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인간 염색체의 번호 매기기 기준

인간 염색체의 번호 매기기 기준


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인간 염색체에 사용된 번호 매기기 규칙에 대해 고안된 기준은 무엇입니까? 언제 수정되었나요?

내가 틀렸다면 정정하십시오. 염색체 쌍 1에서 22는 원래 인지된 구조적 크기의 관점에서 정렬된 것으로 보이며, 결국 염기쌍의 양과 깔끔하게 일치하게 되었습니다(유전자의 양은 아님).

성염색체는 차례로 "쌍 23"으로 임의로 지정되었습니다.

이게 소리야?

미리 감사드립니다.


왜 "고정"되었다고 생각합니까? 여기에 1956년의 원본 이미지뿐만 아니라 염색체 수의 표준화에 대해 언급한 보고서가 포함된 인간 세포 유전학의 역사에 대한 좋은 리뷰가 있습니다. 상염색체는 실제로 길이로 번호가 매겨졌으며 성염색체는 전통적으로 끝에 23번 "번호가 매겨지지만" 기능이 완전히 다릅니다. 유전자 내용은 그 당시에 알려지기 수십 년 전이었고, 솔직히 지금은조차 알려져 있지 않습니다. 또한 임의적입니다. 간단한 크기는 충분히 쉽고 오히려 멋진 사진을 만듭니다.


인간 염색체의 번호 매기기 기준 - 생물학

염색체는 DNA와 단백질로 만들어진 세포 내부의 작은 구조입니다. 염색체 내부의 정보는 세포가 어떻게 기능하고 복제하는지 알려주는 레시피와 같은 역할을 합니다. 모든 형태의 삶에는 당신을 포함하여 고유한 지침이 있습니다. 당신의 염색체는 당신의 눈 색깔, 키, 그리고 당신이 소년인지 소녀인지를 나타냅니다.

염색체는 모든 세포의 핵에서 발견됩니다. 다른 형태의 생명체는 각 세포에 다른 수의 염색체를 가지고 있습니다. 인간은 각 세포에 총 46개의 염색체에 대해 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다.

다른 염색체는 다른 유형의 정보를 전달합니다. 예를 들어, 한 염색체는 눈 색깔과 키에 대한 정보를 포함하고 다른 염색체는 혈액형을 결정할 수 있습니다.

각 염색체 내에는 유전자라고 하는 DNA의 특정 부분이 있습니다. 각 유전자에는 특정 단백질을 만들기 위한 코드 또는 레시피가 포함되어 있습니다. 이 단백질은 우리가 어떻게 성장하고 부모로부터 어떤 특성을 물려받는지를 결정합니다. 유전자는 때때로 유전의 단위라고 불립니다.

우리가 유전자에 대해 이야기할 때 우리는 DNA의 한 부분을 언급하고 있습니다. 이것의 한 예는 머리카락의 색깔을 결정하는 유전자일 것입니다. 우리가 유전자의 특정 서열(검은 머리를 주는 서열 대 금발을 주는 서열과 같은)에 대해 이야기할 때, 이것을 대립유전자라고 합니다. 그래서 모든 사람은 자신의 머리 색깔을 결정하는 유전자를 가지고 있으며, 금발만이 머리를 금발로 만드는 대립 유전자를 가지고 있습니다.

위에서 언급했듯이 인간은 총 46개의 염색체에 대해 23개의 서로 다른 염색체 쌍을 가지고 있습니다. 우리는 모두 어머니로부터 23개의 염색체를, 아버지로부터 23개의 염색체를 받습니다. 과학자들은 이 쌍에 1에서 22까지 번호를 매긴 다음 "X/Y" 쌍이라고 하는 추가 쌍에 번호를 붙입니다. X/Y 쌍은 당신이 소년인지 소녀인지를 결정합니다. 여아는 XX라고 하는 두 개의 X 염색체를 가지고 있고, 남아는 XY라고 하는 X와 Y 염색체를 가지고 있습니다.

다른 동물의 염색체

유기체마다 염색체 수가 다릅니다. 말은 64개, 토끼는 44개, 초파리는 8개입니다.


상동 염색체 기능

각 유전자의 두 가지 버전

인간과 같은 이배체 유기체는 각각의 세포에 두 개의 게놈 사본을 가지고 있습니다. 상동 염색체라고 하는 각 염색체의 두 복사본을 갖는 것은 종의 다양성과 안정성을 모두 높이는 데 도움이 됩니다. 각각의 상동 염색체는 동일한 유전자를 가지고 있지만 다른 버전의 유전자를 보유할 수 있습니다. 다른 버전의 유전자를 대립 유전자.

이것은 세포가 일반적으로 DNA에 의해 암호화된 모든 단백질의 2가지 버전을 생산한다는 것을 의미합니다. 일부 버전은 다른 버전보다 더 잘 작동합니다. 또한 좋은 단백질과 나쁜 단백질의 조합은 개체군 내에서 다양성을 증가시키는 다양한 표현형 효과를 생성합니다. 일부 대립유전자는 우성/열성 관계를 가지며, 여기서 우성 유전자가 유일하게 표시됩니다. 다른 것들은 더 복잡한 관계를 가지고 있으며 대립 유전자의 다른 조합은 유기체에 매우 다른 영향을 줄 수 있습니다. 다양성은 환경 변화에 직면하여 개체군이 생존하는 데 도움이 되기 때문에 중요합니다.

상동 재조합

마지막으로 상동염색체는 다음과 같은 과정에 참여합니다. 상동 재조합 배우자 형성 중. 이 과정은 상동 염색체의 일부가 밀접하게 접촉할 때 교환되기 때문에 "교차"라고도 합니다. 염색체는 일반적으로 길이와 크기가 동일한 동일한 유전자를 포함합니다. 이 섹션은 염색체 간에 쉽게 이동할 수 있습니다. 아래 이미지는 재조합을 보여줍니다.

이 이미지에서 각 염색체는 감수분열을 준비하기 위해 이미 복제되었습니다. 그러나 두 염색분체는 유전 물질을 교환했습니다. 이 과정은 개체군 내에서 다양성을 만들고 유지하는 데 매우 중요합니다. 예를 들어, 빨간색이 부계 염색체이고 파란색이 모계인 경우 이들이 가지고 있는 유전자는 더 이상 연결되지 않습니다. 아버지가 파란 눈과 검은 머리를 가졌다고 해서 자동으로 이러한 특성을 물려받는 것은 아닙니다. 상동 재조합은 두 부모 출처의 형질이 무작위로 함께 혼합되도록 합니다.


핵형, 핵형 및 Idiogram의 준비

모든 종은 유전 정보를 전달하는 염색체 세트를 특징으로 합니다. 각 종의 염색체 구성에는 여러 가지 특성이 있습니다. NS 핵형 특정 염색체 세트를 식별하고 설명하는 특성 세트입니다. 핵형으로 설명되는 이러한 특성은 다음과 같습니다.

(1). 염색체 수
(2). 다른 염색체의 상대적 크기
(삼). 중심체의 위치와 염색체 팔의 길이
(4). 이차 수축 및 위성의 존재
(5). 염색체의 밴딩 패턴
(6). 성염색체의 특징

핵형이란 무엇입니까? 인간의 핵형을 준비하는 방법?

Ø 종의 핵형을 준비하는 과정을 핵형.

Ø 핵형은 이제 c에서 가장 일반적으로 사용됩니다.임상 진단 그리고 임상 유전학.

Ø 핵형은 의 현미경 사진에서 준비됩니다. 중기 염색체.

Ø 이 단계에서 염색체가 가질 것이기 때문에 중기 염색체가 선택됩니다 최대 결로 (최대 두께).

Ø 중기 단계에서 염색체는 일반 실험실 현미경을 통해 볼 수 있습니다.

Ø 임상 핵형 분석을 위해 사용되는 샘플 재료는 생검 세포, 골수 세포, 혈액 세포 또는 양수 또는 융모막 융모 세포일 수 있습니다.

Ø 샘플 세포는 먼저 적절한 성장 조절제가 있는 인공 배지에서 배양되었습니다.

Ø 그런 다음 세포는 다음으로 처리하여 유사분열 중기에서 정지됩니다. 콜히친.

Ø 콜히친은 중기 단계에서 세포를 정지시킬 것입니다. 방추 섬유.

Ø 방추 섬유가 없으면 중기 단계는 후기로 진행할 수 없습니다.

Ø 그런 다음 세포를 적절한 고정제로 고정하고 특정 염색으로 처리하여 염색체에 특징적인 밴딩 패턴을 생성합니다.

Ø 특정 염색 또는 밴딩 기술은 세포 내의 상동 염색체 쌍을 식별하는 데 사용됩니다.

Ø 세포를 현미경으로 관찰하고 염색체 사진을 찍습니다.

Ø 현미경 사진에서 각각의 염색체를 잘라내어 각각의 파트너와 크기별로 정렬하여 핵도를 형성합니다.

Ø 핵도 작성시 염색체 배열에 균일하게 허용되는 패턴이 사용됩니다.

Ø 핵형에서 유기체의 염색체는 일련의 감소하는 크기로 정렬됩니다(처음에는 가장 큰 염색체, 마지막에는 가장 작은 염색체).

Ø 인간의 경우 상염색체는 1부터 22까지 번호가 매겨져 있으며 크기가 작은 순서대로 배열되어 있다.

Ø 성염색체는 상염색체 뒤에 배열됩니다.

Ø 핵도의 염색체는 중심체가 공유하는 수평 축을 따라 정렬됩니다.

Ø 개별 염색체는 항상 위쪽에 짧은 ‘p’ 팔, 아래쪽에 긴 ‘q’ 팔로 묘사됩니다.

Ø 중심체 지수는 핵형 분석에서도 기록됩니다.

Ø Centromeric index는 염색체의 장완과 단완의 길이의 비율입니다.

Idiogram이란 무엇입니까?

Ø 도식적인 대표 핵형 종의 라고 한다 이오그램.

핵형과 핵형의 중요성/중요성은 무엇입니까?

Ø 다른 종의 핵형은 쉽게 비교.

Ø 핵형의 유사성은 다음을 나타냅니다. 진화적 관계.

Ø 핵형은 다음 용도로 사용할 수 있습니다. 분류학적 분쟁을 해결하다.

Ø 핵형은 다음을 나타낼 수 있습니다 원어 그리고 고급의 유기체의 특징.

Ø 유기체의 핵형은 대칭 또는 비대칭.

Ø 대칭 핵형은 다소 비슷한 크기와 모양의 염색체를 가지고 있습니다.

Ø 비대칭 핵형은 크고 작은 염색체에 큰 차이가 있고 더 적은 중심 염색체를 포함합니다.

Ø 대칭 핵형은 원시형으로 간주되고 비대칭 핵형은 고급형으로 간주됩니다.

Ø 접합 꽃 식물에서 다음과 관련이 있습니다. 비대칭 핵형.

Ø 일부 종은 핵형에 특별한 특성을 가질 수 있습니다. 예를 들어 마우스는 중심성 염색체를 가지고 있고 많은 양서류에는 중심성 염색체만 있습니다.

인간 염색체의 임상 핵형 및 임상 핵형의 중요성:

Ø 요즘, 핵형 주파수에서 사용 임상 진단.

Ø 핵형은 개인의 각 염색체의 구조적 특징을 제공합니다.

Ø 임상 세포학자는 개인의 핵형을 분석하고 전체적인 유전적 변화를 결정할 수 있습니다.

Ø 핵형은 수치 다음과 같은 염색체 이상 이수성 21번 염색체의 삼염색체(다운 증후군) 성염색체 XXY의 삼염색체(클라인펠터 증후군), 성염색체의 단염색체-XO(터너 증후군) 등으로 인해

Ø 핵형 분석은 또한 구조적 이상 염색체의 결실, 복제, 역위 및 전위와 같은.

Ø 따라서 핵형 분석은 다음에서 중요한 진단 정보를 제공할 수 있습니다. 성 결정, 선천적 결함 감지, 유전적 장애 및 일부 암 감지.

핵형 준비의 현대적인 방법

@. 형광 제자리 교잡(FISH)은 핵형 준비를 위한 현대 연구에서 사용됩니다.

@. FISH는 미세한 규모에서도 염색체의 정확한 세부 사항을 제공합니다.

@. 형광 현미경으로 염색체의 FISH 준비를 시각화합니다.


젠더의 진화적 설명

진화론적 접근은 생물학적 접근이므로 인간 행동의 측면은 적응력이 있거나 적응력이 있기 때문에 유전자에 의해 코딩되었음을 시사합니다.

진화 심리학의 핵심 주장은 10,000여 년 전 플라이스토세 초기에 수렵-채집인 조상이 겪었던 문제를 해결하기 위해 뇌(그리고 마음)가 진화했다는 것입니다.

진화론적 접근은 성역할 구분이 EEA(진화적 적응 환경)에서 조상 인간이 직면한 도전에 대한 적응으로 나타난다고 주장합니다.

그러므로 마음에는 우리 조상들이 생존하고 번식할 수 있는 '본능'이 갖추어져 있습니다.

두 성별은 생존과 번식 성공을 보장하기 위해 서로 다른 전략을 개발했습니다. 이것은 남성과 여성이 심리적으로 다른 이유를 설명합니다. 그들은 서로 다른 사회적 역할을 하는 경향이 있습니다.

진화론적 관점을 뒷받침하기 위해 분업이 유리한 것으로 나타났습니다. 10,000년 전에는 남성과 여성의 분업이 있었습니다. 남자들은 수렵채집, 생계를 책임지는 사람들이었고, 어머니는 집에서 '집안의 천사' 역할을 하며 아이들을 돌보고 있었습니다.

음식을 사냥하려면 속도, 민첩성, 좋은 시각적 인식이 필요합니다. 그래서 남자들은 이 기술을 발전시켰습니다.

여성이 사냥을 한다면 임신 중이거나 우유를 생산하는 여성이기 때문에 그룹의 번식 성공이 감소할 것입니다. 그러나 여성들은 식량 재배, 의복 및 주거지 만들기 등의 중요한 사업에 기여할 수 있습니다.

이것은 번식 성공을 향상시키지만 기아를 피하는 데에도 중요합니다. 이는 추가적인 적응 이점입니다.

비판적 평가

남성과 여성이 자신의 행동에 대한 선택이나 통제가 거의 없음을 의미하는 결정론적 접근: 여성은 타고난 '양육자'이고 남성은 자연적으로 공격적이고 경쟁적입니다.

그 결과 현대 사회에서 남성이 '자연스럽게' 더 경쟁적이고 위험을 감수하며 경력 사다리를 올라갈 가능성이 높기 때문에 평등한 기회 정책은 실패할 운명에 처해 있습니다.


19번 염색체의 유전자 및 단백질 카탈로그

증거 기반 및 ab 시작 방법은 기본 게놈 서열에 유전자 모델 전사체를 배치하는 데 사용되었습니다. 그 후, 각 전사체는 인간 발현 서열 증거(메신저 RNA 및 발현 서열 태그(EST))와 인간, 마우스 및 기타 유기체의 알려진 유전자에 대한 상동성의 조합을 사용하여 수동으로 검토되었습니다. 추가 유전자는 기본 실험 데이터에서 수동으로 식별되었습니다. 궁극적으로 총 1,461개의 단백질 코딩 영역이 유효한 유전자 좌로 확인되었습니다(보충 S2 참조). 이 유전자좌에는 2,341개의 전체 길이(또는 거의 전체 길이)의 전사체와 아래에 설명된 추가 스플라이스 변이에 대한 부분적 증거가 포함되어 있습니다. 우리는 유전자좌를 다음 세 가지 범주에 배치했습니다. (1) RefSeq 유전자 23, 인간 상보성 DNA 또는 단백질 서열에 해당하는 '알려진' 유전자 (2) 100개 아미노산, 및/또는 스플라이싱된 인간 EST와 동일, 및/또는 알려진 유전자 또는 단백질(모든 종) 및 (3) 게놈의 다른 곳에서 발견되는 유전자 또는 단백질과 유사한 서열을 갖는 '유사유전자'와 상동성 그러나 원래 버전(처리됨)에 존재하는 인트론이 없거나 중단되거나 부분적인 ORF가 있습니다. 고유한 ORF를 결정할 수 없는 성적표 및 추정 유전자(ab 시작 모델)을 뒷받침하는 실험적 증거가 없는 것은 유효한 것으로 간주되지 않았습니다.

우리는 1,551개의 RefSeq 유전자와 염색체 19에 매핑된 GenBank의 기타 거의 전체 길이의 cDNA 서열을 기반으로 1,320개의 알려진 유전자좌를 확인했습니다. 5' 및/또는 3'은 원래 ORF를 유지하면서 끝납니다. RefSeq 유전자좌의 총 41%가 5' 말단에서 확장되어 이러한 전사체의 전사 시작 부위를 보다 정확하게 찾습니다. 전사체의 총 88%는 최종 엑손/번역되지 않은 영역에서 정지로 끝납니다.

우리는 RefSeq 유전자를 사용할 수 없는 141개의 새로운 유전자좌에 대한 증거를 찾았습니다. 이러한 유전자좌는 다른 거의 전체 길이의 cDNA 서열, 하나 이상의 스플라이싱된 EST 및/또는 알려진 인간 또는 마우스 서열과의 유사성에 의해 뒷받침됩니다. 이 그룹 내에는 이종 마우스 cDNA 서열을 사용하여 모델링된 58개의 인간 유전자좌가 있습니다. Transfer RNA 유전자는 기능과 관련하여 가장 잘 알려진 비단백질 코딩 RNA 유전자 중 하나입니다. 우리는 6번 염색체의 p팔에서 발견된 157개의 tRNA와 극명한 대조를 이루는 11개의 tRNA 유전자와 3개의 tRNA 유사유전자를 자신 있게 예측했습니다(ref. 17).

19번 염색체에서 가장 큰 유전자는 P/Q형 전압 의존성 칼슘 채널의 알파 1A 소단위입니다.CACNA1A), 300킬로베이스(kb) 이상으로 확장되고 47개의 엑손을 포함합니다. 가장 많은 엑손이 있는 전사체는 골격근 리아노딘 수용체(RYR1), 거의 154kb에 걸쳐 105개의 엑손이 있습니다. 염색체에서 가장 큰 엑손은 21,693bp이며 MUC16 유전자, 배아 발달 및 신생물 형질전환 24에 역할을 하는 비정상적으로 큰 막횡단 당단백질을 코딩하는 유전자.

대체 접합

기존 cDNA/EST 데이터를 기반으로 대체 스플라이싱 범위를 특성화했습니다. GenBank의 mRNA 서열만 고려하여 유전자좌당 1.6개의 주석이 달린 전사체의 평균 범위를 제공하는 2,341개의 별개의 염색체 19 전사체를 확인했습니다(보충 S2 참조). 이들 mRNA는 각각 2개 이상의 관련 전사체를 갖는 1,461개의 주석이 달린 유전자 좌위 중 568개(39%)의 대체 스플라이싱에 대한 강력한 증거를 제공합니다. 또한, 추가 452개의 유전자는 주석이 없는 엑손과 겹치는 적어도 하나의 EST 서열을 가지며 게놈 유전자좌에서 측면 표준 스플라이스 부위를 포함합니다. 따라서 기존 실험 데이터는 19번 염색체에서 최소 1,020개의 유전자(70%)에 대한 대체 스플라이싱을 지원합니다.

19번 염색체 유전자의 훨씬 더 많은 부분이 어떤 형태의 대체 스플라이싱의 대상이 될 가능성이 있습니다. 대부분의 결론이 기존의 전사된 시퀀스 데이터를 기반으로 하기 때문에 EST 데이터베이스의 깊이가 제한 요소인 것으로 보입니다. 실제로 총 500개 이상의 중복 EST가 있는 184개 유전자 중 181개(98%)가 저주파 대체 전사체를 표시했습니다. 따라서 더 깊은 EST 클론 적용 범위는 아마도 매우 큰 부분의 유전자좌가 대체 스플라이싱을 나타낼 수 있음을 보여줄 것입니다. 최근 연구 는 이 결론 을 지지 합니다 25 .

유사 유전자

우리는 염색체 19에서 321개의 유사 유전자를 확인했습니다(보충 S3 참조). 이 중 177개(55%)는 '가공된' 유사유전자, 즉 부모 유전자좌에 존재하는 인트론의 부재와 폴리(A)는 인접한 게놈 서열에 내장되어 있습니다. 46개(14%) 가유전자는 아마도 게놈 복제 사건에서 발생하여 부모 유전자좌에서 남은 인트론을 표시합니다. 추가로 98개(31%)의 가유전자가 부분적 특성으로 인해 잠재적 가유전자 단편으로 분류되었습니다.

19번 염색체에 있는 321개의 가유전자 중 총 70(22%)은 중단되지 않지만 부분적인 ORF를 포함하며 아마도 ORF를 파괴하기 위해 돌연변이를 축적할 충분한 시간이 없었지만 일부 기능을 유지했을 수도 있는 젊은 가공된 가유전자를 나타냅니다. 가유전자로 주석이 달린 22개의 후각 수용체 유전자좌 중 4개는 완전한 ORF를 포함합니다. 최근 연구에 따르면 게놈에서 추정되는 후각 수용체 가유전자의 상당 부분이 인간 인구 26에서 손상되지 않은 것으로 추정되는 기능적 사본이 있는 대립유전자로 분리되고 있습니다. 후각 수용체 또는 기타 19번 염색체의 유사유전자가 인간에서 잠재적인 기능적 상태와 비기능적 상태 사이에서 변하는지 여부는 실험적으로 탐구되어야 합니다.

유전자 패밀리 및 복제 분석

19번 염색체는 2가지 유형의 복제 구조의 유행으로 유명합니다: 탠덤 클러스터링된 유전자 패밀리 및 큰 분절 복제. 후자의 경우, 염색체 19는 게놈의 둘 이상의 위치에 대해 서열 상동성을 공유하는 서열의 7.35%로 광범위한 게놈 복제의 증거를 보여줍니다(그림 3은 보충 S4 참조). 대조적으로, 분절 중복의 전체 게놈 추정치는 동일한 정렬 매개변수를 사용하여 5-6% 중복된 서열을 예측합니다(≥ 1kb 길이 ≥90% 서열 동일성) 1 . 염색체 19에 대한 이러한 농축은 주로 염색체간 복제(서열의 1.69%)보다는 염색체 내 복제(서열의 6.20%)의 증가로 인한 것입니다. 이 데이터는 진화 연령의 대리인으로 서열 발산을 사용하여 염색체 19의 중복 확장의 대부분이 최근의 염색체 간 중복 사건과 비교할 때 훨씬 더 일찍(3천만-4천만 년 전) 발생했음을 나타냅니다. 19번 염색체에서 분절 복제 패턴의 가장 두드러진 특징은 탠덤 배열로 클러스터링된 큰 염색체 내 복제(> 90% 서열 동일성) 패턴입니다(그림 3은 보충 S5 참조).

NS, 큰(> 20kb), 매우 유사한(> 95%) 염색체 내(파란색) 및 염색체간(빨간색) 분절 복제가 염색체 19에 대해 표시됩니다. 염색체 19는 다른 염색체에 비해 더 큰 축척으로 그려집니다. 복제된 서열에서 검출된 유전자 클러스터(동일성이 > 1kb > 90%)는 염색체 19 서열 아래에 밝은 파란색 막대로 표시됩니다. A, B, ZNF 유전자 C, 시토크롬 P450 D, 임신 특이적 α-1-당단백질(PSG) E, 융모막 성선 자극 호르몬 β-펩티드(CGB) F, 백혈구 면역글로불린 유사 수용체 G, 킬러 세포 면역글로불린 유사 수용체. NS, 분절 중복의 시퀀스 유사성. 모든 쌍별 정렬에 대해 정렬된 염기의 총 수를 계산하고 서열 동일성 퍼센트를 기반으로 비닝했습니다. 염색체간(빨간색) 및 염색체내(파란색) 복제 염기에 대한 서열 동일성 분포가 표시됩니다.

19번 염색체에 있는 유전자의 25% 이상이 크고 잘 정의된 직렬로 클러스터링된 유전자 패밀리의 구성원입니다(그림 4 및 표 2). 상당한 증거는 진행 중인 유전자 복제, 삭제 및 돌연변이 이벤트 27,28,29,30,31,32,33,34로 인해 이들 및 기타 직렬로 클러스터된 가족 내에서 계보 특이적 변화의 존재를 문서화했습니다. 따라서 이러한 클러스터된 파라로그 세트는 잠재적으로 풍부한 유전적 다양성의 원천을 나타내며, 그 유행으로 인해 19번 염색체는 특히 역동적인 진화 역사를 가지고 있습니다. 염색체 19에 있는 이러한 유전자의 가장 큰 그룹은 크루펠형(또는 C2H2) 징크 핑거 전사 인자(ZNF) 단백질을 암호화하며, 이 유형의 전체 인간 유전자 약 800개 중 266개는 주로 11개의 큰 가족 클러스터 내에 위치합니다27,29. 19번 염색체는 여러 다른 ZNF 유전자 서브패밀리의 구성원을 포함하지만 클러스터링된 유전자의 대부분은 KRAB-ZNF 서브타입에 속합니다(표 2). 짧은 팔의 중심 주위 영역에 위치한 ZNF 유전자의 한 큰 클러스터는 영장류 계보 30에 독점적이며 초기에 발생했습니다. 이 영역의 독특한 측면은 ZNF 유전자와 고전적인 중심체 β-위성 서열의 혼합입니다. β-위성 반복의 총 27개 블록(각각 10~50kb 평균 = 22 ± 8kb 범위)은 중심체 α-위성 시퀀스에서 바로 말단에 매핑됩니다. 이 블록은 각 β-위성 블록을 분리하는 평균 114kb로 19p12의 중심체 주변 영역의 처음 4Mb에 걸쳐 있습니다. 이러한 β-위성 블록의 대부분 사이에는 1~2개의 KRAB-ZNF 유전자가 포함되어 있으며, 이는 이러한 구조가 30 공동으로 복제되었음을 나타냅니다.

알려진 유전자(2003년 11월)를 UCSC 브라우저(http://genome.ucsc.edu)에서 다운로드하고 상대적인 염색체 크기(중심체를 뺀 값)에 상대적으로 표시했습니다. 노란색 삼각형(클러스터된 유전자좌)은 탠덤 복제에 있는 유전자를 나타내는 반면, 파란색 다이아몬드(고유한 유전자좌)는 탠덤 방식으로 복제되지 않은 유전자좌를 나타냅니다. 녹색 원(모든 loci)은 클러스터링된 loci와 고유 loci의 합계를 나타냅니다. KRAB-Kruppel ZNF 유전자를 포함하지 않는 클러스터된 유전자좌의 하위 집합은 빨간색 사각형으로 표시됩니다(비 ZNF 클러스터링된 유전자좌). 19번 염색체는 가장 많은 수의 유전자를 가질 뿐만 아니라 탠덤 유전자 패밀리에 포함된 가장 많은 수의 유전자를 가지고 있습니다.

인간 염색체 19는 또한 면역글로불린과 유사한 도메인을 가진 수용체 단백질을 암호화하는 유전자의 큰 집합을 가지고 있습니다. 밀접하게 관련된 백혈구 면역글로불린 유사 수용체(LILRA 및 LILRB), 백혈구 관련 면역글로불린 유사 수용체(LAIR) 및 킬러 세포 면역글로불린 수용체(KIR)의 유전자는 19q13의 백혈구 클러스터 영역(LCR)에서 함께 발견됩니다. 4. 이들 유전자좌에 의해 암호화된 단백질은 다양한 유형의 면역 세포 표면에 있는 특정 부류의 항원에 대한 수용체로서 기능한다. ZNF 및 후각 수용체(OR) 유전자와 마찬가지로 LAIR, LILR 및 KIR 유전자 패밀리는 척추동물 계통 간에 상대적인 수와 유형이 크게 다릅니다. 다양한 면역글로불린 유사 수용체 단백질은 다양한 환경 31에서 발생하는 감염원 및 항원과 싸우기 위해 특정 계통에 의해 채택된 전략의 주요 차이점 중 일부를 정의할 수 있습니다. KIR 유전자 패밀리는 최근 영장류 계통에서 발생했으며 이와 일치하게 이 유전자 패밀리의 레퍼토리는 개별 인간 사이에서도 유전자 수와 유형이 모두 다릅니다. 특정 KIR 일배체형은 면역 관련 질병에 대한 차등 감수성을 결정하는 것으로 나타났으며 HIV에 감염된 개인 32에서 AIDS 진행의 차등 속도와 관련이 있습니다. 공개 인간 게놈 서열에 나타나는 KIR 일배체형은 A-1D라고 하는 백인 집단에서 가장 흔히 발생하는 일배체형에 해당합니다(ref. 32). 이것은 알려진 삭제 변종을 포함하여 이전에 설명된 17개의 KIR 제품군 구성원 중 9개를 포함합니다. KIRDS4 현장, KIR2DS4.

염색체에는 여러 다른 크고 진화적으로 다양한 유전자 클러스터가 존재하며, 모두 다양한 진화 역사와 다양한 의학적 상태에 관여합니다. LRC 계열 유전자 외에도 스테로이드 호르몬, 발암 물질 및 기타 물질의 대사에 관여하는 빠르게 진화하는 시토크롬 P450 서브패밀리 II 유전자(CYP2) 33 및 관련되는 칼리크레인(KLK) 34 세린 프로테아제 계열이 특히 의학적으로 중요합니다. 종양 진행과 함께. 이러한 유전자 패밀리의 위치, 크기 및 기능은 표 2에 요약되어 있습니다.


인간 염색체 번호 매기기 기준 - 생물학

원천: 18번 염색체의 GeneMap'99 삽화의 왼쪽 이미지. "Recurrent Aberration Data"의 CCAP 웹 페이지 오른쪽 이미지.

각 염색체 팔은 영역으로 나뉩니다. 세포 유전적 밴드, 현미경과 특수 얼룩을 사용하여 볼 수 있습니다. 세포유전학적 밴드는 p1, p2, p3, q1, q2, q3 등으로 표시되며 중심체에서 텔로미어 방향으로 세어집니다. 더 높은 해상도에서는 대역 내에서 하위 대역을 볼 수 있습니다. 하위 밴드는 또한 중심에서 텔로미어를 향해 번호가 매겨집니다.

예를 들어, CFTR 유전자의 세포유전학적 지도 위치는 7q31.2이며 이는 염색체 7, q 팔, 밴드 3, 하위 밴드 1 및 하위 하위 밴드 2에 있음을 나타냅니다.

염색체의 끝은 ptel과 qtel로 표시됩니다. 예를 들어, 7qtel이라는 표기는 7번 염색체의 긴 팔의 끝을 나타냅니다.

Strachan, T. 및 Read, A.P. 1999. 인간 분자 유전학, 2판. 뉴욕: John Wiley & Sons.

GeneMap'99(염색체 번호 클릭).

"Recurrent Aberration Data"에 대한 CCAP 웹 페이지(염색체 번호 클릭)는 Drs. Mitelman, Mertens 및 Johansson.


인간 염색체의 번호 매기기 기준 - 생물학

의장: 신시아 스미스
(이메일:[email protected])

이 지침의 이전 버전(2013년 11월 최종 개정)을 보려면 여기를 클릭하십시오.

목차

1. 염색체 지정을 위한 일반 지침

마우스 염색체는 Nesbitt and Francke(1973), Sawyer가 제공한 시스템에 따라 번호가 매겨지고 식별됩니다. et al. (1987), Beechey와 Evans (1996), Evans (1996). Chromosome이라는 단어는 특정 염색체를 언급할 때 대문자로 시작해야 하며 처음 사용 후에는 Chr로 축약될 수 있습니다. 예를 들어, 염색체(Chr) 1 및 Chr 1. X 및 Y 염색체는 숫자가 아닌 대문자로 표시됩니다.

세포유전학적 밴드는 중심체에서 말단소체까지 주요 Giemsa(G) 염색 밴드를 알파벳순으로 지정하는 대문자로 명명됩니다. 세포유전학적 밴드 내의 주요 세분은 번호가 매겨져 있습니다. 추가 세분화는 십진법을 사용하여 지정됩니다.

예:
주요 G-밴드 명칭:17B편
Chr 17B 대역 내의 주요 세분화:17B1, 17B2
대역 17B1의 추가 세분화: 17B1.1, 17B1.2, 17B1.3 등

2. 염색체 이상에 대한 기호

염색체 이상 기호는 이탤릭체로 표시되지 않습니다(유전자 기호와 다름).

  • 변칙 유형을 정의하는 접두사
  • 관련된 염색체를 나타내는 특정 형식의 정보
  • 이상을 고유하게 식별하는 일련 번호 및 실험실 코드 지정

2.1 접두사

염색체 이상 지정은 이상 유형을 나타내는 접두사로 시작합니다. 각 접두사는 대문자로 시작하며 이후의 모든 문자는 소문자입니다. 허용되는 접두사는 다음과 같습니다.

중심체
삭제
DF부족
DP복사
HcPericentric heterochromatin
Hsr균일한 염색 영역
반전
~이다삽입
이소등염색체
MatDf모성 결핍
맷디모성 이염색체
매트디피 모성 복제
일염색체
Nullisomy
PatDf부계 결핍
팟디부계 이염색체
PatDp부계 복제
Rb로버트슨 전좌
NS전좌
Tc트랜스염색체
전화텔로미어
구정테트라소미
Tg트랜스제닉 삽입(마우스 및 쥐의 유전자, 유전자 마커, 대립유전자 및 돌연변이 명명 규칙 참조)
Tp전치
Ts삼염색체
UpDf편부모 결핍
업디편부모 이염색체
UpDp단일 부모 복제

2.2 이상과 관련된 염색체 지정

이상과 관련된 염색체는 이상 접두사와 계열 기호 사이에 괄호 안에 적절한 아라비아 숫자 또는 문자를 추가하여 표시해야 합니다.

두 개의 염색체가 전위 및 삽입과 같은 염색체 이상에 관여하는 경우 염색체는 세미콜론으로 구분됩니다. Robertsonian 전위의 경우 관련된 염색체는 중심체를 나타내는 마침표로 구분됩니다.

삽입의 경우, 삽입된 부분을 기증하는 염색체를 먼저 제공하고, 그 다음에 수혜 염색체를 제공해야 합니다.

2.3 이상을 고유하게 식별하는 일련 번호 및 실험실 코드 지정

특정 실험실 또는 기관의 첫 번째 및 각각의 연속적인 이상은 일련 번호와 그 뒤에 이상을 발견한 사람 또는 실험실의 실험실 등록 코드 또는 실험실 코드로 구성된 일련의 기호로 구분됩니다. 주어진 실험실의 각 유형의 염색체 이상에는 고유한 일련 번호가 있습니다(예 참조). 실험실 코드는 보유하고 있는 균주와 함께 사용하기 위해 특정 기관, 실험실 또는 조사관에 이미 할당된 코드여야 합니다. 사전 할당된 코드가 없으면 ILAR(실험실 동물 연구 연구소)( http://dels.nas.edu/global/ilar/lab-codes)에서 코드를 얻어야 합니다. 실험실 코드는 연구소 또는 조사자에게 고유하게 할당되며 일반적으로 3~4자(첫 글자는 대문자, 그 다음은 모두 소문자)입니다.

예:
델(9)4HHarwell에서 4번째 결실인 Chr 9와 관련된 삭제
(15)4H에서Harwell의 4번째 반전인 Chr 15와 관련된 반전
Is(131)4HChr 13의 일부를 Chr 1에 삽입, Harwell의 4번째 삽입
In(5)2RkChr 5를 포함하는 반전 T.H.에서 두 번째 반전. 로데릭의 연구실
Rb(3.15)2Rk Chr 3 및 Chr 15를 포함하는 Robertsonian 전위, T.H. 로데릭의 연구실.
이소(6)1H이소염색체 6, Harwell의 첫 번째 이소염색체

참고: Chr Y를 제외하고 마우스 염색체는 모두 acrocentric이기 때문에 인간 염색체에 대한 p 및 q arm 지정 표준은 사용되지 않습니다. 마우스 Chr Y의 경우 필요에 따라 p 및 q가 추가됩니다. 예: 이소(Yq).

2.4 염색체 이상 약어

염색체 이상에 대한 전체 명칭이 문서에 기록되면 이후에는 약어를 사용할 수 있습니다. 약어는 변칙 접두사와 일련 번호 지정 및 연구소 코드로 구성됩니다. The chromosomal content in parentheses is omitted.

Using the examples from section 2.3:

2.5 Symbols for multiple chromosome anomalies

When an animal carries two or more anomalies that are potentially separable by recombination, the symbols for both (or all) anomalies should be given.

예:
Rb(16.17)7Bnr T(117)190Ca/+ + an animal heterozygous for a Robertsonian and a reciprocal translocation, each involving Chr 17. The anomalies are organizationally in "coupling" 즉., the same Chr 17 is involved in both.
Rb(5.15)3Bnr +/+ In(5)9Rk an animal heterozygous for a Robertsonian and heterozygous for an inversion. Because they share a common chromosome, Chr 5, the organization of the anomalies is specified as in "repulsion."
Rb(10.11)5Rma/+ T(34)5Rk an animal that is heterozygous for a Robertsonian translocation and homozygous for an unrelated reciprocal translocation.

2.6 Symbols for complex chromosome anomalies

When one chromosome anomaly is contained within another or is inseparable from it, the symbols should be combined.

2.7 Designating chromosomal breakpoints

The symbols p and q are used to denote the short and long arms, respectively, of mouse chromosomes. In translocations, breaks in the short arm should be designated with a p, but the q for long arm may be omitted if the meaning is clear. Because mouse autosomes and the X Chromosome are acrocentric, they do not have a short arm other than a telomere proximal to the centromere. Therefore, most rearrangements in mouse chromosomes involve breaks in the long arm (q arm). In mouse, Chr Y has both a p and q arm.

예시:
T(Yp5)21Lub translocation involving a break in the short arm of the Y Chromosome and the long arm of Chr 5 the 21 st from Lubeck.

2.7.1 Defining the chromosomal band

When the positions of the chromosomal breakpoints relative to the G-banded karyotype are known, these are indicated by adding the band numbers, as given in the standard karyotype of the mouse (Evans 1996), after the appropriate chromosome numbers.

예:
T(2H18A4)26Hreciprocal translocation having breakpoints in band H1 of Chr 2 and band A4 of Chr 8 the 26 th from Harwell
In(XA1XE)1Hinversion of the region between the breakpoints in bands A1 and E of the X Chromosome the 1 st from Harwell
Del(7E1)Tyr8Rldeletion of band 7E1 manifesting as a mutation to albino, Tyr c the 8 th from Russell
Is(In7F1-7CXF1)1Ct inverted insertion of a segment of Chr 7 band F1-C into the X Chromosome at band F1 the 1 st from Cattanach

For pericentric inversions the symbols pq and/or appropriate band numbers should be used.

예:
In(8pq)1Rlpericentric inversion involving Chr 8 the 1 st from Russell
In(8pqA2)pericentric inversion of the region between the short arm and band A2 of the long arm of Chr 8
In(5C215E1)Rb3Bnr 1Ct the first inversion found by Cattanach in Rb3Bnr of the region between bands 5C2 and 15E1

2.8 Deficiencies and deletions as chromosomal anomalies

The deficiency (Df) and duplication (Dp) nomenclature should be restricted in its use to defining the unbalanced products of chromosome aberrations, ., deficient/duplicated chromosomes resulting from malsegregation of reciprocal translocations. Deletions are interstitial losses often, although not always, cytologically visible. Neither of these terms should be applied to small intragenic deletions. The latter give rise to allelic variation in a single locus and are given allele symbols.

2.9 Imprinting and chromosomal anomalies

Since the 1980s, mouse translocations have been extensively used in imprinting studies to generate uniparental disomies and uniparental duplications (partial disomies) and deficiencies of whole or selected chromosome regions, respectively (reviewed by Cattanach and Beechey 1997 and Beechey 1999). The resulting chromosomal change may be of maternal, paternal, or uniparental (referring to one or the other parent without specification of maternal vs. paternal) origin.

  • Disomy - two copies of a chromosome derived from one parent
  • Duplications - two copies of a chromosome region derived from one parent
  • Deficiencies - missing segments of a particular chromosome region originating from one parent

Disomies and duplications of one parental copy imply deficiency of the other parental copy.

The nomenclature for these anomalies includes the affected chromosome in parentheses. The abbreviations, prox (proximal) and dist (distal) can be used to denote the position of the duplication/deficiency relative to the breakpoint of a translocation used to generate the duplication/deficiency. Similarly, if a translocation is used to produce a uniparental disomy or duplication, this can be indicated in the symbol.

예:
MatDi(12)maternal disomy for Chr 12
PatDp(10)paternal duplication for a region of Chr 10
MatDp(dist2)maternal duplication for distal Chr 2
MatDf(7)maternal deficiency for Chr 7
PatDi(11)Rb4Bnrpaternal disomy for Chr 11 produced using Robertsonian translocation Rb(11.13)4Bnr
MatDp(dist2)T26H maternal duplication for the region of Chr 2 distal to the breakpoint of the reciprocal translocation T(28)26H

2.10 Deletions identified through phenotypic change

If cytologically visible deletions are first detected by change in the phenotype produced by a gene (예를 들어., Mgf Sl-12H ), the gene and allele symbol designation should be included in the chromosome anomaly symbol, 예를 들어,. Del(10)Mgf Sl-12H 1H was originally identified as Sl 12H (see Rules for Nomenclature of Genes, Genetic Markers, Alleles, and Mutations in Mouse and Rat).

2.11 Chromosomal aneuploidy

Trisomies and monosomies should be denoted by the appropriate prefix symbol, followed by the chromosome(s) concerned. If a tertiary aneuploid or partial aneuploid is derived from a translocation, then the chromosome composition (proximal chromosome end superscripted distal chromosome end) is denoted in parentheses, followed by the serial number and Laboratory code.

예시:
Ts16trisomy for Chr 16
Ts(1 13 )70H trisomy for the proximal end of Chr 1 and the distal end of Chr 13, derived from the translocation T(113)70H (also referred to as tertiary trisomy or partial trisomy).

Nullisomy, monosomy, and tetrasomy are denoted similarly.

2.12 Transchromosomal anomalies

Transchromosomal is the term used to reference the case where a chromosome, chromosomal fragment, or engineered chromosome from another exists as a separate, heritable, freely segregating entity or is centromerically fused to an endogenous chromosome. The designation of the additional chromosome is represented parenthetically including the species abbreviation and chromosome from that species, followed by an established line number and an ILAR Laboratory code.

The format for a transchromosomal is: Tc(AAAbb)CCXxx

Tc= transchromosomal
AAA= species abbreviation (예를 들어., HSA=human MUS=mouse BOV=bovine)
bb= chromosome number of the inserted fragment from the other species
참조= line number
Xxx= Laboratory code
예시:
Tc(HSA21)91-1Emcf transchromosomal, human 21, line 91-1 Elizabeth M. C. Fisher
This is an engineered mouse line containing a fragment of human chromosome 21 as a freely segregating heritable fragment.

3. Variations in Heterochromatin and Chromosome Banding

3.1 Nucleolus organizers

The symbol NOR should be reserved for nucleolus organizers. Different organizers should be distinguished by chromosome numbers. Polymorphic loci within the ribosomal DNA region are designated with the root gene symbol, Rnr and the chromosome number (see Rules and Nomenclature of Genes, Genetic Markers, Alleles, and Mutations in Mouse and Rat).

예시:
Rnr12a polymorphic DNA segment that identifies the ribosomal DNA region on Chr 12

3.2 Pericentric heterochromatin

The symbol H should be used for heterochromatin visualized cytologically, followed by a symbol indicating the chromosome region involved, in this case c for centromeric, and a number indicating the chromosome on which it lies.

Variations in size, etc., of any block should be indicated by superscripts, using n for normal or standard, l for large and s for small bands.

In describing a new variant, a single inbred strain should be named as the prototype or standard strain.

3.3 Loci within heterochromatin

Individual loci or DNA segments mapped within heterochromatin should be symbolized with D- symbols (for details of naming DNA segments, see Rules for Nomenclature of Genes, Genetic Markers, Alleles, and Mutations in Mouse and Rat). A lowercase h follows the D to indicate the DNA locus is a genetic marker for the heterochromatin region.

예시:
Dh1Hthe first DNA segment within the pericentromeric heterochromatin region of Chr 1 discovered at Harwell.

3.4 Centromeres

The centromere itself (as opposed to pericentric heterochromatin) should be denoted by the symbol Cen. Individual loci or DNA segments mapped within the centromere region should be symbolized with D- symbols. It should be noted that at present there is no sequence definition for the centromere Cen refers to the functional unit of the centromere.

3.5 Telomeres

The telomere should be denoted by the symbol Tel. The symbol Tel may be substituted for D in a locus symbol that refers to a locus recognized by a telomere consensus sequence probe. Symbols for such loci (mapping to the telomere region) are italicized and consist of three parts:

  • The letters Tel (for telomere)
  • A number denoting the chromosome
  • A letter denoting the centromeric or distal end of the chromosome, namely p for centromeric and q for distal (derived from p and q for short and long arms, respectively).

Multiple loci assigned to telomeres of individual chromosomes are numbered serially.

예:
Tel14p1the first telomere sequence mapped at the centromeric end of Chr 14
Tel19q2the second telomere sequence mapped at the distal end of Chr 19

Telomeric sequences mapped to other chromosome regions should be designated as -rs loci and are sequentially numbered (see Rules for Nomenclature of Genes, Genetic Markers, Alleles, and Mutations in Mouse and Rat and Sawyer et al., 1987).

3.6 G-band polymorphisms

When a recognizable and heritable variant in size, staining density, etc. of a particular chromosomal G-band is discovered, this should be indicated by giving the designation of the band affected, in accordance with the standard karyotype of the mouse (Evans 1996), with a superscript to indicate the variant concerned.

When a supernumerary band becomes visible, this may be due to a small duplication, and if so should be designated as such. If the supernumerary band is due not to a duplication but to a further resolution within a band, then a new band should be designated as a subdivision of the appropriate known band (see Section 1 above).

4. Use of Human Chromosome Nomenclature

Chromosomal complements may be described using the type of nomenclature used for human chromosomes when dealing with whole arm changes. In this case the number of chromosomes is specified, followed by a comma and a specification of the whole arm chromosome change. Symbols used to designate these whole arm chromosome changes are:

  • "+" to indicate the presence of a specific additional autosome
  • "–" to indicate the absence of a specific autosome
  • "O" to indicate a missing sex chromosome
  • Additional Xs or Ys to indicate supernumerary sex chromosomes

For mosaics a double slash is used to separate the components of the chromosomal mosaic.


What are chromosome abnormalities?

There are many types of chromosome abnormalities. However, they can be organized into two basic groups: numerical abnormalities and structural abnormalities.

Numerical Abnormalities: When an individual is missing one of the chromosomes from a pair, the condition is called monosomy. When an individual has more than two chromosomes instead of a pair, the condition is called trisomy.

An example of a condition caused by numerical abnormalities is Down syndrome, which is marked by mental retardation, learning difficulties, a characteristic facial appearance and poor muscle tone (hypotonia) in infancy. An individual with Down syndrome has three copies of chromosome 21 rather than two for that reason, the condition is also known as Trisomy 21. An example of monosomy, in which an individual lacks a chromosome, is Turner syndrome. In Turner syndrome, a female is born with only one sex chromosome, an X, and is usually shorter than average and unable to have children, among other difficulties.

Structural Abnormalities: A chromosome's structure can be altered in several ways.

Deletions: A portion of the chromosome is missing or deleted.

Duplications: A portion of the chromosome is duplicated, resulting in extra genetic material.

Translocations: A portion of one chromosome is transferred to another chromosome. There are two main types of translocation. In a reciprocal translocation, segments from two different chromosomes have been exchanged. In a Robertsonian translocation, an entire chromosome has attached to another at the centromere.

Inversions: A portion of the chromosome has broken off, turned upside down, and reattached. As a result, the genetic material is inverted.

Rings: A portion of a chromosome has broken off and formed a circle or ring. This can happen with or without loss of genetic material.

Most chromosome abnormalities occur as an accident in the egg or sperm. In these cases, the abnormality is present in every cell of the body. Some abnormalities, however, happen after conception then some cells have the abnormality and some do not.

Chromosome abnormalities can be inherited from a parent (such as a translocation) or be "드 노보" (new to the individual). This is why, when a child is found to have an abnormality, chromosome studies are often performed on the parents.

There are many types of chromosome abnormalities. However, they can be organized into two basic groups: numerical abnormalities and structural abnormalities.

Numerical Abnormalities: When an individual is missing one of the chromosomes from a pair, the condition is called monosomy. When an individual has more than two chromosomes instead of a pair, the condition is called trisomy.

An example of a condition caused by numerical abnormalities is Down syndrome, which is marked by mental retardation, learning difficulties, a characteristic facial appearance and poor muscle tone (hypotonia) in infancy. An individual with Down syndrome has three copies of chromosome 21 rather than two for that reason, the condition is also known as Trisomy 21. An example of monosomy, in which an individual lacks a chromosome, is Turner syndrome. In Turner syndrome, a female is born with only one sex chromosome, an X, and is usually shorter than average and unable to have children, among other difficulties.

Structural Abnormalities: A chromosome's structure can be altered in several ways.

Deletions: A portion of the chromosome is missing or deleted.

Duplications: A portion of the chromosome is duplicated, resulting in extra genetic material.

Translocations: A portion of one chromosome is transferred to another chromosome. There are two main types of translocation. In a reciprocal translocation, segments from two different chromosomes have been exchanged. In a Robertsonian translocation, an entire chromosome has attached to another at the centromere.

Inversions: A portion of the chromosome has broken off, turned upside down, and reattached. As a result, the genetic material is inverted.

Rings: A portion of a chromosome has broken off and formed a circle or ring. This can happen with or without loss of genetic material.

Most chromosome abnormalities occur as an accident in the egg or sperm. In these cases, the abnormality is present in every cell of the body. Some abnormalities, however, happen after conception then some cells have the abnormality and some do not.

Chromosome abnormalities can be inherited from a parent (such as a translocation) or be "드 노보" (new to the individual). This is why, when a child is found to have an abnormality, chromosome studies are often performed on the parents.


감사의 말

The authors dedicate this paper to the 80th anniversary of Professor F. Vogel. We thank Marion Cremer for kindly contributing her 3D analysis of radial HSA 18 and 19 CT arrangements in nuclei of cycling amniotic fluid cells (Figure S8D). We appreciate the technical support of Leica (Cambridge, United Kingdom), SVI (Hilversum, Netherlands), ZeissVision (Hallbergmoos, Germany), and T.I.L.L.-Photonics (Munich, Germany), and we thank Adrian Sumner (North Berwick, United Kingdom) for editorial services. We acknowledge very helpful discussions with Joachim Walter (T.I.L.L.-Photonics), Rainer Heintzmann (MPI for Biophysical Chemistry, Göttingen, Germany), and Jörg Langowski (DKFZ, Heidelberg, Germany). We are indebted to Joanna Bridger and Wallace Marshall, as well as two anonymous reviewers for their helpful comments. This work was supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft (Sp460/2–1, Cr59/20, and Cr60/19) and the German–Israeli Foundation for Research and Technology (G-112–207.04/97).



코멘트:

  1. Tunde

    말해줘 - 이것에 대해 어디서 읽을 수 있습니까?

  2. Rashidi

    하지만 당신은 그렇게 노력하고 있었습니까?



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