도 가장 흥미롭게도, 가축 사육과 관련하여 아프리카와 유럽 인구의 수렴 진화는 다른 인종 그룹에 걸쳐 공유되는 인간 문화 측면이 유사한 방식으로 우리의 진화에 영향을 미친다는 것을 보여줍니다. 피부색이나 지리에 관계없이 석기 시대 유럽인, 스위스 우유 하녀, 마사이족 전사 또는 현대 수렵 채집인을 상대하는 진화는 동일한 규칙을 따릅니다.

    Burger, J., Kirchner, M., Bramanti, B., Haak, W. 및 Thomas, M. G. (2007). 초기 신석기 시대 유럽인에서 락타아제-지속성 관련 대립유전자의 부재. 미국 국립과학원 회보 104(10):3736-3741.

    메릴랜드 대학교 출신

Evolution 리소스 이해:

토론 및 확장 질문

    당신은 유당 내성이 있습니까, 아니면 유당 내성이 있습니까? 이 기사의 정보를 바탕으로 유전자가 우유 소화 능력(또는 능력 부족)에 어떤 영향을 미치는지 설명하십시오.

이러한 개념이 유당 내성이 있는 개인에게 어떻게 적용되는지 설명하십시오.

젖당 내성 돌연변이가 소를 사육하는 인구를 통해 어떻게 퍼질 수 있는지 설명하십시오. 설명에 변형, 선택 및 상속의 개념을 포함해야 합니다.

관련 수업 및 교육 리소스

    : 9-12학년을 위한 이 보드 게임은 자연 선택을 시뮬레이션합니다. 생물학 입문 수업과 변이 및 돌연변이의 역할과 같은 중요한 원리에 대해 더 자세히 알아볼 수 있는 고급 수업에 적합합니다.

    Burger, J., Kirchner, M., Bramanti, B., Haak, W. 및 Thomas, M. G. (2007). 초기 신석기 시대 유럽인에서 락타아제-지속성 관련 대립유전자의 부재. 미국 국립과학원 회보 104(10):3736-3741.


유전자 DNA 서열 길이에서 단백질 서열 길이 추론 - 생물학

유전자란 무엇인가? 한 수준에서 유전자는 폴리펩티드를 암호화하는 뉴클레오티드의 정렬된 문자열입니다. 그러한 유전자는 "구조적" 유전자이다. 우리는 또한 유전자가 메신저 RNA(mRNA), 전달 RNA(tRNA), 리보솜 RNA(rRNA) 및 기타 RNA 유형을 포함한 RNA를 암호화할 수 있다는 것도 알고 있습니다. 그러나 무언가가 유전자 발현을 켜고 종료하고 조절해야 합니다. "프로모터" 또는 "인핸서/사일런서"일 수 있는 조절 서열은 코딩 영역으로부터 멀리 위치할 수 있다. 따라서 이제 유전자에 대한 우리의 견해는 염색체의 개별 영역에 대한 개념을 포함해야 합니다. mRNA에 전사된 정보가 추가로 수정될 때까지 최종 단백질을 반영하지 않는다면 어떻게 될까요? 이것은 "전사 후 수정"입니다. 이제 유전자의 개념은 더욱 흐려지고 있습니다. "중첩" 코딩 영역이 있으면 어떻게 됩니까? 분명히 유전자에 대한 우리의 정의는 간단하지 않을 것입니다.

그러나 기능적으로 우리는 유전자가 별개의 코딩 영역과 별개의 조절 영역을 갖는 것으로 설명할 수 있으며, 후자는 DNA가 mRNA로 전사되는 속도를 제어합니다. 우리는 규제 단위가 DNA "모티프"로 구성되어 있고 모든 모티프는 규제 기관이 차지해야 함을 알 수 있습니다. 단백질 유전자가 적절하게 조절된다면. 단백질의 적절한 부착이 있어야 할 뿐만 아니라 모든 단백질은 직소 퍼즐 조각이 서로 맞는 방식으로 단백질이 인접한 다른 모티프에 결합해야 합니다. 그리고 모든 것이 조화를 이루는 올바른 방법은 단 한 가지뿐입니다. 따라서 mRNA 합성을 지시하는 DNA의 단순한 문제가 아닙니다. 그러면 단백질 합성이 지시됩니다. 단백질은 전사 수준에서 단백질 생산의 조절에 본질적으로 관여합니다. 조절 단백질 생산의 조절에 대해 생각하기 시작하면 이것은 악몽이 될 수 있습니다.

우리는 또한 구조 또는 단백질 코딩 유전자의 전사와 관련하여 진핵생물과 원핵생물 사이의 중요한 차이점을 고려해야 합니다. 진핵생물에서 유전자는 개별적으로 전사되는 반면, 원핵생물에서는 관련 기능을 갖는 유전자("오페론")가 함께 전사될 수 있다. 예를 들어, Lac 오페론은 3개의 단백질 인코딩 유전자와 제어 서열을 포함합니다. 오페론은 "폴리시스트론 mRNA"로서 단일 단위로 전사된다. 진핵생물의 구조 유전자는 모노시스트론 mRNA로 전사됩니다.

DNA 지시 RNA 합성

DNA-directed RNA 합성을 특징짓는 세 단계가 있습니다:

(1) DNA 주형에 전사 장치의 결합에 의한 개시

(2) mRNA 사슬의 연장

(3) mRNA 사슬의 종결

"유전자"를 코딩하는 DNA의 직접 전사로부터 생성된 mRNA 조각을 "일차 전사체"라고 하며, 메시지를 단백질로 번역하기 전에 때때로 상당히 광범위하게 변형을 겪습니다.

RNA를 합성하는 효소의 종류는 RNA 중합효소로 알려져 있습니다. 그들은 모든 세포에 존재하는 모두 다중 소단위 복합체이며 반응을 촉매합니다.

(RNA)n개의 잔류물 + 1 NTP === (RNA)n+1 잔기 + PPNS

피로인산은 비가역적으로 2P로 가수분해됩니다.NS 따라서 오른쪽으로 반응을 유도합니다. DNA 주형 가닥에서 판독된 개별 뉴클레오티드는 해당 RNA의 뉴클레오티드로 전사되므로 최종 결과는 단일 가닥 중합체, 즉 mRNA가 됩니다. "A"가 DNA 주형 가닥에 나타나는 모든 곳에서 "U"가 mRNA에 나타나는 것은 예외입니다. (그러면 가능한 NTP는 ATP, CTP, GTP, UTP입니다.)

원핵생물의 전사

가장 많이 연구된 RNA 중합효소는 대장균, 그래서 우리는 그것을 RNA 중합효소의 원형으로 연구할 것입니다. 홀로효소는 "코어 효소"와 "s-서브유닛"으로 구성된 449kD 단백질이며, 전체 복합체는 (코어) s로 표시됩니다. 핵심 효소는 중합 반응을 지시하며 4개의 소단위가 있습니다: 핵심 효소 = a2bb 'w. 무기이온 Zn 2+ (b' subunit에 2개)와 Mg 2+는 촉매 활성에 필요하며 효소의 3차원 구조는 손을 닮았다. 엄지손가락은 구부러진 손가락과 손바닥으로 표시되는 채널에 있는 B DNA 조각을 잡는 것으로 상상할 수 있습니다. 이 채널은 25A x 55A 정도의 치수를 가진 원통형입니다. 이러한 치수는 B DNA의 약 16개 염기쌍이 맞도록 합니다.

"손" 구조는 DNA 중합효소 및 역전사효소를 포함하여 우리가 연구할 다른 효소에 나타납니다. T7 RNA 중합효소를 보면 RNA 중합효소의 손 구조를 더 자세히 연구할 수 있습니다(아래 PDB 참조).

우리는 이미 언급한 유전자의 관점에서 전사를 살펴볼 것입니다. 이는 다소 모호한 실체입니다. 그럼에도 불구하고 올바른 전사가 일어나기 위해서는 출발점이 있어야 하는 것이 분명하며, 자체적으로 전사되지는 않더라도 이를 유전자의 일부로 포함시키는 것이 합리적입니다. 따라서 입문의 문제는 실제로 출발점을 인식하는 문제 중 하나입니다. 그러나 DNA의 두 가닥 중 어느 것이 주형으로 작용하며 중합효소는 어떻게 선택합니까?

어느 가닥이든 주형으로 작용할 수 있지만 전사는 항상 DNA 가닥의 5' 말단에서 3' 말단으로 진행됩니다. 주형으로 작용하는 3'-5' 가닥은 "안티센스" 또는 비암호화 가닥이라고 하고 5'-3' 가닥(이는 후속적으로 전사되는 mRNA로서 "T"에 대한 "U"를 제외하고 동일한 뉴클레오티드 서열을 가짐)은 다음과 같습니다. "센스" 또는 "코딩" 가닥. 일관되고 명확하게 하기 위해 우리는 염기서열을 따라 위치에 대한 설명이 전사되는 mRNA의 순서와 동일한 순서이기 때문에 센스 가닥의 관점에서 설명할 것이라는 관습을 사용할 것입니다. 개시 부위 역할을 하는 유전자 부분을 "프로모터"라고 하며 RNA 중합효소 홀로효소에 의해 탐색됩니다. holoenzyme은 K로 DNA에 약하게 결합합니다.해리 약 10-7 M이고, 이것은 프로모터를 찾아 안티센스 가닥을 따라 이동할 수 있게 합니다. s 소단위는 프로모터 서열에 특이적이며 홀로효소의 단단한 결합이 일어난다(K해리 약 10-14M).

프로모터는 개시 부위의 5' 쪽에 있는 대략 40 bp 뉴클레오티드 서열에 의해 인식되며, 이 서열 내에는 2개의 "보존된" 서열이 있습니다. 이들 중 하나는 길이가 6bp이고 전사 시작 위치에서 약 10bp 상류 중심에 있습니다. 이것은 "Pribnow Box"이며 합의 시퀀스를 가지고 있습니다. 타타트 . 덜 보존된 다른 서열은 약 35bp 업스트림 중심에 있으며 다음과 같은 합의 서열을 가지고 있습니다. TTGACA . 시작 사이트는 +1 표기법으로 표시되며 거의 항상 NS 또는 NS .

RNA 중합효소 홀로효소는 대략 두 영역(-10 및 -35)의 중앙에서 프로모터와 접촉하고 핵심 효소는 이중나선 DNA에 단단히 결합합니다. 그 작용은 -9에서 +2까지 약 11bps의 시퀀스를 따라 이중 가닥 DNA를 녹이는 것입니다. 전사가 시작되면 s 인자가 분리됩니다.

어떤 유전자가 전사될 것인지를 결정하는 것은 세포 내의 특정 요인입니다. 따라서 개별 세포 유형은 s 요인에 의해 특성화됩니다.

사슬 연장은 5'-->3' 방향으로 진행되고 "전사 버블"("용해된" DNA의 길이)은 RNA 중합효소와 함께 이동합니다. 그 결과, 녹지 않은 DNA는 기포 앞에 감겨 있고 기포 뒤에 감겨 있습니다. 그런 다음 Topoisomerases는 양극 및 음극 슈퍼코일을 이완시키는 역할을 합니다. 생성된 mRNA는 하류 위치의 DNA에 짧은 길이로 혼성화되고 "꼬리"로 DNA와 분리되어 존재하며, 부착 지점은 하류 말단에 있다. RNA 중합효소는 DNA를 감싸는 "엄지"에 의해 안정화된 전사 기포의 양쪽에 상대적으로 단단하지만 비특이적인 결합으로 인해 처리되는 동안 DNA에서 떨어지지 않습니다. 37C에서 초당 약 20~50개의 뉴클레오티드가 전사되고 약 10 4 마다 1개의 뉴클레오티드가 잘못 전사됩니다. 유전자가 반복적으로 전사되기 때문에, 이 오류율은 특히 나중에 번역되는 각 아미노산에 대해 다중 코돈("동의어")이 있고 단백질의 단일 아미노산 치환 오류가 일반적으로 기능을 방해하지 않는다는 사실과 결합될 때 너무 해롭지 않습니다. .

유전자 전사의 자발적인 종료는 "종결 서열"에 의해 신호됩니다. 대장균, 전사를 멈추는 최종 신호는 4 - 10의 시리즈입니다. 와 기본 페어링 NS 템플릿 가닥에 s. 각각 NS 이 영역에서 mRNA 전사체는 . 이 시퀀스의 바로 상류에는 다음이 풍부한 지역이 있습니다. NS 그리고 염기 뒤에 뉴클레오타이드 스페이서가 있고 다른 영역이 풍부합니다. NS 그리고 . 두 G, 풍부한 영역은 180o의 대칭 연산에 의해 한 영역이 다른 영역에 중첩될 수 있도록 합니다. 회전 대칭 중심 주위의 염기쌍의 이러한 관계를 "회문 시퀀스(palindromic sequence)"라고 합니다. mRNA의 3' 말단에서 생성된 뉴클레오티드 스트링은 헤어핀 루프가 형성될 수 있도록 하고, NS 의 염기쌍 s와 그 반대, 그리고 As with Us. 3' 말단의 가장 말단 부분은 일련의 s 다음에 히드록실기가 따른다. 루프가 형성됨에 따라 RNA 중합효소는 종결 부위에서 멈춥니다. 말단 올리고- DNA 주형 가닥에만 약하게 결합된 꼬리는 주형이 아닌 DNA 가닥으로 대체됩니다. 이제 mRNA 가닥에는 DNA 주형이 없습니다. 그러나 전체 종료 프로세스에 영향을 미치는 다른 많은 요소가 있습니다.

전사의 비자발적 종결은 자발적 종결 효율을 향상시키는 기능도 하는 "인자" 단백질을 필요로 한다. rho 인자는 종결 부위로부터 상류에서 성장하는 mRNA 사슬의 서열을 인식한 후 종결 부위에서 정지된 RNA 중합효소에 도달할 때까지 사슬을 따라 5'-3' 방향으로 부착 및 이동한다. 전사체는 rho 인자에 의한 RNA-DNA 이중체의 풀림에 의해 주형 가닥에서 방출됩니다.

진핵생물의 전사:

원핵생물에서와 매우 유사하지만, 진핵생물에서 전사의 "기계" 및 제어 서열은 훨씬 더 복잡하고 수많은 RNA 중합효소가 있다.

리보솜 RNA(rRNA)는 전체 RNA의 약 95%, 리보솜 RNA의 약 67%를 구성합니다. 나머지 RNA에는 전달 RNA(tRNA), 메신저 RNA(mRNA) 및 mRNA 스플라이싱에 관여하는 "소핵" RNA(snRNA) 및 RNA 편집에 관여하는 "가이드" RNA와 같이 소량으로 존재하는 기타 유형이 포함됩니다. 이 후자의 두 가지 과정은 진핵생물 mRNA의 수명 주기의 번역 후 단계에서 발생합니다. 모든 RNA는 DNA에 의해 암호화되며, 진핵생물의 다양한 RNA 중합효소는 이를 반영하며, 진핵생물에서는 mRNA가 DNA로 번역되는 과정이 핵 외부에서 일어난다는 사실을 반영합니다.

대부분의 rRNA의 전구체는 핵소체에서 효소 RNA 폴리머라제 I로 합성됩니다. mRNA의 전구체는 RNA 폴리머라제 II에 의해 핵질에서 합성되는 반면 RNA 폴리머라제 III는 또한 핵질에서 5S RNA, tRNA 및 기타 RNA의 전구체를 합성합니다. 핵과 세포질. 미토콘드리아에는 자체 RNA 중합효소가 있으며, 이는 식물에서 발견되는 엽록체 RNA와 유사합니다. 진핵생물의 전사에 관여하는 RNA 중합효소 II에 초점을 맞출 것입니다.

이스트 RNA 중합효소 II(아래 PDB 참조)의 구조를 프로토타입으로 설명하면서 구조를 볼 수 있습니다. 이들은 큰 다중 소단위 효소이며, 일부 소단위는 원핵생물 RNA 중합효소에 있는 a,b 및 b' 소단위의 상동체입니다. 효소의 전체 모양은 원핵생물 RNA 중합효소(및 DNA 중합효소)의 모양과 유사합니다. 즉, B-DNA 조각(약 25A 너비)을 포함할 수 있을 만큼 충분히 큰 채널 옆에 "엄지" 모티프가 있는 손 모양입니다. .

우리는 아직 mRNA 사슬의 연장에 대한 화학적 성질을 고려하지 않았지만 여기에서 고려할 것입니다. 사슬은 들어오는 NTP의 α-포스페이트에 의해 성장하는 사슬의 3' OH 그룹의 친핵성 공격에 의해 5' --> 3' 방향으로 늘어납니다.

원핵생물에서와 같이 진핵생물의 전사는 프로모터의 인식에 의해 시작됩니다. rRNA 합성을 지시하는 rRNA 유전자의 사본이 많이 있으며 모두 거의 동일한 서열을 가지고 있습니다. 이 중복성은 우리가 이전에 언급했듯이 세포 RNA의 약 95%를 구성하는 rRNA의 적절한 공급을 보장합니다. 따라서 이러한 거의 동일한 유전자의 프로모터는 동일하므로 RNA 중합효소 I은 하나의 프로모터 서열만 인식해야 합니다. 그러나 RNA 중합효소 I은 종 특이적입니다(RNA 폴리 II 및 III는 종 특이적이지 않음).

포유동물 rRNA의 촉진을 위해, 영역 -31에서 +6에 걸쳐 있는 "코어 프로모터 요소"(이는 전사되는 유전자의 영역과 중첩됨) 및 -187에서 -107에 걸쳐 있는 "상류 프로모터 요소"가 있습니다.

RNA 중합효소 III에 의한 유전자 전사의 경우, 프로모터는 때때로 +40에서 +80 사이의 유전자 전사된 부분 내의 분절에 위치하지만 부분적으로는 시작 부위의 상류 또는 전체 상류에 있을 수도 있습니다.

RNA 중합효소 II 프로모터 및 제어 서열

RNA 중합효소 II의 프로모터 서열은 다양합니다. 우리는 이것을 두 부류로 나눌 수 있습니다: 모든 세포에서 거의 동일한 속도로 단백질을 생산하는 유전자( "구성 효소")와 생산 속도가 세포 유형마다 크게 다르고 필요에 따라 달라지는 유전자에 대한 것입니다. 주어진 시간에 분화된 세포("유도성 효소").

구성 유전자 프로모터 요소:

NS GC박스 : 이것은 시작 부위의 상류 위치에 서열 GGGCGG(또는 그 상보체)의 하나 이상의 사본을 포함하는 영역이며 원핵생물 프로모터 요소와 유사합니다.

다른 프로모터 요소는 GC 상자의 업스트림 -50에서 -110 영역에서도 발견됩니다.

선택적으로 발현된 유전자 프로모터 요소:

NS 타타박스 : 뉴클레오티드 "A" 및 "T"가 풍부하고 프리브나우 박스(TATAAT)와 유사한 약 -25 내지 -30에 위치하는 영역. 유전자는 결함이 있는 TATA 상자가 있는 경우에도 여전히 전사될 수 있으며 TATA 상자가 전사 시작 위치 선택에 관여하는 것으로 생각됩니다.

NS CCAAT 상자 : -70~-90 정도에 위치한 TATA 박스 상류에서 흔히 볼 수 있는 시퀀스입니다. 이들은 전사 개시에 필요한 RNA 중합효소 II 및 기타 단백질에 결합합니다.

구조적 유전자에 대한 제어 서열:

염색체의 다른 영역(일부는 시작 부위에서 멀리 떨어져 있음)은 RNA 중합효소 II가 프로모터 요소에 결합하는 데 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 유전자 요소를 "인핸서" 및 "소음제"라고 합니다. "활성화제" 및 "억제제"라고 하는 단백질은 인핸서 및 사일런서에 결합할 수 있으며, 따라서 프로모터에 결합하는 폴리머라제에 영향을 미칠 수 있습니다. 더욱이, 동일한 단백질은 특이적 상호작용("이중 작용" 전사 인자)에 따라 활성화제 또는 억제인자 둘 다로서 기능할 수 있다.

프로모터에 RNA 중합효소 II 모집:

진핵생물에는 원핵생물의 s인자에 해당하는 단순한 단백질이 없습니다. 오히려, s 인자와 동일한 기능을 함께 수행하는 한 세트의 단백질이 있으며, 이들은 "일반적인 전사 인자"("GTF"). 우리는 이전 강의에서 DNA-단백질 상호작용에 대해 논의할 때 이미 전사인자의 구조를 살펴보았다. 그렇지 않으면 전사 개시의 일반적인 메커니즘이 유사합니다.

낮고 불변의 기저 전사율에 필요한 6개의 GTF가 있으며, 이 비율은 다른 단백질 인자의 참여에 의해 증가될 수 있습니다. 이러한 GTF는 "TATA 결합 단백질"("미정") 프로모터의 TATA 상자(있는 경우)에 결합합니다. 그것이 결합하는 특정 서열은 전사 시작 부위를 식별합니다. 이 결합의 결과, DNA는 TATA 상자의 양쪽 끝에서 꼬임에 의해 왜곡됩니다. 다른 GTF는 연속적으로 결합한 후 RNA 중합효소가 결합합니다. 마지막으로 나머지 GTF가 바인딩됩니다.

TFIID의 구성요소인 TBP가 결합한 후 결합 순서는 다음과 같다.

TFIIH에는 두 가지 중요한 효소 활성이 있습니다. 첫 번째는 열린 복합체의 형성을 돕는 ATP 의존적 헬리카제 활성이고, 두 번째는 C-말단에서 RNA 중합효소 II의 가장 큰 서브유닛의 인산화를 초래하는 키나제 활성입니다. 이제 다양한 GTF(TFIIF 제외)가 연장이 발생함에 따라 복합체에서 해리되면서 전사 연장 과정이 시작될 수 있습니다. TFIID는 프로모터에 결합된 상태로 유지되어 GTF가 재조립되어 개시 전 복합체를 형성할 때 반복적인 전사가 발생할 수 있습니다.

이 논의는 RNA 중합효소 II에 초점을 맞추었습니다. RNA 중합효소 I과 III에는 서로 다른 전사 인자가 필요합니다. 그러나 세 가지 모두 TBP가 필요합니다.

세포는 모든 유전자의 전사를 개별적으로 제어합니다. 각 유전자에 대한 사일런서와 인핸서의 고유한 조합이 전사 속도를 조절합니다. 프로모터와 멀리 떨어져 있는 활성인자 및 억제인자 단백질은 유전자 전사에 어떤 영향을 줍니까?

"특이성 단백질 1"(Sp1)가 처음이었다 인간 특정 GC 조절 인핸서 서열을 인식할 수 있는 것으로 밝혀진 전사 인자. 이 단백질에는 두 가지 흥미로운 모듈이 있습니다.

(1) 한쪽 끝에 3개의 징크 핑거 모듈

(2) Gln이 풍부한 2개의 개별 세그먼트가 있는 반대쪽 끝에 있는 모듈.

글루타민이 풍부한 말단이 없는 돌연변이는 DNA에 결합할 수 있지만 전사는 자극되지 않습니다. 따라서, 글루타민이 풍부한 말단은 전사가 일어나기 위해 다른 것과 결합해야 하며, 이것이 "공활성화제"입니다. 그것들은 또한 "TBP-Assicuated Factors" 또는 "TAFs"라고 불리며 전사 활성화에 중요한 이들 중 적어도 8개가 있습니다. 이들은 기저 인자(GTF)가 아니며 특정 DNA 서열에 결합하지 않습니다. 오히려, 이들은 TBP에 열성적으로 결합하고 활성화제에 대한 다중 "도킹 사이트"를 제공합니다. 이런 의미에서 그들은 "어댑터 분자"입니다. 이러한 어댑터 분자의 "도구 키트"는 유전자의 전사를 조절하기 위한 엄청난 다양성을 제공합니다. 따라서 GTF의 개시 전 복합체를 원핵생물 s 인자에 대한 이전 비교를 확장하면 s 인자와 활성화제-공활성화제-기초 초기 개시 복합체의 전체 복합체 사이에 더 나은 비교가 될 것입니다. 이 배열이 어떻게 전사 속도에 영향을 미치는지 조절하는 방법은 암호화 영역을 따라 RNA 중합효소 II의 이동을 촉진하는 DNA 왜곡에 의해 주로 매개될 것입니다.

Latchman(TRENDS in Biochemical Sciences Vol. 26 No.4 April 2001)은 전사 조절에서 핵심적인 역할을 하는 DNA 결합 부위 자체의 중요성을 지적했습니다. 동일한 전사 인자가 다른 부위에 결합하는 경우 결과적으로 다른 형태를 취할 수 있습니다. 구조적 변화는 DNA-단백질 상호작용에 의해 유도되어 전사 제어 스펙트럼의 유연성을 증가시킵니다. 하나의 단백질이 각각 고유한 효과(활성화, 억제 또는 효과 없음)를 갖는 전체 단백질 집합체처럼 작용할 수 있기 때문입니다.

이것을 한 단계 더 발전시키기 위해, 보조 활성화제가 활성화제에 결합할 때 유사한 현상이 발생할 수 있다고 상상할 수 있습니다. 아마도 단백질-단백질 상호작용의 유형에 따라 결합된 단백질에서 상이한 형태적 변화가 유사하게 유도될 것이다. 이러한 구조적 변화는 전사를 조절하는 다른 능력을 초래할 수 있습니다.

전사 인자의 활성화 영역은 종종 글루타민이 풍부하지만 다른 영역은 프롤린이 풍부하거나 산성입니다. 어떤 경우에는 소수성 잔기가 산성 또는 글루타민 잔기 사이에 산재되어 활성화에 중요합니다. Tjian(Cell, Vol. 77, 5-8, 1994년 4월 8일)은 소수성 힘이 표적과 활성화 도메인의 응집을 유도하고 특이성은 응집 요소의 주기성에 의해 달성된다고 제안합니다.

유전자는 올바른 활성화제가 존재하고 억제인자의 영향을 극복할 수 있는 경우에만 측정 가능한 속도로 전사됩니다.


DNA 및 단백질 합성

DNA는 단백질 합성을 조절하는 분자입니다. 단백질은 성장과 복구에 사용되며 효소로도 사용되며, 그 형태는 다른 모든 세포 활동을 촉매합니다.

따라서 DNA는 전체 세포와 궁극적으로 전체 유기체에 통제력을 행사할 수 있습니다. 이 조절의 열쇠를 쥐고 있는 DNA 조각은 유전자.

비들과 테이텀 반수체 곰팡이 Neurospora를 사용하여 실험 작업을 수행했습니다. 반수체이기 때문에 이 유기체는 다음을 표현합니다. 모두 우성 여부에 관계없이 유전자가 존재합니다.

Beadle과 Tatum은 조사된 곰팡이가 아미노산 합성 능력에 영향을 미치는 돌연변이를 발생시킨다는 것을 보여주었습니다. 하나의 돌연변이는 하나의 아미노산 합성에만 영향을 미쳤고(중요한 효소는 없었음) 다음 세대에도 전달되었습니다.

그들의 작업은 하나의 유전자 = 하나의 효소.

나중에 이 원칙은 다음과 같이 수정되었습니다. 하나의 유전자 = 하나의 폴리펩타이드.

이후로 되었습니다. 하나의 시스트론 = 하나의 폴리펩티드.

시스트론은 전체 폴리펩타이드를 암호화할 수 있는 가장 짧은 DNA 길이입니다.

단백질 합성

단백질 합성은 유전자에 저장된 암호화된 정보를 단백질 제조 부위로 효과적으로 전달하는 데 의존합니다. 세포질의 리보솜.

DNA는 핵에서 이동할 수 없는 더 큰 구조(염색체)의 일부이기 때문에 중간 메신저 분자가 필요합니다. 이것들은 메신저 RNA 분자.

먼저, DNA 이중체 압축을 푼다 코딩 가닥의 염기서열을 노출시킵니다. 그런 다음 RNA 뉴클레오티드는 염기쌍 규칙에 따라 이동하여 정렬됩니다.A-U 및 G-C) 와 함께 교체 NS RNA 분자에서.

전사:.

RNA는 효소를 사용하여 조립 RNA 중합효소. 이 과정을 전사.

DNA 주형 가닥은 3'에서 5' 말단으로 읽혀지고 mRNA는 5'에서 3' 말단으로 만들어집니다. 전사하는 동안 DNA의 코딩 부분(엑손)만 복사됩니다. 코딩되지 않은 부분이나 인트론은 무시됩니다.

완성된 mRNA 분자는 DNA 주형에서 분리되어 다음을 통해 핵을 빠져 나옵니다. 핵공, 세포질로 이동합니다.

번역:.

이제 mRNA가 준비되었습니다. 번역, 리보솜에 의해 조직되어 이제 mRNA에 부착됩니다.

하나 이상의 리보솜이 부착되면 폴리솜(폴리리보솜) 끈에 구슬 모양으로 형성됩니다. 각 리보솜은 하나의 폴리펩타이드의 형성을 제어합니다. mRNA는 염기의 삼중항으로 읽혀진다. 코돈.

리보솜은 작은 소단위체에 의해 mRNA에 부착됩니다. 마그네슘 이온은 부착 과정에 관여합니다.

리보솜의 더 큰 서브유닛은 mRNA의 두 코돈을 수용할 수 있습니다. 하나는 P(펩티딜) 사이트 및 A(아미노아실) 사이트. 그러면 각 코돈 삼중항은 상보적 삼중항을 끌어당깁니다. 안티코돈.

각 안티코돈은 하나의 안티코돈의 일부를 형성합니다. RNA를 옮기다 (tRNA) 분자. 각 tRNA는 하나의 특정한 세포질의 아미노산. 안티코돈과 코돈은 수소결합으로 일시적으로 결합한다.

이것은 두 개의 아미노산이 하나의 형성을 위해 충분히 오랫동안 서로 옆에 유지되도록 합니다. 펩티드 결합 그들 사이에.

모든 폴리펩티드의 첫 번째 아미노산은 일반적으로 메티오닌. 이에 대한 코돈은 AUG이며, 이는 AUG로 알려지게 되었습니다. 개시코돈 결과적으로. 펩타이드 결합의 형성은 효소에 의해 촉매됩니다. 펩티딜 전이효소, 이는 큰 리보솜 소단위의 필수적인 부분입니다.

전좌:.

일단 펩타이드 결합이 형성되면 첫 번째 tRNA가 분리되어 세포질로 이동하여 다른 아미노산을 선택합니다.

리보솜은 mRNA를 따라 정확히 하나의 코돈만큼 이동하므로 두 번째 코돈은 이제 P 자리를 차지하고 세 번째 코돈은 A 자리를 차지합니다.

이 운동은 전좌.

이제 세 번째 tRNA가 올바른 위치로 이동하고 두 번째 펩티드 결합이 형성됩니다. 이 과정은 폴리펩타이드가 완성될 때까지 반복됩니다.

리보솜은 mRNA를 따라 5'에서 3' 말단으로 이동합니다. 이 번역 과정의 완료는 넌센스 또는 멈추다 코돈. 이들은 어떤 tRNA와도 일치하지 않지만 mRNA에서 분리되도록 리보솜에 신호를 보냅니다.

그러면 폴리펩타이드는 특정 단백질로 변형될 준비가 됩니다. 정지 코돈은 UAA, UAG 또는 UGA일 수 있습니다.

Watson과 Crick은 원래 이것이 각 아미노산에 대해 적어도 하나의 고유한 조합을 줄 수 있는 최소 수라는 근거로 삼중항 이론을 제안했습니다. 사실 있다 64 가능한 코돈, 그래서 각 아미노산에는 그것을 코딩할 하나 이상의 코돈이 있습니다. 따라서 유전자 코드는 다음과 같이 설명됩니다. 퇴화하다.

세쌍둥이 형태의 유전 암호에 대한 증거는 Crick(1962)의 연구를 포함합니다. 그는 T4 박테리오파지의 DNA에서 단일 염기가 제거되면 프레임 이동 폴리펩티드로의 번역에서 발생했습니다.

코드는 Nirenberg의 작업에 의해 깨졌습니다. 그는 알려진 염기서열로 mRNA를 합성하고 생성된 아미노산 서열을 관찰했다. 예를 들어, 우라실로만 만들어진 mRNA(폴리우라딜산 또는 폴리-U)는 페닐알라닌만으로 만들어진 폴리펩티드를 제공합니다. 따라서 코돈 UUU는 아미노산 페닐알라닌에 해당합니다.

유전자 코드도 만능인 (모든 유기체에서 동일) 및 겹치지 않는 (삼중항이 인접해 있음).


유전자 DNA 서열 길이에서 단백질 서열 길이 추론 - 생물학

세포 내 정보의 흐름은 어떤 순서로 진행됩니까?

DNA에서 RNA로, 단백질로

코돈은 _____ 염기로 구성되어 있고 어떤 _____가 폴리펩타이드 사슬에 삽입될 것인지 지정합니다.

아래 그림에서 회색 단위는 _____를 나타냅니다.

아래 다이어그램에서 녹색 단위는 _____를 나타냅니다.

아래 다이어그램에서 두 개의 파란색 가닥은 _____를 나타냅니다.

다음 중 DNA와 RNA 뉴클레오타이드의 쌍을 올바르게 설명한 것은?

RNA 전사체의 합성 방향은 _____이다.

DNA에 저장된 유전 정보를 RNA 사본으로 변환하는 과정을 무엇이라고 합니까?

다음 중 DNA가 합성하기 위한 정보를 저장하지 않는 것은?

전사는 프로모터에서 시작됩니다. 발기인이란 무엇입니까?

RNA 중합효소를 동원하는 DNA의 한 부위

다음 설명 중 단백질 코딩 유전자의 프로모터를 가장 잘 설명한 것은?

프로모터는 유전자의 전사되지 않은 영역입니다.

전사 동안 RNA 가닥에 어떤 염기가 추가되어야 하는지를 결정하는 것은 무엇입니까?

DNA 주형 가닥과 RNA 뉴클레오티드 사이의 염기쌍

다음 중 새로 합성된 RNA 분자와 DNA 주형 가닥 사이의 관계를 가장 잘 설명하는 용어는 무엇입니까?

RNA 중합효소 II가 유전자 전사를 완료한 후 어떻게 됩니까?

다른 프로모터에 자유롭게 결합하고 전사를 시작할 수 있습니다.

RNA 중합효소의 기능은 무엇입니까?

그것은 이중 나선을 풀고 성장하는 RNA 가닥에 뉴클레오티드를 추가합니다.

RNA 중합효소는 어디에서 유전자를 mRNA로 전사하기 시작합니까?

프로모터라고 하는 특정 염기서열 뒤에 시작됩니다.

이 정보를 바탕으로 가상의 화성 생명체에 대한 코돈의 최소 크기는 얼마입니까?

Aisha do 파트 A 항목 8 A 및 B

Aisha do 파트 A 항목 8 A 및 B

공백과 구두점이 없는 대문자로 염기의 순서를 입력하십시오. 성장하는 RNA 가닥에 추가된 첫 번째 염기로 시작하여 마지막 염기가 추가된 것으로 끝납니다.

주어진 유전자에 대해 궁극적으로 어떤 DNA 가닥이 주형 가닥으로 작용하는지 결정하는 것은 무엇입니까?

유전자 프로모터의 염기서열

성숙한 mRNA가 핵을 빠져나가기 전에 일어나는 과정을 올바르게 설명한 세 가지 설명은 어느 것입니까?

폴리-A 꼬리(50-250개의 아데닌 뉴클레오티드)가 pre-mRNA의 3' 말단에 추가됩니다.

인트론이라고 불리는 비암호화 서열은 스플라이세오솜(spliceosome)이라고 불리는 분자 복합체에 의해 스플라이싱됩니다.

변형된 구아닌 뉴클레오티드로 구성된 캡이 pre-mRNA의 5' 말단에 추가됩니다.

RNA 처리 동안 RNA의 5' 말단에 a(n) _____이 추가됩니다.

변형된 구아닌 뉴클레오티드

RNA 처리 동안 RNA의 3' 말단에 a(n) _____이 추가됩니다.

아데닌 뉴클레오티드의 긴 문자열

Spliceosomes는 _____로 구성됩니다.

snRNP 및 기타 단백질

spliceosomes에 의해 서로 연결된 RNA 세그먼트는 _____입니다.

번역은 _____에서 발생합니다.

진핵생물 유전자에서 RNA 분자가 전사된 후, 연속적인 코딩 서열을 갖는 mRNA 분자를 생성하기 위해 무엇이 제거되고 무엇이 함께 접합됩니까?

이 분자가 RNA 전사에 사용되려면 어떻게 변경되어야 합니까?

(a)와 (b) 둘 다. 설탕에 또 다른 OH를 첨가하고 (b) 염기에서 CH3기를 제거합니다.

이 다이어그램이 복제가 아닌 전사를 표시하고 있음을 알 수 있습니다.

(b) 한 가닥만 템플릿으로 사용됩니다.
(c) 제품에 U가 포함되어 있습니다.

리보자임에 대한 다음 설명 중 옳은 것은?

일부 유전자에서 인트론 RNA는 리보자임으로 기능하고 자체 절단을 촉매합니다.

리보자임은 효소로 기능하는 RNA 분자입니다.

리보솜은 하나의 큰 리보자임으로 간주될 수 있습니다.

진핵생물의 DNA 분자를 따라 있는 전사 단위의 평균 길이는 약 27,000개의 뉴클레오티드 쌍인 반면, 평균 크기의 단백질은 약 400개의 아미노산 길이입니다. 이 사실에 대한 가장 적절한 설명은 무엇입니까?

대부분의 진핵생물 유전자와 RNA 전사체에는 번역되지 않은 긴 비암호화 뉴클레오티드가 있습니다.

다음 돌연변이 중 세포에 가장 위험한 돌연변이는 무엇입니까?

하나의 뉴클레오티드 삭제

다음 분자 중 번역에 의해 생성되는 분자는 무엇입니까? 초기 합성 후 추가 수정이 필요한 분자를 포함합니다.

다음 중 전사에 의해 생성되는 분자는?

다음 돌연변이 중 유기체에 해로운 영향을 미칠 가능성이 가장 높은 것은?

코딩 서열의 시작에 가까운 단일 뉴클레오티드 삽입 다운스트림

번역에 직접 관여하지 않는 구성요소는?

다음 중 현재 유전자에 대한 가장 좋은 정의로 간주되는 것은 무엇입니까?

유전자는 폴리펩타이드 또는 RNA 분자를 암호화합니다.

돌연변이 유발 원인은 무엇입니까?

DNA 서열의 변화

참인가 거짓인가? 코돈은 하나 이상의 아미노산을 지정할 수 있는 세 개의 염기 그룹입니다.

돌연변이에 대한 다음 설명 중 옳지 않은 것은?

녹아웃 돌연변이는 돌연변이된 단백질의 완전한 부재를 초래합니다.

DNA 염기서열이 TAGCTGA에서 TAGTGA로 바뀌면 어떤 돌연변이가 일어났는가?

어떤 돌연변이(들)가 돌연변이(들) 다음에 오는 유전자 서열의 나머지 부분을 변경하지 않는가?

하나의 추가 및 하나의 삭제 돌연변이.

ATGCATGTCAATTGA 서열이 돌연변이되어 첫 번째 G와 세 번째 T가 결실된 뒤에 염기가 삽입된다면 돌연변이 단백질에서 얼마나 많은 아미노산이 변경될 것인가?

돌연변이된 DNA 염기서열이 정상 단백질과 중심 아미노산 하나가 다른 단백질을 생산한다면 다음 중 어떤 돌연변이가 일어날 수 있습니까?

추가 돌연변이 및 삭제 돌연변이.

일반적으로 말해서 다음 돌연변이 중 유전자가 코딩하는 단백질에 가장 심각한 영향을 미치는 돌연변이는 무엇입니까?



코멘트:

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