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사과의 DNA 서열은 무엇입니까?

사과의 DNA 서열은 무엇입니까?


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제목이 모든 것을 말해줍니다. 그냥 궁금합니다. 과학자들이 Malus Domestica에 대한 게놈을 매핑했다는 것을 읽었지만 어디에서도 서열을 찾을 수 없습니다. 어리석은 질문이라면 이 부분에서 제가 틀린 부분을 알려주시면 감사하겠습니다!


https://www.rosaceae.org/species/malus/malus_x_domestica/genome_v1.0

위의 URL에서 데이터를 볼 수 있습니다. 자세한 내용은 이 문서에 설명되어 있습니다.

다른 사람들이 말했듯이 NCBI는 유용한 것 같습니다. 이 사이트로 이동합니다. 보고 싶은 염색체를 선택하고 표(Assembly Unit: Primary Assembly)에서 해당 염색체에 해당하는 genebank 또는 refsequence를 클릭합니다. 시퀀스의 개요를 볼 수 있습니다. 개요가 표시된 페이지에서 FASTA를 찾아 FASTA를 클릭합니다. 그러면 시퀀스 데이터가 다운로드됩니다.


다음은 NCBI의 사과 게놈입니다.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/?term=애플


앨리슨 베이커
릴리안 호린의 피규어들

북극 사과는 통로를 생산하는 가장 맛있는 신참입니다. 절단 후 갈변에 저항하는 특별한 능력이 있습니다(그림 1), 맛과 영양가를 보호합니다. 브라우닝은 또한 완벽하게 먹을 수 있는 사과에 보기 싫은 멍을 유발하여 음식물 쓰레기에 기여합니다. 특히 과일과 채소의 음식물 쓰레기는 전 세계적으로 주요 문제입니다. 미국에서 재배되는 농산물의 거의 절반이 버려지고 영국 슈퍼마켓 Tesco는 소비자 행동이 낭비되는 사과의 40%에 크게 기여한다고 추정합니다. . 따라서 북극 사과는 편리한 간식이 될 뿐만 아니라 음식물 쓰레기의 주요 원인을 줄일 수 있습니다.

그림 1: 전통적인 골든 딜리셔스 사과(왼쪽)와 북극 품종(오른쪽). 사과를 썰고 나면 전통적인 골든 딜리셔스 사과가 예상대로 갈색으로 변합니다. 반면 북극 황금은 전혀 변색되지 않습니다. (이미지 크레딧: Okanagan Specialty Fruits Inc.)

갈변하지 않는 사과는 훌륭하게 들리지만 이것이 정확히 어떻게 달성되었습니까? 북극 사과는 갈변을 방지하기 위해 유전자 조작(GE)되었습니다. 이것은 사과나무가 어떻게 자라고 발달하는지를 지시하는 유전 물질이 생명 공학 도구를 사용하여 변경되었음을 의미합니다. 그러나 북극 사과를 만드는 데 사용된 현대 과학에 대해 배우기 전에 전통적인 사과 품종이 어떻게 재배되는지 살펴보겠습니다.


3세대 게놈 시퀀싱 기술에 대한 간략한 소개

1977년 1세대 DNA 시퀀싱 기술이 개발된 지 30년이 넘었습니다. 이 기간 동안 시퀀싱 기술은 상당한 발전을 이루었습니다. 1세대에서 3세대, 4세대에 이르기까지 시퀀싱 기술은 읽기 길이가 긴 것에서 짧은 것, 짧은 것에서 긴 것으로 경험했습니다. 2세대 short-read 시퀀싱 기술이 현재 글로벌 시퀀싱 시장을 여전히 지배하고 있지만 3세대 및 4세대 시퀀싱 기술은 2년이라는 기간 동안 빠르게 발전하고 있습니다. 시퀀싱 기술의 모든 변형은 게놈 연구, 질병 의학 연구, 약물 개발, 육종 및 기타 분야를 촉진하는 데 큰 역할을 합니다. 이 블로그는 주로 현재에 초점을 맞추고 있습니다. 게놈 시퀀싱 기술과 그 시퀀싱 원칙.

시퀀싱 기술의 발전
1952년 Hershey와 Chase는 박테리아의 유명한 T2 파지 감염 실험을 완료하여 DNA가 유전 물질임을 효과적으로 증명했습니다. 1953년 Crick과 Watson은 영국 잡지–Nature에 DNA 모델을 보여주었습니다. 케임브리지 대학에서 철저한 연구 후 그들은 "이중 나선"을 가진 DNA 모델을 설명했습니다. 1958년 Francis Crick은 유전적 중심 교리를 제안했으며, 이는 1970년 Nature에서 반복되었습니다. 코돈, 유전 코돈 또는 삼중 암호라고도 하는 유전 암호는 단백질의 아미노산 서열의 뉴클레오티드 서열을 결정합니다. 세 개의 연속 뉴클레오티드. 1966년에 Hola는 유전자 코드가 해독되었다고 발표했습니다. 1974년 폴란드 유전학자 Szibalski는 유전자 재조합 기술이 합성 생물학 개념이라고 제안했습니다. 유전 공학으로도 알려진 DNA 재조합 기술은 시험관 내에서 DNA 분자를 재조합하여 적절한 세포에서 증식하는 것을 목표로 합니다. 1983년 Kary B.Mullis 박사가 PCR(polymerase chain reaction)을 개발했습니다. 이는 분자생물학 기술로 특정 DNA 단편을 증폭하는 데 사용되며, 이는 시험관 내에서 특수한 DNA 복제로 간주될 수 있습니다.

1977년, A.M. Maxam과 W. Gilbert는 Maxam-Gilbert 화학적 분해 방법이라고도 하는 DNA 단편 서열 결정 방법을 최초로 확립했습니다. 현재 Sanger가 제안한 이러한 화학적 분해법과 효소법(dideoxy chain 종결법)은 Rapid sequencing 기술이다. 1986년 미국 회사인 Pe Abi에서 최초의 자동화된 염기서열분석기—abi prism 310 유전자 분석기를 개발했습니다. 그리고 Hood와 Smith는 전기영동 기술을 위해 형광 표지된 dNTP를 활용했습니다. 따라서 최초의 상업용 자동 시퀀서가 탄생했습니다. 이후 1996년 모세관 전기영동 시퀀서를 개발하였고, 1998년에는 3700형 자동 시퀀서를 개발하였다.

2008년 Quake 그룹은 루프 칩 시퀀싱 장비이기도 한 HeliScope 시퀀서를 설계 및 개발했습니다. 같은 해에 전기영동 기술을 기반으로 나노포어 시퀀싱을 개발했습니다. 이듬해에는 SMRT가 개발되었습니다. 2010년에는 이온 PGM과 GeXP가 사용되었습니다.

2005년 로슈는 454기술–게놈 시퀀서 20 시스템—초고처리량 게놈 시퀀싱 시스템을 설계하여 네이처로부터 시퀀싱 기술 발전의 이정표로 칭송받았습니다. 2006년에는 일루미나 시퀀서를 개발하여 다양한 방법으로 제작된 DNA 라이브러리에 적합합니다. 2007년에는 솔리드 시스템이 개발되었습니다.

1세대 시퀀싱 기술
1세대 염기서열분석 기술은 1975년 Sanger와 Coulson에 의해 개발된 사슬종결법 또는 1976년과 1977년에 Maxam과 Gulbert가 개발한 화학적 방법(사슬분해)에 기반을 두고 있다. 그리고 1977년 Sanger는 Phage에 속하는 최초의 게놈 염기서열을 판단 전체 길이가 5375 베이스인 X174. 이때부터 인간은 생명체의 유전적 차이의 본질을 엿보는 능력을 갖게 되었고, 게놈 시대의 시작이기도 하다. 연구원은 공연 중에 Sanger 방법을 계속 개선합니다. 2001년에는 개선된 생어법을 기반으로 최초의 인간 게놈 지도가 완성되었습니다. Sanger 방법의 핵심 원리는 ddNTP가 2‘및 3’에 수산기가 없기 때문에 DNA 합성 중에 포스포디에스테르 결합을 형성할 수 없다는 것입니다. 따라서 DNA 합성 반응을 방해하는 데 사용할 수 있습니다. ddATP, ddCTP, ddGTP 및 ddTTP를 포함하는 방사성 동위원소 표지가 있는 ddNTP를 4개의 DNA 합성 반응 시스템에 각각 일정 비율 추가합니다. 겔 전기영동 및 자가방사선촬영 후, 전기영동 밴드의 위치에 따라 시료의 DNA 서열을 결정할 수 있다.

Sanger 방법 외에도 sequencing 기술 개발 기간 동안 pyrophosphate sequencing 방법, ligation enzyme 방법 등 많은 다른 sequencing 기술이 등장하고 있음을 주목할 가치가 있습니다. 이 중 454 기법은 이후에 Roche사에서 pyrophosphate sequencing 방법을 사용하였고, ABI社의 SOLID 기법은 ligation enzyme method를 사용하였다. 두 사람이 공유하는 공통 핵심 방법은 Sanger 방법의 ddNTP와 유사하게 DNA 합성을 방해할 수 있는 dNTP를 사용하는 것이었습니다.

전체적으로 1세대 시퀀싱 기술은 1000bp의 읽기 길이 능력과 99.999%의 정확도를 갖는 것이 주요 특징입니다. 그러나 높은 비용, 낮은 처리량 및 기타 단점으로 인해 실제 대규모 응용 프로그램에 심각한 영향을 미칩니다. 따라서 1세대 시퀀싱 기술은 가장 이상적인 시퀀싱 방법이 아닙니다. 개발과 개선을 거듭하며 Roche’s 454 기술, Illumina’s Solexa, Hiseq 기술 및 ABI’s Solid 기술로 상징되는 2세대 시퀀싱 기술이 탄생했습니다. 2세대 시퀀싱 기술은 시퀀싱 비용을 크게 줄일 뿐만 아니라 시퀀싱 속도를 획기적으로 높여 높은 정확도를 유지합니다. 2세대 시퀀싱 기술이 인간 게놈 프로젝트를 완성하는 데 걸리는 시간은 단 1주일인 반면, 1세대 시퀀싱 기술을 사용하여 동일한 목표를 달성하는 데 걸리는 시간은 3년입니다. 그러나 2세대 시퀀싱 기술의 읽기 길이는 1세대보다 훨씬 짧습니다.

다음 블로그 장에서는 계속해서 2세대 시퀀싱 기술.


DNA 시퀀싱의 컴퓨터 보안 및 개인 정보 보호

DNA를 시퀀싱하고 분석하는 데 필요한 비용과 시간이 급격히 향상되었습니다. 지난 10년 동안 인간 게놈 시퀀싱 비용은 100,000배 이상 감소했습니다. 이 빠른 개선은 더 빠르고 대규모 병렬 처리로 가능했습니다. 현대의 시퀀싱 기술은 수억 개의 DNA 가닥을 동시에 시퀀싱할 수 있어 개인 맞춤형 의학, 가계, 심지어 장에 서식하는 미생물 연구에 이르기까지 다양한 영역에서 새로운 응용 프로그램이 확산되고 있습니다.

단일 DNA 샘플에서 시퀀싱할 수 있는 수십억 개의 DNA 염기를 처리, 분석 및 저장하려면 컴퓨터가 필요합니다. 시퀀싱 머신 자체도 컴퓨터에서 실행됩니다. 전자 시스템과 생물학적 시스템 사이의 이 경계에서 새롭고 예상치 못한 상호 작용이 가능할 수 있습니다. 컴퓨터 보안과 DNA 조작을 모두 연구하는 여러 분야의 연구원 그룹으로서 우리는 생체 분자 정보와 이를 분석하는 컴퓨터 시스템 간의 상호 작용에서 어떤 새로운 컴퓨터 보안 위험이 발생할 수 있는지 이해하고 싶었습니다.

여기에서 우리는 아래에서 우리 연구의 두 가지 주요 예를 강조합니다. (1) DNA 시퀀서가 컴퓨터 보안의 모범 사례를 따르지 않는 것과 (2) DNA 시퀀스에 맬웨어를 인코딩할 가능성. 조사 결과에 대한 자세한 내용은 백서를 참조하십시오. 이 백서는 2017년 8월 동료 심사를 거친 USENIX 보안 심포지엄에 게재될 예정입니다.

DNA 시퀀싱 프로그램의 컴퓨터 보안 분석

DNA가 시퀀싱된 후에는 일반적으로 DNA 데이터 처리 파이프라인이라고 하는 것을 통해 여러 컴퓨터 프로그램에 의해 처리되고 분석됩니다. 우리는 이 파이프라인에서 일반적으로 사용되는 오픈 소스 프로그램의 컴퓨터 보안 관행을 분석한 결과 컴퓨터 보안 모범 사례를 따르지 않는다는 것을 발견했습니다. 많은 것들이 일상적으로 보안 문제를 포함하는 것으로 알려진 프로그래밍 언어로 작성되었으며 보안 문제와 취약한 코드의 초기 지표를 발견했습니다. 이 기본 보안 분석은 공격자가 파이프라인을 목표로 하는 경우 시퀀싱 데이터 처리 파이프라인의 보안이 충분하지 않음을 의미합니다.

DNA 인코딩 멀웨어

DNA는 표준 뉴클레오티드(DNA의 기본 구조 단위)를 A, C, G, T와 같은 문자로 저장합니다. 이 DNA 데이터는 시퀀싱 후 많은 컴퓨터 프로그램을 사용하여 처리되고 분석됩니다. 프로그램의 입력으로 사용되는 모든 데이터에는 컴퓨터를 손상시키도록 설계된 코드가 포함될 수 있다는 것은 컴퓨터 보안 분야에서 잘 알려져 있습니다. 이것은 우리로 하여금 시퀀싱되고 분석된다면 컴퓨터를 손상시킬 수 있는 악성 컴퓨터 코드를 포함하는 DNA 가닥을 생성하는 것이 가능한지 여부에 대해 의문을 갖게 합니다.

이것이 이론적으로 가능한지 여부를 평가하기 위해 이전 보안 분석에서 발견한 것과 유사한 DNA 처리 프로그램에 알려진 보안 취약점을 포함했습니다. 그런 다음 우리는 DNA 가닥의 염기에 암호화된 악성 컴퓨터 코드가 포함된 합성 DNA 가닥을 설계하고 만들었습니다. 이 물리적 가닥이 취약한 프로그램에 의해 시퀀싱되고 처리될 때 처리를 수행하는 컴퓨터의 원격 제어를 제공했습니다. 즉, 우리는 적대적 합성 DNA를 사용하여 컴퓨터를 원격으로 악용하고 완전히 제어할 수 있었습니다.

걱정할 이유가 없습니다

현재 위협에 대한 경보의 현재 원인은 없습니다. 현재 일반적으로 DNA 시퀀싱 또는 DNA 데이터의 보안이 공격을 받고 있다고 믿을 만한 증거가 없습니다. 대신, 우리는 이러한 결과를 DNA 시퀀싱 생태계에서 컴퓨터 보안에 대해 생각하는 첫 번째 단계로 봅니다. 컴퓨터 보안 연구의 주제 중 하나는 실제 공격이 나타나기 전에 보안 문제를 수정하기가 훨씬 쉽기 때문에 신기술이 성숙하기 전에 초기에 보안 위협을 고려하는 것이 더 낫다는 것입니다.

우리는 오늘날 사람들이 놀라야 할 이유가 없음을 다시 강조하지만 DNA 시퀀싱 커뮤니티가 적이 나타나기 전에 컴퓨터 보안 위험을 사전에 해결할 것을 권장합니다. 즉, DNA 보안 상태를 개선해야 할 때입니다.

우리는 DNA 시퀀싱 커뮤니티가 생물정보학 소프트웨어를 코딩할 때 특히 상업적이거나 민감한 목적으로 사용되는 경우 안전한 소프트웨어 모범 사례를 따르도록 권장합니다. 또한 시퀀싱 중인 DNA 가닥을 포함하여 모든 소스의 위협을 컴퓨터 공격의 벡터로 고려하는 것이 중요합니다. DNA 시퀀싱 파이프라인 및 잠재적 방어에 대한 위협에 대한 자세한 내용은 연구 보고서를 참조하십시오.

합성된 DNA로 컴퓨터 프로그램을 악용할 수 있습니까?

우리 연구의 결과는 컴퓨터 시스템을 손상시킬 수 있는 합성 DNA를 생산하는 것이 이론적으로 가능하다는 것을 보여줍니다. 현재로서는 악성 DNA 가닥을 합성하고 DNA 처리 프로그램에서 관련 취약점을 찾는 것이 어렵기 때문에 이러한 공격은 실제로 어렵습니다. 따라서 과학적으로 흥미롭긴 하지만, 우리는 위와 아래에서 논의하는 것처럼 오늘날 사람들이 반드시 놀라서는 안 된다는 점을 강조합니다.

선도적인 오픈 소스 컴퓨터 생물학 소프트웨어 패키지와 관련하여 귀하가 발견한 사항은 무엇입니까?

연구자들이 DNA 데이터를 분석하기 위해 일반적으로 사용하는 오픈 소스 생물정보학 도구를 분석했습니다. 이들 중 다수는 프로그램을 신중하게 작성하지 않는 한 보안 취약성을 포함하는 것으로 알려진 C 및 C++와 같은 언어로 작성되었습니다. 이 경우 프로그램은 컴퓨터 보안 모범 사례를 따르지 않았습니다. 예를 들어, 대부분은 입력 삭제가 거의 없고 안전하지 않은 기능을 사용했습니다. 다른 것들은 오버플로할 수 있는 정적 버퍼를 가지고 있었습니다. 입력 삭제의 부족, 안전하지 않은 기능의 사용 및 오버플로 가능한 버퍼의 사용은 프로그램을 공격자에게 취약하게 만들 수 있습니다. 최신 컴퓨터 보안 모범 사례는 가능할 때마다 이러한 프로그래밍 구조를 피하거나 신중하게 사용하는 것입니다.

즉각적인 우려의 이유가 있습니까?

아닙니다. 우리는 DNA 시퀀싱 또는 분석 프로그램에 대한 공격이 있었다고 믿을 이유가 없습니다. 이 연구의 주요 목표는 DNA 기반 코드 주입 공격의 가능성을 더 잘 이해하는 것이었습니다. 우리의 DNA 기반 익스플로잇은 취약점을 포함하도록 의도적으로 수정한 프로그램을 손상시키는 가상의 공격입니다. 우리는 또한 적들이 컴퓨터 생물학 프로그램을 손상시키려는 노력을 알고 있지 않습니다.

그러나 DNA 시퀀싱 기술이 성숙하고 유비쿼터스화되고 있기 때문에 이러한 유형의 문제가 해결되지 않으면 미래에 점점 더 큰 문제가 될 수 있다고 믿습니다. 따라서 우리는 다음과 같이 믿습니다. 지금 사이버 공격에 대한 컴퓨터 생물학 생태계를 강화하기 시작할 적기입니다.

DNA 기반 익스플로잇을 사용하는 사람들에게 위험이 있습니까? 이것이 내 게놈을 감염시킬 것인가?

두 질문에 대한 대답은 아니오입니다. 당신의 게놈은 손상되지 않았습니다. 우리의 익스플로잇은 특별히 설계된 DNA가 살아있는 유기체 자체가 아니라 컴퓨터 프로그램에 영향을 미치는 데 사용될 수 있음을 보여줍니다. 달리 말하면, 우리의 익스플로잇은 DNA 시퀀싱 파이프라인과 관련된 컴퓨터 프로그램(및 취약성을 포함하도록 의도적으로 수정된 프로그램)을 손상시키도록 설계되었습니다. 우리가 이 논문을 위해 디자인한 DNA 서열은 생물학적으로 의미가 없습니다. 우리는 연구자들이 예를 들어 디지털 데이터 저장을 위해 DNA를 사용할 때 종종 비생물학적 기능을 가진 DNA를 합성한다는 점을 강조합니다.

나쁜 놈들을 도우니?

컴퓨터 보안 연구원으로서 우리는 새로운 기술의 보안 위험을 이해하는 데 관심이 있으며 이러한 기술의 미래 버전의 보안을 개선하는 데 도움을 주는 것을 목표로 합니다.

보안 연구 커뮤니티는 새로운 기술이 개발되는 동안 보안 위험을 평가하면 적의 압력이 나타나기 전에 보안 문제에 훨씬 쉽게 대처하고 해결할 수 있다는 것을 발견했습니다. 한 예로 현대 자동차와 현대 무선 이식형 의료 기기가 있습니다. 두 경우 모두 정부와 업계는 잠재적인 위험을 밝히는 보안 연구에 대응했으며 그 결과 현대 자동차 산업과 의료 기기 산업 모두 컴퓨터 보안 보호를 크게 강화했습니다. 우리는 전산 생물학 커뮤니티가 동일한 작업을 수행하도록 권장합니다.

DNA 데이터 처리 파이프라인이란 무엇입니까?

DNA 시퀀싱은 실험실에서 준비된 물리적 DNA 샘플로 시작하는 복잡한 과정입니다. 이 준비된 샘플은 원시 DNA 시퀀스 출력을 생성하는 기계를 통해 실행됩니다. 이 데이터를 유용하게 만들기 위해 데이터를 단계적으로 처리하는 다양한 프로그램을 통해 조작 및 분석됩니다. 이러한 프로그램은 DNA 데이터 처리 파이프라인을 구성합니다.

정부를 위한 조언이 있습니까?

정부는 현재 위험한 화합물(예: 전염병, 독소 등)을 생성하는 데 사용될 수 있는 합성 DNA 제품의 생산을 규제하는 데 관여하고 있으며 연방법은 일부 유형의 건강 정보와 관련하여 적절한 보안을 요구합니다. 현시점에서 우리는 구체적인 추가 규정을 제안할 수 있는 입장이 아닙니다. 그러나 우리는 UW Tech Policy Lab과 협력하여 이 작업의 법률 및 정책 파급 효과를 분석하고 규제 기관이 이 영역이 미래로 이동하는 것을 고려할 것을 권장합니다.

생물학 연구자와 컴퓨터 생물학 커뮤니티에 조언을 해주신다면?

DNA 시퀀싱 커뮤니티, 특히 생물정보학 도구 프로그래머는 소프트웨어를 개발할 때 컴퓨터 보안을 고려해야 합니다. 특히 메모리 안전 언어 사용 또는 버퍼 경계 확인, 입력 삭제, 정기 보안 감사와 같은 보안 모범 사례를 광범위하게 채택할 것을 권장합니다.

고려해야 할 또 다른 문제는 생물정보학 소프트웨어를 가장 잘 유지 관리하고 패치하는 방법입니다. 그 중 많은 부분이 많은 조직에서 작성 및 유지 관리하므로 패치하기가 어렵고 구식 소프트웨어가 널리 보급되었습니다.

자세한 위협 분석 및 추가 보안 권장 사항은 연구 문서를 참조하십시오.

컴퓨터 보안 커뮤니티에 대한 권장 사항이 있습니까?

DNA 합성 및 시퀀싱은 분자 및 합성 생물학에서 매우 중요한 도구이며 시간이 지남에 따라 특히 새로운 상업적 영역으로 이동함에 따라 보급이 증가할 것으로 예상합니다. 이 연구는 이 분야의 보안 위험을 고려한 첫 번째 시도일 뿐입니다. 이러한 기술의 중요성과 컴퓨터와의 긴밀한 연결을 고려할 때 보안 커뮤니티는 이 생태계에 대한 광범위한 위협을 고려하는 것이 중요합니다.

이러한 결과 때문에 유전자 검사를 피해야 합니까?

아니, 전혀. 유전자 시퀀싱 및 테스트에는 많은 중요한 이점이 있으며 이 연구에서 설명하는 위험은 실제와는 거리가 멉니다.


영업시간

8:30am - 5:00pm 월요일 - 금요일(BYU 공휴일 제외)

우리는 4046 LSB에 있습니다

DNASC에서 제공하는 서비스 중 일부는 다음과 같습니다.

  • 2개의 Sequel II 기기에서 맞춤형 PacBio 시퀀싱. 우리는 HiFi 라이브러리 구성 및 시퀀싱, CLR 라이브러리 구성 및 시퀀싱, Iso-Seq 라이브러리 준비 및 시퀀싱을 포함하여 이러한 기기에 대한 다양한 서비스를 제공합니다.
  • 맞춤형 DNA 시퀀싱(디데옥시 시퀀싱 화학의 경우 3730xl, 대규모 시퀀싱 프로젝트의 경우 Illumina HiSeq 2500)
  • DNA 단편 분석
  • 시퀀싱 및 PCR 문제 해결 및 교육
  • Illumina HiSeq 2500에서 실행할 샘플을 계획하거나 준비할 때 DNASC의 Edward Wilcox에게 문의하십시오.

DNASC는 Dr. Michael F. Whiting의 지시에 따라 생물학과를 통해 Brigham Young University에서 지원하고 Dr. Edward Wilcox가 관리합니다.


일반 권장 사항

  • 모든 변형은 가장 기본적인 수준에서 설명되어야 합니다. DNA 수준. RNA 및/또는 단백질 수준에 대한 설명이 추가로 제공될 수 있습니다.
    • 설명은 변경 여부를 명확히 해야 합니다. 실험적으로 결정된 또는 이론적으로 추론 괄호 안에 예측 결과를 제공함으로써
    • RNA/단백질 수준의 설명은 해당 수준(RNA/단백질)에서 관찰된 변화를 설명해야 하며 DNA 수준의 변화에 ​​관한 지식을 통합하려고 해서는 안 됩니다(아래 질문 참조).
    • 사용된 참조 시퀀스 파일은 공개적이고 명확하게 설명, 예를 들어 NC_000023.10, LRG_199, NG_012232.1, NM_004006.2, LRG-199t1, NR_002196.1, NP_003997.1 등(참조 서열 참조)
      • 최근 게놈 빌드의 게놈 참조 서열과 관련하여 변이체가 보고되지 않은 경우, 선호하는 참조 서열은 LRG(Locus Reference Genomic sequence)입니다.
      • LRG를 사용할 수 없는 경우 요청해야 합니다(참조 서열 참조).
      • 사용된 참조 서열은 변경되는 것으로 기술된 잔기를 포함해야 합니다.
      • 씨." 코딩 DNA 참조 서열의 경우
      • NS.” 선형 게놈 참조 서열의 경우
      • 미디엄." 미토콘드리아 DNA 참조 서열의 경우
      • N."비코딩 DNA 참조 서열의 경우
      • 영형." 순환 게놈 참조 서열의 경우
      • NS." 단백질 참조 서열의 경우
      • NS.” RNA 참조 서열(전사)
      • 예외: 하나의 뉴클레오티드로 분리된 두 개의 변이체는 함께 하나의 아미노산에 영향을 미치며 "델린"으로 기술되어야 합니다. 노트: SVD-WG는 이 권장 사항을 수정하기 위한 제안을 준비 중입니다. 현재 규칙을 적용하려면 두 개의 변이체가 코딩 서열에 있고 하나의 아미노산에 영향을 미치는지 여부를 알아야 합니다. 권장 사항은 일반적이어야 합니다. 새로운 권장 사항은 다음과 같습니다. 2개 미만의 뉴클레오티드로 분리된 2개의 변이체는 "델린"으로 설명되어야 합니다.
      • 3' 규칙은 단일 잔기 스트레치 및 직렬 반복(뉴클레오티드 또는 아미노산)의 변경에도 적용됩니다.
      • 3' 규칙은 주어진 변이체의 모든 설명(게놈, 유전자, 전사체 및 단백질)에 적용됩니다.
      • 예외: exon/exon 접합 주변의 삭제/복제를 이용한 씨., NS. 또는 N. 참조 시퀀스(번호 매기기 참조)
      • DNA 수준 123456A>T(자세히보다): 영향을 받는 뉴클레오티드를 나타내는 숫자, 다음을 사용하는 대문자의 뉴클레오티드 IUPAC-IUBMB 할당 뉴클레오티드 기호
      • RNA 수준 76a>u(자세히보다): 영향을 받는 뉴클레오티드를 나타내는 숫자, IUPAC-IUBMB 할당된 뉴클레오티드 기호를 사용하는 소문자의 뉴클레오티드
      • 단백질 수준 Lys76Asn(자세히보다): IUPAC-IUBMB 할당된 아미노산 기호가 뒤따르는 3자 또는 1자 코드로 영향을 받는 아미노산(들)
        • 세 글자 아미노산 코드가 선호됩니다(표준 참조)
        • NS “*“ 1글자 및 3글자 아미노산 코드 설명 모두에서 번역 정지 코돈을 나타내는 데 사용할 수 있습니다.
        • 변형이 복제 또는 삽입으로 설명될 수 있는 경우 우선 순위에 따라 복제로 설명되어야 합니다.
        • 참조 시퀀스의 일부를 제거하여 동일한 시퀀스의 일부로 바꾸는 설명은 허용되지 않습니다(예: NM_004006.2:c.[762_768del767_774dup]).

        사용된 문자

        HGVS 명명법에서 일부 캐릭터 가지고있다 구체적인 의미

        • + "(더하기)는 다음에서 사용됩니다. 뉴클레오타이드 넘버링 c.123+45A>G
        • - "(빼기)는 다음에서 사용됩니다. 뉴클레오타이드 넘버링 c.124-56C>T
        • * "(별표)는 다음에서 사용됩니다. 뉴클레오타이드 넘버링 번역 종료(중지) 코돈(표준 참조) c.*32G>A 및 P.Trp41*
        • _ "(밑줄)은 g.12345_12678del 범위를 나타내는 데 사용됩니다.
        • [ ] "(대괄호)는 대립 유전자에 사용됩니다(참조 DNA, RNA, 단백질), 한 위치에 여러 개의 삽입된 서열과 두 번째 참조 서열의 삽입을 포함합니다.
          • "(세미 콜론)은 변이체와 대립유전자를 분리하는 데 사용됩니다. g.[123456A>G345678G>C] 또는 g.[123456A>G][345678G>C]
          • , "(쉼표)는 하나의 대립 유전자 r에서 파생된 다른 전사체/단백질을 구분하는 데 사용됩니다.[123a>u, 122_154del]
          • NC_000002.11:g.48031621_48031622ins[TAT48026961_48027223GGC]
          • NC_000002.11:g.47643464_47643465ins[NC_000022.10:35788169_35788352]

          변형 설명의 약어

          특정 약어는 다양한 변형 유형을 설명하는 데 사용됩니다.

          • > ”(그 다음 큼)는 다음을 나타냅니다. 치환 (DNA 및 RNA 수준) g.123456G>A, r.123c>u(참조 DNA, RNA)
            • 단백질 수준에서의 치환은 p.Ser321Arg로 설명됩니다(참조 단백질)
            • 중복 삽입은 삽입이 아니라 중복으로 설명됩니다.

            내선 "를 나타냅니다. 확대 p.Met1 내선 -5 (확장 참조)

            • "를 나타냅니다. 중심체 염색체의
            • chr "를 나타냅니다. 염색체 chr11:g.12345611G>A (NC_000011.9)
            • 프터 나타냅니다 첫 번째 뉴클레오티드 염색체의
            • 큐터 "를 나타냅니다. 마지막 뉴클레오티드 염색체의
            • 저녁을 먹다 "를 나타냅니다. 과잉 염색체(표지 염색체)
            • "를 나타냅니다. 메틸화의 이득 g.12345678_12345901 |곰
            • "를 나타냅니다. 메틸화 손실 g.12345678_12345901 |롬
            • 만난 "를 나타냅니다. 메틸화 g.12345678_12345901 |만나다=

            과학자들은 노르웨이 가문비나무 DNA를 시퀀싱합니다. 나무의 게놈은 LONG

            연구원들은 수요일에 북미 지역에 널리 심어진 유럽 원산의 거대한 상록수인 노르웨이 가문비나무의 게놈을 시퀀싱했다고 보고했습니다.

            네이처(Nature) 저널에 실린 나무의 DNA 카탈로그는 그 길이로 유명했습니다. 인간 게놈은 약 30억 쌍의 DNA 기본 문자로 구성되어 있으며, 이는 사람을 만드는 데 필요한 모든 유전 정보를 저장합니다. 노르웨이 가문비나무 게놈은 200억 염기쌍으로 거의 7배 더 길었습니다. 게놈이 너무 많은 반복적인 부분을 포함하기 때문에 DNA를 올바른 순서로 배치하는 것은 기술적인 도전이었습니다.

            연구 결과에 따르면 가문비나무는 게놈 크기가 엄청나게 크지만 약 30,000개 정도의 인간과 비슷한 수의 단백질 암호화 유전자를 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 노르웨이 가문비나무에 다른 DNA가 매우 많은 이유와 그 DNA가 침엽수 생물학에서 지속적인 역할을 하는지 여부는 과학자들이 더 탐구할 문제라고 연구원들은 썼습니다.

            가문비나무, 전나무, 소나무와 같은 침엽수는 겉씨식물로 알려진 종자 생산 식물의 하위 그룹에 속하며 모두 게놈이 매우 길다. 흰 가문비나무의 또 다른 매우 긴 침엽수 게놈도 이번 주 Bioinformatics 저널에 기술되었습니다.

            두 연구의 공동 저자인 브리티시 컬럼비아 대학의 식물 생화학자 Joerg Bohlmann은 성명서에서 새로 조립된 게놈 서열을 통해 연구자들은 "곤충 저항성, 목재 품질, 성장률과 같은 과제에 초점을 맞춰 산림 관리인이 나무를 번식시키는 방법을 완벽하게 할 수 있습니다. 그리고 변화하는 기후에 대한 적응."

            노르웨이 가문비나무에 대해 더 많이 이해하면 간접적으로 더 오래 지속되고 더 매력적인 크리스마스 트리를 개발하기 위해 노력하는 과학자들에게 도움이 될 수 있다고 워싱턴 주립 대학의 식물 병리학자인 Gary Chastagner가 말했습니다.

            12월에 로스앤젤레스 타임즈는 추수감사절과 새해 사이에 어떤 유전적 변화가 나무를 만드는 데 도움이 될 수 있는지 찾는 데 초점을 맞춘 Chastagner의 작업을 소개했습니다. 당시 Chastagner는 그의 실험실이 전나무 분석에 DNA 발견을 통합하기 시작했다고 말했습니다.

            Chastagner는 연구에서 가문비나무에 초점을 맞추지 않습니다. 그러나 그는 수요일 이메일에서 유전자가 가문비나무의 바늘 유지에 어떻게 영향을 미치는지 밝혀준다면 새로운 게놈 서열이 그의 연구에 도움이 될 가능성이 있다고 말했습니다.

            "그것은 우리가 연구하고 있는 진짜 전나무와 같은 다른 종에서 동일한 메커니즘이 바늘 손실을 제어하는지 여부를 결정할 수 있게 해 줄 것입니다."라고 그는 적었습니다.

            겉씨식물에 대해 더 알고 싶으십니까? Nature는 North Carolina State University의 Ronald Sederoff 연구원이 왜 과학자들이 침엽수 게놈에 관심을 갖고 있는지 자세히 설명하는 노르웨이 가문비나무 게놈 연구(전체 텍스트를 보려면 구독 필요)에 대한 News & Views 기사를 포함했습니다.

            그리고 강력한 가문비나무에 대한 다른 유형의 감상을 위해 음악 팬들은 They Might be Giants의 2005년 노래인 "C is for Conifer"를 확인할 수 있습니다.


            살충제로 사과 구더기 관리하기

            사과구더기 성인 암컷. 사진: Joseph Berger, Bugwood.org

            미시간 주 펜빌에 있는 미시간 주립 대학 트레버 니콜스 연구 센터에서 강우 이후 중간 수준의 사과 구더기 성충 출현이 감지되었습니다. 사과 구더기를 방제하는 것은 전통적으로 이미단과 같은 유기인산염 살충제로 이루어졌습니다. Asana, Warrior, Danitol, Battalion, Mustang Max 및 Baythroid와 같은 합성 피레스로이드 화합물도 성충 초파리에게 독성이 있지만 일반적으로 필드 잔류물이 더 짧기 때문에 중간 정도의 효과적인 것으로 간주됩니다. 라벨에 사과 구더기가 포함된 위험이 감소된 유기인산 대체 살충제 제품이 몇 가지 있습니다.

            네오니코티노이드 Belay, Admire 및 Assail은 사과 구더기 방제 라벨이 붙어 있습니다. 그들은 성체 사과 구더기에 대한 치명적인 작용은 제한적이지만 알과 유충에 대한 강력한 치료 활성을 제공합니다. METI 화합물인 Apta는 접촉 살충제로서 성충 초파리에게 유독합니다. Spinosyn 화합물 Delegate 및 Entrust는 섭취 시 사과 구더기에 활성이 있지만 해충 압력이 높은 현장 시험에서 공정한 방제 물질인 것으로 나타났으므로 사과 구더기 억제용으로만 표시됩니다.

            다이아마이드 화합물 Exirel과 Premix Minecto Pro(다이아마이드와 아베르멕틴)는 사과 구더기에 활성을 나타내며 개체군 억제 라벨이 붙어 있습니다. Leverage, Voliam Flexi 및 Endigo는 사과 구더기 방제용으로 표시된 사전 혼합 화합물입니다.


            은닉 마르코프 모델이란?

            은닉 마르코프 모델이라고 하는 통계 모델은 컴퓨터 생물학에서 반복되는 주제입니다. 은닉 마르코프 모델은 무엇이며 왜 그렇게 다양한 문제에 유용할까요?

            종종 생물학적 서열 분석은 각 잔류물에 올바른 라벨을 붙이기만 하면 됩니다. 유전자 식별에서 우리는 뉴클레오티드를 엑손, 인트론 또는 유전자간 서열로 표시하고자 합니다. 시퀀스 정렬에서 쿼리 시퀀스의 잔기를 대상 데이터베이스 시퀀스의 상동 잔기와 연결하려고 합니다. 우리는 항상 쓸 수 있습니다 애드 혹 주어진 문제에 대한 프로그램을 제공하지만 동일한 실망스러운 문제가 항상 반복됩니다. 하나는 이기종 정보 소스를 통합하려는 것입니다. 예를 들어, 유전자 찾기는 스플라이스 사이트 컨센서스, 코돈 편향, 엑손/인트론 길이 선호도 및 오픈 리딩 프레임 분석을 하나의 스코어링 시스템으로 결합해야 합니다. 이러한 매개변수는 어떻게 설정해야 합니까? 다양한 종류의 정보에 어떤 가중치를 부여해야 합니까? 두 번째 문제는 결과를 확률적으로 해석하는 것입니다. 가장 좋은 점수를 받는 답변을 찾는 것은 한 가지이지만 점수는 무엇을 의미하며 가장 좋은 점수를 받은 답변이 정확하다고 얼마나 확신합니까? 세 번째 문제는 확장성입니다. 우리가 완벽해지는 순간 애드 혹 genefinder, we wish we had also modeled translational initiation consensus, alternative splicing and a polyadenylation signal. Too often, piling more reality onto a fragile ad hoc program makes it collapse under its own weight.

            Hidden Markov models (HMMs) are a formal foundation for making probabilistic models of linear sequence 'labeling' problems 1,2 . They provide a conceptual toolkit for building complex models just by drawing an intuitive picture. They are at the heart of a diverse range of programs, including genefinding, profile searches, multiple sequence alignment and regulatory site identification. HMMs are the Legos of computational sequence analysis.

            A toy HMM: 5′ splice site recognition

            As a simple example, imagine the following caricature of a 5′ splice-site recognition problem. Assume we are given a DNA sequence that begins in an exon, contains one 5′ splice site and ends in an intron. The problem is to identify where the switch from exon to intron occurred—where the 5′ splice site (5′SS) is.

            For us to guess intelligently, the sequences of exons, splice sites and introns must have different statistical properties. Let's imagine some simple differences: say that exons have a uniform base composition on average (25% each base), introns are A/T rich (say, 40% each for A/T, 10% each for C/G), and the 5′SS consensus nucleotide is almost always a G (say, 95% G and 5% A).

            Starting from this information, we can draw an HMM (Fig. 1). The HMM invokes three 상태, one for each of the three labels we might assign to a nucleotide: E (exon), 5 (5′SS) and I (intron). Each state has its own emission probabilities (shown above the states), which model the base composition of exons, introns and the consensus G at the 5′SS. Each state also has transition probabilities (arrows), the probabilities of moving from this state to a new state. The transition probabilities describe the linear order in which we expect the states to occur: one or more Es, one 5, one or more Is.

            It's useful to imagine an HMM generating a sequence. When we visit a state, we emit a residue from the state's emission probability distribution. Then, we choose which state to visit next according to the state's transition probability distribution. The model thus generates two strings of information. One is the underlying state path (the labels), as we transition from state to state. 다른 하나는 observed sequence (the DNA), each residue being emitted from one state in the state path.

            The state path is a Markov chain, meaning that what state we go to next depends only on what state we're in. Since we're only given the observed sequence, this underlying state path is hidden—these are the residue labels that we'd like to infer. The state path is a hidden Markov chain.

            확률 NS(NS,π|HMM,θ) that an HMM with parameters θ generates a state path π and an observed sequence NS is the product of all the emission probabilities and transition probabilities that were used. For example, consider the 26-nucleotide sequence and state path in the middle of Figure 1, where there are 27 transitions and 26 emissions to tote up. Multiply all 53 probabilities together (and take the log, since these are small numbers) and you'll calculate log NS(NS,π|HMM,θ) = −41.22.

            An HMM is a full probabilistic model—the model parameters and the overall sequence 'scores' are all probabilities. Therefore, we can use Bayesian probability theory to manipulate these numbers in standard, powerful ways, including optimizing parameters and interpreting the significance of scores.

            Finding the best state path

            In an analysis problem, we're given a sequence, and we want to infer the hidden state path. There are potentially many state paths that could generate the same sequence. We want to find the one with the highest probability.

            For example, if we were given the HMM and the 26-nucleotide sequence in Figure 1, there are 14 possible paths that have non-zero probability, since the 5′SS must fall on one of 14 internal As or Gs. Figure 1 enumerates the six highest-scoring paths (those with G at the 5′SS). The best one has a log probability of −41.22, which infers that the most likely 5′SS position is at the fifth G.

            For most problems, there are so many possible state sequences that we could not afford to enumerate them. The efficient Viterbi algorithm is guaranteed to find the most probable state path given a sequence and an HMM. The Viterbi algorithm is a dynamic programming algorithm quite similar to those used for standard sequence alignment.

            Beyond best scoring alignments

            Figure 1 shows that one alternative state path differs only slightly in score from putting the 5′SS at the fifth G (log probabilities of −41.71 versus −41.22). How confident are we that the fifth G is the right choice?

            This is an example of an advantage of probabilistic modeling: we can calculate our confidence directly. The probability that residue NS was emitted by state 케이 is the sum of the probabilities of all the state paths that use state 케이 to generate residue NS (that is, πNS = 케이 in the state path π), normalized by the sum over all possible state paths. In our toy model, this is just one state path in the numerator and a sum over 14 state paths in the denominator. We get a probability of 46% that the best-scoring fifth G is correct and 28% that the sixth G position is correct (Fig. 1, bottom). 이것은 ... 불리운다 posterior decoding. For larger problems, posterior decoding uses two dynamic programming algorithms called Forward and Backward, which are essentially like Viterbi, but they sum over possible paths instead of choosing the best.

            Making more realistic models

            Making an HMM means specifying four things: (i) the symbol alphabet, 케이 different symbols (e.g., ACGT, 케이 = 4) (ii) the number of states in the model, 미디엄 (iii) emission probabilities 이자형NS(NS) for each state NS, that sum to one over 케이 기호 NS, ΣNS이자형NS(NS) = 1 and (iv) transition probabilities NSNS(제이) for each state NS going to any other state 제이 (including itself) that sum to one over the 미디엄 상태 제이, Σ제이NSNS(제이) = 1. Any model that has these properties is an HMM.

            This means that one can make a new HMM just by drawing a picture corresponding to the problem at hand, like Figure 1. This graphical simplicity lets one focus clearly on the biological definition of a problem.

            For example, in our toy splice-site model, maybe we're not happy with our discrimination power maybe we want to add a more realistic six-nucleotide consensus GTRAGT at the 5′ splice site. We can put a row of six HMM states in place of '5' state, to model a six-base ungapped consensus motif, parameterizing the emission probabilities on known 5′ splice sites. And maybe we want to model a complete intron, including a 3′ splice site we just add a row of states for the 3′SS consensus, and add a 3′ exon state to let the observed sequence end in an exon instead of an intron. Then maybe we want to build a complete gene model. whatever we add, it's just a matter of drawing what we want.

            HMMs don't deal well with correlations between residues, because they assume that each residue depends only on one underlying state. An example where HMMs are usually inappropriate is RNA secondary structure analysis. Conserved RNA base pairs induce long-range pairwise correlations one position might be any residue, but the base-paired partner must be complementary. An HMM state path has no way of 'remembering' what a distant state generated.

            Sometimes, one can bend the rules of HMMs without breaking the algorithms. For instance, in genefinding, one wants to emit a correlated triplet codon instead of three independent residues HMM algorithms can readily be extended to triplet-emitting states. However, the basic HMM toolkit can only be stretched so far. Beyond HMMs, there are more powerful (though less efficient) classes of probabilistic models for sequence analysis.


            A Vision of the Future

            Moving forward, the potential for DNA-based storage is nearly limitless. Finkelstein presents a vision of the future wherein DNA, encoded with data, can be incorporated inside other materials.

            In one example, he says, researchers impregnated a piece of 3D-printed plastic with strands of DNA that contained the object files for the plastic object being printed. As the plastic passes through the printer, it can release the DNA to recreate the file in a circular process.

            Or, you could use DNA-based data storage as a way to make forensic discoveries about inanimate objects that don't have their own genetic material. Say you coat an airplane with a material that contains DNA, with the full instructions for building that particular portion of the plane. If something goes awry, and the plane ends up in the sea, the DNA contained in the coating will degrade to some degree due to the sun's ultraviolet rays.

            But put another way, that degradation is just a way to record information about what has happened to the plane. If even one piece of the wreckage is recovered, scientists can analyze the stored DNA&ndashand the degradation&mdashto see how long it has been lost at sea.

            Even with the breakthroughs that Finkelstein's team has made, DNA-based digital storage is still some time away. "I think that niche applications are probably close to being on the horizon," he says, "but I don&rsquot think it&rsquos going to be a mass market product for a decade or more."

            It's been nearly 60 years since magnetic tape overcame punch cards as the primary mode for data storage, bringing about a revolution in personal computing. Since then, disk drives have only gotten smaller and smaller. So a future where the storage medium of choice is so small that you can hardly even see it actually makes sense.

            When we reach that reality, DNA-based storage will be the most impressive leap yet.



코멘트:

  1. Yale

    나는 유한하고 사과하지만 나에게 가까이 오지 않는다. 변형이 여전히 존재할 수 있습니까?

  2. Cormic

    축하합니다. 필요한 말은 ..., 장엄한 생각

  3. Averey

    당신은 훌륭한 생각에 의해 방문

  4. Lionell

    절대적으로 당신에게 동의합니다. Something is also good in this, I agree with you.

  5. Akinojinn

    당신은 잘못. 확실해. 오후에 저에게 편지를 보내주세요.



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